Downs syndrom forårsaker

Downs syndrom er en genetisk sykdom som negerer en persons fremtid. Mange mødre som lærte om fostrets patologi under graviditeten bestemmer seg for å ta abort, men ikke alle. Og noen antar ikke engang at babyen deres vil bli syk. Derfor må foreldre noen ganger møte et problem når de lærer om den forferdelige diagnosen til et nylig født og etterlengtet barn. For hver person som planlegger å få en baby i fremtiden, er det viktig å vite hva som er årsakene til Downs sykdom og beskrivelse, samt prognosen med diagnose og funksjoner i behandlingen.

Funksjoner av fenomenet

Sykdommen regnes som en av de mest uvanlige, den er ennå ikke fullstendig undersøkt, fordi det er ikke mulig å avsløre alle funksjonene i dens opprinnelse for moderne medisin. Dette har ført til opprettelsen av et stort antall antagelser og myter som forvirrer og danner misoppfatninger om syndromet hos desperate foreldre..

Hovedendringen i kroppen med en slik sykdom er det ikke-standard antall kromosomer. Dette er det som forandrer et barns liv fullstendig. Pasienten har ikke 46, men 47 kromosomer, mens den ekstra er en del av 21 par, som den passer inn i den tredje enheten. Det er også typer sykdommer der antall kromosomer ikke endres, men deres deformasjon eller bevegelse oppstår. Dette ble kjent for første gang i 1886, da forskeren D.L. Down presenterte resultatene av sin forskning angående patologi. Derfor fikk syndromet etternavnet som navn..

Solrike barn - dette kalles pasientene med dette syndromet. Dette skyldes det faktum at alle mennesker med en slik sykdom skiller seg ut mot resten av bakgrunnen med spesielt utviklet godhet og ømhet. De viser aldri negative følelser, blir ikke sint på andre, mens du nesten alltid kan se et søtt smil i ansiktet deres. Dessverre, til tross for slik vennlighet, kan ikke mennesker med Downs syndrom leve et fullverdig liv, de mangler de nødvendige ferdighetene, og det blir nesten umulig for dem å danne normale forhold til andre mennesker..

Medisinsk statistikk viser at i den moderne verden er omtrent 0,1% av mennesker født med denne diagnosen. Det ser ut til at tallet er veldig lite, men bak det ligger millioner av barn, hvis liv aldri vil bli som alle andres. Ofte manifesterer syndromet seg hos babyer hvis mor ble gravid i en senere alder, og hvert år øker sannsynligheten for å få et sykt barn betydelig. Hvis risikoen ikke er så høy i en alder av 25 år, og bare 0,05% av nyfødte med et slikt syndrom dukker opp, har 40 år gamle mødre barn med en slik patologi i 0,5% av tilfellene. Og når faren er mer enn 40 år, øker faren for sykdom enda mer..

Et barn med denne diagnosen vil ikke kunne leve uten hjelp. Foreldre som har overlatt babyen til seg selv, må være forberedt på alle vanskelighetene som kan oppstå i fremtiden. For dette gjennomfører leger spesielle konsultasjoner og foreskriver kurs der de lærer omsorg for et sykt barn og den riktige tilnærmingen til å oppdra ham..

Det største antallet barn født med Downs syndrom ble registrert tidlig i 1987. Årsakene til denne økningen i patologi er fortsatt ukjente..

Klassifisering

Leger har laget en klassifisering av Downs syndrom, ifølge hvilke det er tre typer av denne sykdommen. Hver av dem er preget av særegenheter ved sykdomsutviklingen og endringer i den menneskelige hjerne. Symptomene deres er identiske, men behandlingsmetoder kan variere noe under visse omstendigheter..

Det er tre former for syndromet:

1. Trisomi. Den vanligste typen syndrom. Det preges av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i 21 par, noe som forstyrrer hjernens funksjon. Denne anomali er assosiert med unormal celledeling under utviklingen av et egg eller sædceller. Det er ofte forårsaket av en ikke-adskillelse av kromosomer under eggdannelsen. Resultatet er en negativ effekt på alle hjerneceller..
2. Translokasjon. Translokasjonsformen av sykdommen er ganske sjelden. Med det forskyves et fragment av det ene kromosomet mot det andre eller et lite avvik fra dets opprinnelige plassering. Bæreren av en slik mutasjon er en mann, på grunn av hvilken overføring av syndromet bare kan skje fra fars side..
3. Mosaikk. Denne typen syndrom forekommer i bare 1% av tilfellene, noe som gjør den sjeldneste. Det er forskjellig i nærvær av 47 kromosomer bare i noen celler, mens det i resten er 46. Denne anomali er forårsaket av en defekt i celledeling etter fødselen av fosteret i mors egg. Dette er ofte forbundet med brudd på meiose. Barn med denne typen syndrom har en litt mer utviklet hjerne..

Å dele syndromet i former er ikke den eneste metoden for å klassifisere denne sykdommen. I tillegg skilles gradene av Downs syndrom i medisin, som beskriver alvorlighetsgraden av barnets psykiske utviklingshemming. Det er fire av dem:

• Lettvekt;
• Moderat;
• Tung;
• Dyp.

Svak grad er ikke så skummel, fordi barn som står overfor det, kan nesten ikke skilles fra de rundt seg og er i stand til å nå sine mål. Moderat gjør livet til et barn vanskeligere. Tungt og dypt fratar en person enhver mulighet til å innse fullt ut hva som skjer og lage planer for fremtiden. Derfor er det veldig viktig å identifisere kromosomale abnormiteter i tide og starte behandlingen uten å vente på en økning i patologien..

Sannsynligheten for at en kvinne med Downs syndrom blir gravid er mindre enn 50%. I denne forbindelse har menn det mye dårligere - de kan bare bli far i isolerte tilfeller. Dette skyldes en delvis dysfunksjon i kjønnsorganene..

Årsaker

Svarene på mange spørsmål angående Downs syndrom er fortsatt ukjente, og årsakene til forekomsten er ikke noe unntak. Likevel fortsetter leger å aktivt undersøke denne sykdommen, og lærer regelmessig noe viktig og nytt. Kanskje mye mer vil bli kjent om henne snart..

Hovedårsaken til utviklingen av syndromet er arvelighet. Det avhenger av foreldrene om barnet deres vil lide av en så forferdelig sykdom. Samtidig er forskere sikre på at miljøfaktoren eller livsstilen til foreldrene før befruktning og under fødselen av babyen ikke har noen innvirkning på sannsynligheten for sykdomsutbrudd. Derfor er det ingen direkte feil fra mamma eller pappa, og all selvflagellasjon er absolutt meningsløs..

Hvis vi snakker om arvelige årsaker mer detaljert, er de knyttet til foreldrenes alder, og er ikke de eneste faktorene som skyver dette problemet. Totalt kan det skilles ut 5 poeng som kan føre til sykdom, som er kjent for forskere:

1. Alderen til foreldrene. Jo eldre moren er, jo høyere er risikoen for å få en baby med Downs syndrom. Sannsynligheten øker hvert år, noe som gjør at mange kvinner ikke forsinker graviditeten og får en baby tidligere. Det anbefales å gjøre dette før fylte 35 år. Pappas alder er ikke mindre viktig - hvis han er over 40, vil også risikoen øke.
2. Ulykke i dannelsen av graviditet. Et stort antall forskjellige prosesser finner sted i kroppen, i noen av dem kan en uventet feil oppstå, noe som vil føre til ubehagelige uregelmessigheter. Downs syndrom er en av dem. Det kan oppstå som et resultat av tilfeldige tilfeldigheter i interaksjonen mellom mannlige og kvinnelige kjønnsceller, så vel som de første stadiene av dannelsen av graviditet.
3. Mangel på folsyre. En utilstrekkelig mengde av denne komponenten kan føre til forstyrrelser i kroppen, noe som er spesielt farlig når du bærer eller blir gravid. Imidlertid har dette faktum ennå ikke blitt bevist av forskere og refererer til det påståtte. Imidlertid kan det fortsatt forårsake sykdom..
4. Tilstedeværelsen av sykdommen hos tidligere barn. Hvis foreldrene allerede har fått en baby med et slikt syndrom, er sannsynligheten for å møte et slikt problem igjen når de blir gravid, noe høyere. Dette skyldes at årsakene til et slikt resultat definitivt finner sted, noe som er bevist av en tidligere født baby.

Alle disse faktorene fortjener spesiell oppmerksomhet. Hvis de er til stede i livet til et par som bestemmer seg for å få et barn, er det viktig å besøke genetikk slik at han utfører alle nødvendige tester og snakker om sannsynligheten for å få en sunn baby. Men det skal forstås at selv i fravær av noen grunn for fremveksten av Downism i livet, kan ikke det ufødte barns gode helse garanteres.

DL Down, som avslørte Downism, kalte det først "Mongolisme." Årsaken var epicanthus hos syke mennesker, som lignet på utseendet til folk fra det mongolide rase..

Symptomer

Den medisinske beskrivelsen av syndromet er ganske klar og inkluderer spesifikke manifestasjoner, som gjør det mulig å oppdage dets tilstedeværelse hos barn umiddelbart etter fødselen. Men moderne teknologi har gjort livet mye lettere for leger og foreldre til barn som lider av denne sykdommen. De lar deg bestemme utviklingen av Downs syndrom hos et barn som fortsatt er i livmoren. Samtidig vil symptomene være forskjellige, men dette har ikke en negativ effekt på effektiviteten av å oppdage sykdommen..

Symptomer under graviditet

Noen tegn på sykdomsutviklingen kan sees ved ultralyd allerede i første trimester av svangerskapet, men de krever alle en egen diagnose, som vil bekrefte deres tilstedeværelse. Ikke en eneste lege vil kunne si umiddelbart og hundre prosent om tilstedeværelsen av symptomer som indikerer mulig Downism.

I livmoren kan en baby med dette syndromet ha følgende symptomer:

• Fullstendig fravær av nesebenet;
• Ganske kort benlengde i skuldre og hofter;
• Redusert cerebellum, utilstrekkelig stor frontallapp i hjernen;
• Tykt krageområde;
• Forstyrrelser i hjertets arbeid;
• Hyperekoiske punkter på hjertet;
• Svulster i choroid pleksus;
• Forstørret nyrebekken;
• Intestinal hyperekogenisitet;
• Infeksjon i tolvfingertarmen.

Ingen av disse symptomene kan være nøyaktige bevis på utviklingen av Downs syndrom hos fosteret. Selv med sin tilstedeværelse kan barnet bli født helt sunt. Imidlertid er det fortsatt verdt å tenke på og utføre all nødvendig diagnostikk sammen med behandling for å unngå problemer med babyens helse i fremtiden..

Symptomer etter fødselen

Tegn hos nyfødte er mer åpenbare, men deres tilstedeværelse betyr heller ikke at babyen er nedover. Hvis de blir funnet, er det presserende å ta barnet til legen og fortelle om mistankene dine. Etter det vil han bli ledet til forskjellige genetiske tester som vil bidra til å gi et nøyaktig svar hvis han har dette syndromet..

Disse symptomene inkluderer følgende fenomener og lidelser:

• Ansiktsplanet, baksiden av hodet eller nesen;
• Deformasjon av brystet, ørene;
• Utilstrekkelig lengde på hodeskallen, nesen, lemmer;
• Tilstedeværelsen av en hudfold på nakken, hvis lengde er relativt kort;
• Korte tær assosiert med lav phalanx utvikling;
• Tverrgående palmar fold;
• Liten krumning av lillefingeren;
• Stor avstand mellom første og andre tær;
• Uvanlig buelignende gane, ofte åpen munn
• Tilstedeværelsen av spor på overflaten av tungen;
• Pigmenterte flekker på iris i øyet;
• Strabismus, mongoloid øyne;
• Hyper-bevegelige ledd;
• Hypotonisitet av muskelvev;
• Hjertesykdommer;
• Medfødt anemi;
• Psykiske avvik;
• Innsnevring eller gjengroing av tolvfingertarmen.

Hvis en baby har Downism, vil han sannsynligvis ha nesten alle de listede symptomene fra fødselsøyeblikket. Sykdommens natur er slik at den begynner å manifestere seg allerede på fosterdannelsesstadiet, noe som gjør det lettere å oppdage det. Det skal bemerkes at når de vokser opp i grunnskolealderen, kan barn utvikle seg: grå stær, tannproblemer, mental retardasjon, stamming, redusert immunitet, samt fedme.

Downs etternavn er i tråd med det engelske ordet down ("down"), og det er derfor mange feilaktig mener at sykdommen var så oppkalt etter en reduksjon i intelligens.

Prognose

Barn som står overfor en slik sykdom kan leve helt annerledes. Alt avhenger av graden av negativ innvirkning på deres mentale utvikling og effektiviteten av behandlingen, som inkluderer regelmessige økter med babyen. I de fleste tilfeller kan barn leve ganske bra. De er i stand til å lære, til og med en viss forsinkelse etter jevnaldrende blir ikke så alvorlig problem. Mange går, leser, skriver og utfører andre hverdagsoppgaver fullt ut. Tale kan være vanskelig, men de fleste barn kan lære å uttrykke sine tanker og snakke med andre. Derfor blir noen ganger ikke barn med et slikt problem sendt til en spesialskole, og foretrekker en vanlig generell utdanningsinstitusjon. Når de modnes, kan noen av dem stifte familie og skape et sterkt forhold til et medlem av det motsatte kjønn. Selvfølgelig snakker vi ikke om den vanlige representasjonen av hverdagen, men den kan være nesten komplett.

Dessverre er ikke prognosen så positiv som mange foreldre ønsker. Ofte møter babyer en rekke mer alvorlige problemer enn utviklingsforsinkelser og kommunikasjonsvansker. Blant dem:

1. Demens - sannsynligheten for å utvikle demens med Downs syndrom er ganske høy, mange eldre pasienter står overfor det, oftere oppstår det før fylte 40 år.
2. Infeksjoner - immuniteten til syke barn er veldig svak, og det er derfor de er utsatt for forskjellige smittsomme sykdommer som kan skade helsen deres.
3. Fordøyelsessykdommer - effekten på tarmene med Downism kan være ganske alvorlig, noe som vil gjøre pasientens liv veldig vanskelig.
4. Hjertesvikt - mer enn 50% av barna med denne sykdommen har medfødte hjertefeil, som noen ganger fører til triste konsekvenser og kan kreve kirurgi.
5. Leukemi - hos noen pasienter i barndommen manifesterer leukemi seg, som er relatert til ondartede sykdommer og kan være ekstremt farlig..
6. Svake bein - underutviklede bein blir et alvorlig problem som krever en spesiell tilnærming til livsstil og maksimal sikkerhet for babyen.
7. Sensoriske problemer - noen mennesker med dette syndromet lider av alvorlig nedsatt hørsel eller synshemming.
8. Apné - De fleste med denne tilstanden opplever søvnapné, som er en kortvarig pustestopp og er forbundet med en misdannelse i brystet.
9. Fedme - alle mennesker med Downs syndrom har en tendens til å gå opp i vekt, og det er derfor mange av dem ikke kan unngå fedme.
10. Forventet levealder - i de fleste tilfeller lever barn med Downs syndrom til voksen alder, ofte når denne figuren 50 år, hvoretter døden oppstår, men dette er ikke så mye.

Andre manifestasjoner av sykdommen er ikke ekskludert. For eksempel epileptiske anfall. Alt kan være veldig individuelt, så vel som avhengig av de viktigste symptomene, som forskjellige komplikasjoner kommer ut i fremtiden..

Noen mennesker med Downs syndrom har klart å oppgradere. Et slående eksempel er spanjolen P. Pineda.

Diagnostikk

Rettidig diagnose vil bidra til å identifisere tilstedeværelsen av en sykdom hos en baby på et tidlig stadium. Jo før dette er gjort, jo større sjanser får foreldrene til å påvirke barnets fremtid. For dette brukes ulike medisinske teknikker. Hvis babyen allerede er født, og foreldrene mistenker at han har Downs syndrom, trenger du bare å oppsøke lege. I de fleste tilfeller er det nok å gjennomgå en grundig undersøkelse, samt utføre en genetisk test, hvoretter en endelig diagnose vil bli stilt. Noen ganger kan leger fortelle rett etter samtalen om pasienten har en slik sykdom.

Ved undersøkelser under graviditet er diagnosen vanskeligere. For å bestemme sykdommen kan tildeles:

• Ultralyd - noen tegn på syndromet kan oppdages med hjelp allerede i 2. trimester av svangerskapet;
• Fostervannsprøve - er en analyse av fostervann, som undersøkes ved å punktere magen med en spesiell nål;
• Korionbiopsi - undersøkelse av et stykke vev i det ytre skallet av fosteret; en spesiell nål med punktering i magen brukes også til å implementere metoden;
• Cordocentesis - Ved å kontrollere fostrets ledningsblod kan du sjekke for tegn på Downism hos fosteret i blodet.

Kombinerte screeningtester brukes oftest til å undersøke fosteret hos en gravid kvinne. De inkluderer et stort antall tester fra standard ultralyd til mer spesifikke studier av visse parametere for venøst ​​blod. De utføres med strengt spesifiserte intervaller av graviditeten i løpet av 1., 2. og 3. trimester. Basert på resultatene, kan leger nøyaktig avgjøre om et barn har dette syndromet, fordi de vil være klar over alle kromosomfeil.

Den internasjonale Downs syndromdag feires 21. mars. Denne hendelsen skjedde først i 2006, og ble en årlig.

Behandling

Det er viktig å forstå at ingen behandling vil gjøre et barn sunt. Syndromet kan ikke overvinnes med noen medisinske tiltak. Derfor er all terapi rettet mot å maksimere normaliseringen av den sykes liv og trening. For dette er fagpersoner i forskjellige kategorier involvert. Men det viktigste for et slikt barn er hjelp fra foreldre, uten hvilke de ikke kan takle..

Hvis vi snakker om å ta medisiner, kan de støtte utviklingen av sentralnervesystemet. For dette er medisiner foreskrevet som bidrar til å forbedre blodsirkulasjonen i hjernen. De mest effektive er:

• Piracetam;
• Cerebrolysin;
• "Aminalon".

Også barn rådes til regelmessig å ta vitaminer i gruppe B. De kan fås fra spesielle komplekser kjøpt på apotek eller fra vanlig mat. Derfor bør foreldre tenke på å justere kostholdet..

Det er veldig viktig å gi babyen den nødvendige pleien. Foreldre bør være oppmerksomme på ham, hjelpe ham å tilpasse seg verden rundt seg, og også godta nåtiden. I intet tilfelle skal du rope på ham eller vise negative følelser. Ethvert ønske om uavhengighet hos et slikt barn bør oppmuntres, fordi det er et nyttig element for å forbedre tilstanden.

Foreldrenes oppgave er også å overvåke hans handlinger og tilstand så alvorlig som mulig. Manifestasjonene av sykdommen, så vel som mulige komplikasjoner, er ganske farlige. Derfor må du være forsiktig og besøke lege ved det minste avvik. Men selv i tilfeller der alt er "som vanlig", må du gå til sykehuset med avtalt frekvens for å utføre forskjellige tester.

Det anbefales å kontakte en spesialist slik at de er engasjert i utvikling av tale, motoriske ferdigheter, kommunikasjonsevner, så vel som hverdagsevner. Slike funksjoner kan utføres av foreldre selv, men fagpersoner vil kunne gjøre det mye raskere og bedre, fordi vet riktig tilnærming og er ikke så avhengig av personlige følelser eller følelser.

Evelina Bledans, Lolita, barn av Boris Yeltsin, datter av Irina Khakamada - alle disse kjente menneskene oppdrar uavhengig barn med Downs syndrom.

Er det effektiv forebygging?

Å vite årsakene til Downs sykdom, kan man forstå at ingen forebygging vil være effektiv nok. Likevel er den der og kan være nyttig. Det er nok å få barn under 35 år, ta vitaminer med folsyre og konsultere en genetiker før du blir gravid. Det er ingen andre måter å beskytte ditt fremtidige barn på.

Down syndrom: utvikling, symptomer og manifestasjoner, diagnose, hvordan man behandler, forebygging

Downs syndrom er en medfødt sykdom, hvis etiologiske faktor er en spontan kromosomal mutasjon. Sykdommen utvikler seg som et resultat av at det vises et overskudd av genetisk materiale i cellekjernen. Syndromets andre navn er trisomi 21. Tilstedeværelsen i karyotypen av ikke to, men tre 21 kromosomer har en betydelig innvirkning på dannelsen av karakteristiske fenotypiske tegn, anomalier i indre organer og mental retardasjon opp til idioti.

I 1866 ble patologi først beskrevet av en barnelege fra England D.L. Down. Det er takket være den vitenskapelige forskningen til oppdageren at syndromet fikk et slikt navn. Først på slutten av 1800-tallet etablerte forskere at patologien er basert på trisomi 21. De fant også ut at jo eldre en gravid kvinne er, jo større er sannsynligheten for patologi hos fosteret. Moderne genetikere har studert karyotypen til pasienter og bestemt de eksisterende abnormiteter, antall og form av kromosomer. I 2008 ble det bevist at prosessen med dannelse av kimceller forstyrres ved en tilfeldighet uten påvirkning fra endogene og eksogene faktorer. Syndromet er allestedsnærværende, uavhengig av kjønn eller nasjonalitet. Alle løp er underlagt det. Det finnes ikke bare hos mennesker, men også hos aper, mus..

Downyats kalles også "solrike" barn. De er positive og gledelige, godmodige og kjærlige, åpne, vennlige og sannferdig. De lider ikke av patologien sin. Slike barn tilgir lett lovbrytere og føler ikke hat. Det er vanskelig å kalle dem psykisk syke..

personer med Downs syndrom

Det er diagnostiske teknikker før og etter fødsel for å oppdage syndromet. Ultralyd av fosteret, blodprøve av en gravid kvinne for serummarkører, korionbiopsi, undersøkelse av fostervann og blod fra navlestrengen er metoder som avslører patologi i livmoren. Umiddelbart etter fødselen tar neonatologer hensyn til de typiske ytre symptomene på sykdommen. Medisinske genetikere utfører karyotyping ved hjelp av metoden for cytogenetisk analyse, og etter å ha mottatt et karyogram, dechiffrerer testen og vurderer tilstanden til gener, struktur og antall kromosomer.

Tidligere var det et stort problem for foreldre og samfunnet å få barn med Downs syndrom. Pasientene ble plassert på lukkede internater, der barn ikke utviklet seg og ikke studerte. Foreløpig har situasjonen i vårt land endret seg radikalt. Downyats undervises i henhold til spesialutviklede programmer, psykologer, logopeder og defektologer er engasjert med dem. Velbestemte ferdigheter, pågående behandling og trening gjør et barn med denne lidelsen gradvis til en fullverdig personlighet. I fremtiden, etter å ha modnet, kan de syke starte familiene, leve selvstendig og jobbe. Foreldre bør forstå at barnet deres krever mer oppmerksomhet og tålmodighet enn andre barn. "Solrike" barn føler subtilt stemningen til andre, og enda mer så nære mennesker. Når du håndterer dem, må du være rolig og vennlig. Over tid vil barnet ha styrker som bør utvikles spesielt vedvarende, slik at han i fremtiden kan leve med verdighet og være lykkelig..

Årsaker

Kromosomsettet til en sunn person inneholder 23 par genbærere. Hos kvinner ser det ut som 46, XX og hos menn 46, XY. Når en genetisk funksjonsfeil oppstår, blir en annen lagt til det 21. paret av kromosomer, en patologi utvikler seg. De sanne og umiddelbare årsakene til sykdommen er foreløpig ikke identifisert. Det er bare kjent at sykdomsutviklingen er basert på spontan mutasjon eller arvelig predisposisjon.

Etiologiske faktorer av syndromet:

• Brudd på gametogenese - ikke-adskillelse av parrede kromosomer,
• Brudd på spalting av zygoten - en befruktet oocyte,
• Spontan genmutasjon.

Slike prosesser ligger til grunn for mekanismene for dannelsen av en unormal karyotype..

1. En enkel eller trisomisk form for patologi er forårsaket av brudd på den meiotiske delingen av parrede kromosomer. Som et resultat av slike prosesser dannes en kjønnsceller med 24 kromosomer, i stedet for 23. Alle celler i fosteret vil ha en abnormitet. Denne formen er mest vanlig.
2. Med mosaikk forstyrres prosessen med separasjon av kromosomer bare i en embryonisk celle, og i resten forblir antallet og strukturen normal. Denne formen anses å være mildere, siden ikke alle kroppsvev er berørt. Men i diagnostisk forstand er det veldig vanskelig..
3. Translokasjon - tilknytning av et segment av kromosom 21 til et hvilket som helst autosom og deres felles overgang under meiose til en ny celle.

Patogenetiske koblinger av skade på nervesystemet ved Downs syndrom:

1. overdreven dannelse av cerebrospinalvæske og nedsatt absorpsjon,
2. sirkulasjon av cerebrospinalvæske,
3. cerebral ventrikkeloverløp,
4. intrakraniell hypertensjon,
5. dannelsen av lesjoner i hjernen og nervestammer,
6. diskoordinering av bevegelser, nedsatt motilitet,
7. hypoplasi og cerebellar dysfunksjon,
8. muskel hypotoni,
9. ustabilitet i mellomvirvelleddene i livmorhalsen,
10. kompresjon av blodkar,
11. forverring av cerebral mikrosirkulasjon,
12. hypoksi,
13. redusert aktivitet av kortikale strukturer,
14. svekkelse av kognitive funksjoner og evner.

Kliniske manifestasjoner

Down syndrom er et komplekst symptomkompleks som påvirker pasientens utseende, funksjon av vitale organer og intellektuell utvikling.

De ytre skiltene hos alle nyfødte er veldig spesifikke. De tillater oss å anta diagnosen umiddelbart på sykehuset. Syke barn har mange fellestrekk, men de er absolutt ikke som deres slektninger.

Typiske fenotypiske trekk:

• Skrå, grunne øynene med en hudfold i den mediale vinkelen;
• Hvit pigmentering på iris;
• Flatt ansiktsdel av skallen;
• Asymmetriske og grunne ører, smale ørekanaler med stor opphopning av voks;
• Små langsgående og store tverrgående dimensjoner av hodeskallen, tilstedeværelsen av en tredje fontanelle, sen lukking av store fontaneller på grunn av en forsinkelse i beinvekst;
• Lav panne dekket med rynker;
• Stor og lang tunge med spor, hvis kant hele tiden stikker ut;
• Nese med en bred base, store nesebor og en asymmetrisk septum;
• Microgenia - en underutviklet underkjeven;
• Vertikale bretter på den nedre hengende leppen;
• Skjeve og smale tenner med skarpe ender og brede hull;
• Permanent åpen munn med tykke lepper;
• Buet himmel;
• Unormal bite,
• Tørt og fint hår,
• Våt, deigaktig hud.

1. Korte lemmer, noe som gir pasienten klønethet;
2. Lav økning,
3. Uforholdsmessig lite hode;
4. Muskuløs hypotoni, hengende underliv, hernial fremspring;
5. Høy bevegelighet av ledd, spesielt atlanto-aksial ledd;
6. Et deformert bryst, i form av en trakt eller kjøl, tilstedeværelsen av en hjertepukkel;
7. Underutvikling av kjønnsorganene;
8. Korte håndflater og føtter;
9. Plasseringen av stortåen i betydelig avstand fra de andre tærne,
10. Brachymesophalangia,
11. Clinodactyly av 5. tå.

• Intellektuell forstyrrelse - alvorlig mental retardasjon fra svakhet til svakhet og idioti,
• Systemutvikling av tale underutvikling - lite ordforråd, sløret uttale, monotont sett med setninger,
• Mangel på abstrakt tenkning, vanskeligheter med å lære og behandling,
• Manglende evne til å konsentrere seg.

Et "ekstra" kromosom forstyrrer fysiologiske prosesser og bremser barnets psykomotoriske utvikling. Syke barn henger etter jevnaldrende fra fødselen av - de begynner å gå og snakke mye senere.

Sykdommer forbundet med dette syndromet:

1. Uklarhet av linsen og hornhinnen,
2. Økt intraokulært trykk,
3. Nærsynthet,
4. Nystagmus,
5. Hjertefeil,
6. Infertilitet,
7. Strabismus på grunn av hypotoni i øyemuskulaturen,
8. Tap av hørsel,
9. Beslag,
10. Hematologiske sykdommer,
11. Anomalier i fordøyelsessystemet og tennene,
12. Peeling og tørr hud, eksematiske lesjoner, kviser, follikler,
13. Immunmangel, på bakgrunn av hvilken akutte luftveisinfeksjoner, sykdommer i ØNH-organer og bronkopulmonalt apparat ofte oppstår,
14. Innsnevring eller hindring av tolvfingertarmen,
15. Refluks esophagitt,
16. Hypofunksjon av skjoldbruskkjertelen,
17. Plutselig stopp av pusten under søvn.

På grunn av muskelhypotoni hos nyfødte forstyrres ammeprosessen. For å takle dette problemet, må du kontakte en erfaren ammingskonsulent. Den utstikkende tungen er en annen vanskelighet som oppstår når babyen er festet til brystet. På grunn av muskelsvakhet har pasienter en tendens til forstoppelse - fravær av avføring i flere dager.

Downyats skiller seg betydelig fra vanlige barn. De er vanskelige å lære og trenger hjelp fra utenforstående. Til tross for alle eksisterende problemer anser disse barna seg ikke som syke. De er veldig åpne, snille og vennlige. Utbrudd av negative følelser og angrep er korrigert av klasser med psykoterapeuter.

Den pubertetiske perioden hos barn fra solen er ledsaget av hormonelle endringer og alle vanskeligheter og problemer som er karakteristiske for denne alderen. Til tross for at de er funksjonshemmede, er de fortsatt seksuelle vesener som har visse ønsker, impulser og følelser. Hos jenter forekommer den første menstruasjonen noe senere. De har en regelmessig menstruasjonssyklus, ofte uten eggløsning. Unge menn har mindre kjønnsorganer enn jevnaldrende, erektil funksjon er svekket, utløsning er ikke alltid mulig.

Personer med Downs syndrom er ofte overvektige og utvikler tidlig Alzheimers. På grunn av den rådende tendensen til fedme, må pasientene følge en diett og spille sport.

Video: eksempler på barn med Downs syndrom

Metoder for å oppdage sykdom

Diagnose av arvelig patologi er en kompleks og tidkrevende prosess. Siden Downs syndrom er en genetisk bestemt sykdom, kan det diagnostiseres både prenatalt og postnatalt..

Definisjonen av syndromet på fostrets intrauterin utvikling er av stor medisinsk og sosial betydning. Dette forhindrer at et sykt barn blir født og gir foreldrene rett til å velge om de skal slutte eller avslutte graviditeten..

Ikke-invasive prosedyrer utføres for alle gravide kvinner uten unntak. De er informative og trygge for mor og foster. Screening gjøres hvert trimester. I blodet til den vordende moren bestemmes serummarkører - hormoner og proteiner syntetisert av morkaken, og deretter utføres en kompleks programberegning og risikoen for å få en baby ned blir bestemt. Hvis hovedindikatorene avviker fra normen, mistenkes tilstedeværelsen av patologi.

Rutinemessig ultralyddiagnostikk kan også gi informasjon om sannsynlig utvikling av syndromet hos fosteret. For å gjøre dette måler du tykkelsen på kragesonen, vurderer dannelsen av ansiktsskjelettet. Et alarmerende tegn - fraværet av det viktigste nesebenet.

et øyeblikksbilde av ultralyddiagnostikk av et foster med Downs syndrom

Symptomer på syndromet under graviditet, identifisert ved ultralyd, krever invasive diagnostiske undersøkelser:

• Fostervannsprøve er en diagnostisk prosedyre der spesialister tar fostervann til undersøkelse og sender det til et laboratorium. Dette er en ganske seriøs metode som må overvåkes med ultralyd. Gjennom en punktering av bukhinnen med en punktert lang nål tas fostervann. Fosterceller som finnes i væske bestemmer antall og struktur av kromosomer.
• Korionbiopsi gjøres med transcervikal amnioskopi eller transabdominal aspirasjon. Materialet tas ofte ved å undersøke livmorhalskanalen og sendes til en genetisk undersøkelse, som gir et absolutt resultat om tilstedeværelsen eller fraværet av syndromet. Korionceller inneholder det samme kromosomsettet som fosterceller. Siden biopsi krever innføring i en levende organisme, øker risikoen for infeksjon og avslutning av graviditet.
• Cordocentesis er en medisinsk og diagnostisk manipulasjon, som består i å undersøke blod fra navlestrengen. Selve prøvetakingsteknikken ligner på den forrige metoden: En nål settes gjennom fremre buk under ultralydovervåkning i navlestrengsbeholderen og 5 ml blod tas for karyotyping.
• Fetoskopi lar deg bestemme kjønnet på fosteret og noen av dets misdannelser ved direkte observasjon. Inspeksjon av fosteret utføres med et tynt endoskop som settes inn i fostervannet. Blod eller fostervev tas med et fetoskop for karyotypeanalyse.

I fostervev oppnådd ved noen av disse metodene bestemmes kromosomsettet.

Postnatal diagnose utføres for alle nyfødte med en karakteristisk fenotype. Den inkluderer følgende teknikker:

1. Klinisk undersøkelse,
2. Genetisk analyse,
3. Samle en detaljert anamnese - slektsgranskning,
4. Generell og biokjemisk blodprøve,
5. Cytogenetisk forskning,
6. EKG,
7. EEG,
8. Ultralyd av hjerte og bukorganer.

Nyfødte blir undersøkt av spesialister innen pediatrisk kardiologi, kirurgi, oftalmologi, ortopedi. En nøyaktig diagnose av syndromet stilles først etter å ha mottatt resultatene av karyotyping.

Video: om diagnosen Downs syndrom

Generelle terapeutiske metoder

Downs syndrom er uhelbredelig. Moderne terapeutiske alternativer gir ikke det ønskede resultatet og er ikke effektive. Psykofysisk utvikling og tilpasning i syke barns samfunn er bare mulig under konstant tilsyn av spesialister - leger og lærere. "Solrige" barn kan læres ut det grunnleggende om selvomsorg - spising, egenomsorg.

For å forbedre og forlenge levetiden til pasientene, utfører de behandling for samtidig sykdommer:

• Medfødte misdannelser og anomalier i indre organer krever kirurgisk korreksjon.
• Hvis den auditive analysatoren er skadet, vises pasientene iført høreapparat, og i tilfelle øyepatologi, konservativ eller kirurgisk behandling, bruker de kontaktlinser eller briller.
• Alle pasienter er foreskrevet gjenopprettende og gjenopprettende medisiner: nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; vaskulære medisiner "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; B-vitaminer; antioksidanter "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogens "Schisandra ekstrakt", "Eleutherococcus ekstrakt".
• Pasientene er vist fysioterapi teknikker, treningsterapi, massasje, diett, hydroterapi.
• Kurs med logoped, en talepatolog og en psykolog bidrar til utvikling av tale og lærer oppførsel i samfunnet. Syke barn er lærbare, bortsett fra de med idioti. Klasser med dem gjennomføres i samsvar med spesialutviklede standarder, med tanke på individuelle egenskaper og evner. Downyats kan studere på internat eller spesialskoler, så vel som i vanlige skoler i henhold til et lett program.

Barn med syndromet trenger regelmessig kommunikasjon, som skal foregå på en leken måte. Det anbefales å studere dem i grupper med både syke og sunne barn. De blir lært å etterligne andre, konkurrere med dem, kommunisere. Slike programmer gir raske og varige resultater. Pasienter anbefales også brettspill som utvikler ikke bare tenkning, men også finmotorikk i hendene. Ved hjelp av lærere, familie og venner vil de kunne mestre grunnleggende kommunikasjonsferdigheter i samfunnet og atferd i hverdagen. Riktig pleie og spesiell oppmerksomhet gjør prognosen for patologi gunstig: de fleste pasienter lever opp til 50-60 år.

Forebyggende tiltak

Eventuelle forebyggende tiltak for genetiske plager er ineffektive. Det eneste som vil bidra til å redusere risikoen for å utvikle patologi, er streng overholdelse av medisinske anbefalinger.

Det anbefales å besøke en medisinsk genetiker for alle par som planlegger en graviditet for å få råd fra en spesialist som vil avgjøre sannsynligheten for kromosomavvik hos fosteret. Familier må konsulteres av en genetiker der:

1. Moren er over 35 år og faren er 45 år,
2. Det er nært beslektede ekteskap,
3. Tidligere barn ble født med genetiske sykdommer,
4. Mor eller far har dårlige vaner.

I tillegg bør enkeltpersoner gjennomgå medisinsk genetisk rådgivning:

• Utsatt for stråling, industrielle farer;
• Å spise mat med fargestoffer, konserveringsmidler og andre farlige stoffer;
• Mennesker som ofte lider av virusinfeksjoner;
• Tar et stort antall medisiner;
• Har kroniske eller onkologiske sykdommer i kjønnsorganene.

Ikke en eneste kvinne er forsikret fra fødselen av et sykt barn, til og med den sunneste. Eksperter anbefaler imidlertid å beskytte reproduktiv helse. For å gjøre dette må du følge disse reglene:

1. Led en sunn livsstil,
2. Spis ordentlig,
3. Ta vitaminer og mineraler med jevne mellomrom,
4. Styr immunitet,
5. Normaliser kroppsvekten,
6. Kontakt lege om nødvendig, snarere enn selvmedisinering,
7. Gravide kvinner må bestå alle nødvendige tester og gjennomgå prenatal diagnostikk av genetiske sykdommer.

Et barn med Downs syndrom kan leve livet sitt lykkelig. Leger, lærere, slektninger og venner bør hjelpe ham i dette. Mange gifter seg som voksne. Menn med syndromet er infertile, og noen kvinner kan få barn som vil bli født med samme eller andre kromosomale abnormiteter. Det moderne samfunnet er klar til å ta imot slike pasienter og gjøre alt for å sikre at de lever på nivå med sunne og sunne mennesker..

Solrike barn (Downs syndrom: symptomer, diagnose, korreksjon)

Det er menneskets natur å frykte det ukjente, unngå det, ignorere det, avvise det. Men mennesket er en tenkende skapning for det, for å kunne stoppe, se nøye, se og innse.

Det er ikke så mange av disse menneskene, men de eksisterer og de er blant oss. Sårbar, kjærlig og snill - de som noen ganger blir forlatt umiddelbart etter fødselen, og noen ganger uten å føde i det hele tatt.

I dag snakker vi om solfylte barn og voksne. Om personer med Downs syndrom.

Down Syndrome av Science

Hva er Downs syndrom?

Øyenfarge og neseform, kjønn og høyde. Et stort antall synlige (så vel som mindre åpenbare) tegn skyldes gener som overføres til en person av foreldrene hans. Fra far og mor mottar hver halvparten av hele det genetiske settet, "pakket" i spesielle formasjoner - kromosomer. Hver celle i kroppen (med unntak av kjønnsceller) inneholder et komplett genetisk sett, representert av 23 par kromosomer.

Noen ganger vises i deres 21. par en annen, dvs. kromosomer her er ikke 2, men 3. Denne såkalte trisomien på det 21. kromosomet er grunnlaget for Downs syndrom. Noen ganger er det ikke et helt ekstra kromosom, men dets fragmenter.

Syndromet ble oppkalt etter den engelske legen John Down, som beskrev det på 60-tallet av XIX århundre. Det "materielle grunnlaget" for sykdommen, nemlig kromosomale endringer, ble oppdaget bare nesten 100 år senere av den franske genetikeren Jerome Lejeune.

Hvorfor Downs syndrom oppstår?

Årsaken til denne plagen er kromosomal patologi. Den utvikler seg i henhold til forskjellige mekanismer. For eksempel er utseendet til et "ekstra" kromosom mulig allerede på dannelsesstadiet av kimceller i moderorganismen. I dette tilfellet vil alle celler i det ufødte barnet ha dette ekstra kromosomet..

I et annet tilfelle vises kromosomale abnormiteter i de tidlige stadiene av embryoutviklingen, dvs. med opprinnelig normale kjønnsceller fra foreldrene. I dette tilfellet vil det genetiske settet bare endres i noen vev og organer hos barnet. Dette er det såkalte "mosaikk Down syndromet".

Hvem er i fare?

Det inkluderer kvinner som selv har Downs syndrom (menn med denne plagen er ofte infertile); kvinner over 30 år; menn over 42; i nært beslektede ekteskap og en rekke andre.

Det er vist at faktorer som livsstil, helsestatus, kosthold, vaner, utdannelse, etnisitet ikke påvirker forekomsten av en genetisk mutasjon..

Downs syndrom myter og sannheter

"Frykt har store øyne". Det er mange patologier som tilskrives manifestasjoner som ikke er karakteristiske for dem. I denne forbindelse stod heller ikke Downs syndrom til side..

Alkohol, røyking, umoralsk livsstil. Å drikke alkohol selv av en av foreldrene kan føre til katastrofale konsekvenser for fosteret. Imidlertid, når det gjelder utviklingen av Downs syndrom, vises ikke slik avhengighet. Med andre ord påvirker ikke de oppførte faktorene utseendet..

Disse barna kan ikke læres. Noen funksjoner i de kognitive og fysiske områdene er virkelig mulige, men selv om det er en viss forsinkelse, lærer disse barna å gå, snakke, lese og skrive..

Barn med Downs syndrom er utsatt for aggresjon. Alt er helt motsatt: "solfylte barn" handler om dem. Mennesker med dette syndromet er ikke nevnt i historien om kriminalitet.

Det er alltid et valg

I følge WHOs statistikk, uansett land, klima og sosial klasse, fødes hvert 700-800 barn med Downs syndrom.

I dag gjennomgår enhver kvinne som bærer et barn gjentatte undersøkelser, regulert av offisielle anbefalinger. Blant annet er tester for mulig forekomst av Downs syndrom hos et barn obligatorisk. Dette, spesielt blodprøver hos en gravid kvinne og ultralydundersøkelse av de anatomiske egenskapene til fosteret.

Hvorfor er MR foreskrevet for gravide? Finn ut her

Siden diagnosen utføres på et relativt tidlig stadium av svangerskapet, når Downs syndrom er funnet hos fosteret, forbeholder kvinnen seg retten til å avslutte graviditeten.

Du kan finne ut kostnadene og registrere deg for en MR-undersøkelse av fosteret her

Ifølge forskere fra England er denne avgjørelsen tatt av flertallet av lokale kvinner som finner ut om tilstedeværelsen av sykdommen.

Ifølge data for 2009 blir rundt 2500 av disse babyene født i vårt land hvert år. 85% av ektepar forlater blant annet et barn og etter råd fra sykehuspersonalet.

Det er ingen forlatelser av slike barn i de skandinaviske landene. I USA står mange par i kø for adopsjonen..

De bestemte seg

Unødvendig å si - det er virkelig et valg i dette tilfellet. Hva er en kvinne akkurat redd for når hun får vite om diagnosen og derfor avslutter graviditeten eller forlater barnet etter fødselen? Sannsynligvis har hver familie sin egen frykt. Men det er de som ikke nektet, men tvert imot - de åpnet hjertene og begynte å elske babyen så mye de kunne.

Det er faktisk mange slike mennesker. Selv om Internett ga folk muligheten til å være "overalt og når som helst," er folket i "mediarommet" fremdeles mer synlig. Hvilken av de berømte - "solfylte barna"?

“Jeg er mor til en spesiell baby. Og jeg vil virkelig at alle skal vite at disse barna er vakre. Og slik at alle kunne hjelpe dem. " Allerede under graviditeten visste Evelina Bledans at barnet ville bli født med Downs syndrom. "Vi skal føde uansett" - dommen var endelig og ugjenkallelig.

I 2016 presenterte Evelina Love Syndrome, et fond åpnet med støtte fra Downside Up. Hans oppdrag er å hjelpe mennesker med Downs syndrom.

“Fantastisk, morsomt barn! Kast øyeblikkelig alle mennesker. " Varya er den spesielle datteren til Fedor og Svetlana Bondarchuk. Nettopp spesielt: ordet "sykdom" blir ikke uttalt hjemme.

Og Masha, datter av Irina Khakamada, liker å danse. Hennes "sterke" side er kunstnerisk tenkning. Og hvis en jente har vanskeligheter i den eksakte vitenskapen, så er alt i en figurativ visjon av verden, dans, sang og tegning, fantastisk for henne.

Solsårbarhet

Hos noen babyer oppdages håndgripelige problemer allerede ved fødselen (for eksempel hjerteanomalier, synssyn, hørsel). Andre åpenbare sykdommer gjør imidlertid ikke, immuniteten kan svekkes.

Alzheimers sykdom, akutt myeloid leukemi, er mer vanlig hos personer med Downs syndrom. I tillegg har de en rekke anatomiske og fysiologiske egenskaper som gjør dem mer utsatt for helsemessige forhold. Blant dem for eksempel nedsatt hørsel; utilstrekkelig patency i øvre luftveier assosiert med en økning i mandler og adenoider; svekkelse av skjoldbruskkjertelen; nedsatt muskeltonus; fordøyelsessystemets patologi er ganske vanlig.

Hvor solfylte barn lever?

Oppdragelse og sosial tilpasning av barn med Downs syndrom er basert på de obligatoriske egenskapene til deres mentale og fysiske utvikling. Korrektivt psykologisk og pedagogisk arbeid er av stor betydning, blant annet rettet mot evnen til å tjene seg selv uten hjelp fra utenforstående, til å utføre enkelt husarbeid. Barn utvikler nyttige atferds- og kommunikasjonsevner, lærer hvordan de kan stille en forespørsel, være i stand til å stå opp for seg selv, unngå en farlig situasjon osv..

Og hva med voksne?

De gifter seg, mange av dem kan få barn (for det meste kvinner). Det er bevis på økt risiko for å få et barn med dette syndromet eller andre lidelser fra en kvinne som selv har et slikt syndrom.

Hvor mange år lever mennesker med Downs syndrom? Forventet levetid i lang tid holdt seg relativt kort - spesielt på grunn av noen ganger forekommende hjertepatologier og svekket immunitet. Foreløpig har den økt og er mer enn 50 år gammel.

For å konkludere

Og det blir ingen konklusjon. Det vil være en fortsettelse - en fortsettelse av et liv fullt av forståelse, aksept og viktigst av alt - kjærlighet.

Tekst: Enver Aliyev

Del 1. Downs syndrom

Downs syndrom er den vanligste genetiske abnormiteten. Ifølge statistikk, er en av seks hundre til åtte hundre nyfødte født med Downs syndrom. Ordet "syndrom" refererer til tilstedeværelsen av visse tegn eller egenskaper. Downs syndrom ble først beskrevet i 1866 av den britiske legen John Langdon Down og oppkalt etter ham. Nesten et århundre senere, i 1959, underbygget den franske forskeren Jerome Lejeune det kromosomale opprinnelsen til dette syndromet, og i dag vet vi at Downs syndrom er en genetisk tilstand som eksisterer fra øyeblikket av unnfangelsen og bestemmes av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i menneskelige celler.
Menneskelige celler inneholder normalt 23 par kromosomer. Det ene kromosomet i hvert par arves fra faren, det andre fra moren. Downs syndrom oppstår når en av tre unormale celledelinger oppstår, der ekstra genetisk materiale er festet til kromosomet i det 21. paret. Det er patologien i det 21. kromosomparet som bestemmer funksjonene til dette syndromet hos barnet.
Tre genetiske variasjoner av Downs syndrom:
1. Trisomi 21.
Mer enn 90% av tilfellene av Downs syndrom er forårsaket av trisomi i det 21. paret. Barn med trisomi 21 har tre kromosomer i par 21 i stedet for to. Dessuten har alle barnets celler en slik feil. Denne lidelsen er forårsaket av en abnormitet i celledeling under utviklingen av egget eller sædceller. I de fleste tilfeller er det forbundet med en ikke-adskillelse av kromosomer under modning av egget (ca. 2/3 av tilfellene).
2. Mosaikk.
I denne sjeldne formen (ca. 2-3% av tilfellene) av Downs syndrom, er det bare noen celler som har et ekstra kromosom i par 21. Denne mosaikken av normale og unormale celler er forårsaket av en defekt i celledeling etter befruktning..
3. Translokasjon.
Downs syndrom kan også forekomme hvis en del av et kromosom 21 av et par forskyves mot et annet kromosom (translokasjon), som oppstår før eller under unnfangelsen. Barn med denne tilstanden har to kromosomer i par 21, men de har ekstra materiale fra kromosom 21 som er festet til et annet kromosom. Denne formen for Downs syndrom er sjelden (ca. 4% av tilfellene).
I de fleste tilfeller arves ikke Downs syndrom. Bare en sjelden variant av Downs syndrom assosiert med en kromosomtranslokasjon kan arves. Bare 4% av barna med Downs syndrom har translokasjon, hvorav omtrent halvparten arvet denne genetiske defekten fra en av foreldrene. Når en translokasjon arves, betyr det at mor eller far er en balansert bærer av den genetiske mutasjonen. En balansert bærer har ingen tegn på Downs syndrom, men han kan overføre gentranslokasjoner til barna sine. Sjansen for å arve en translokasjon avhenger av kjønnet til verten. Hvis transportøren er far, er risikoen for overføring ca. 3%. Hvis transportøren er moren, er risikoen for overføring 10 til 15%.
Detaljert informasjon om Downs syndrom og former for arv kan finnes i forskjellige kilder, for eksempel på nettstedet "Medisinsk informasjon og pedagogisk portal MedBe.ru" i artikkelen "Downs syndrom - årsaker, behandling og komplikasjon av Downs syndrom", etc..

Downs syndrom diagnose

Fram til midten av 1900-tallet forble årsakene til Downs syndrom ukjente for alle, men forholdet mellom sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom og alder av moren var kjent, og det var også kjent at alle raser var utsatt for syndromet. Det var en teori om at syndromet var forårsaket av en kombinasjon av genetiske og arvelige faktorer. Andre teorier var av den oppfatning at det var forårsaket av traumer under fødselen..
Med oppdagelsen på 1950-tallet av teknologier som gjør det mulig å studere karyotypen, ble det mulig å bestemme kromosomens abnormiteter, antall og form. I 1959 oppdaget Jerome Lejeune at Downs syndrom oppstår på grunn av trisomi av det 21. kromosomet.
Downs syndrom kan oppdages med spesielle tester under graviditet og etter fødsel.
Første trimester test inkluderer:
1. Ultralyd
Med konvensjonell ultralyd kan en erfaren lege undersøke og måle bestemte områder av fosteret. Det hjelper å identifisere grove misdannelser..
2. Blodprøve
Ultralydresultatene blir evaluert sammen med blodprøveresultatene. Disse analysene måler nivået av hCG (humant koriongonadotropin) og det graviditetsassosierte plasmaproteinet PAPP-A. Resultatene lar deg bedømme om det er alvorlige abnormiteter i fostrets utvikling..
3. Omfattende test av første og andre trimester
Mellom 15. og 20. uke av svangerskapet blir mors blod testet for 4 indikatorer: alfa-fetoprotein, estriol, hCG og inhibin A. Resultatene av denne analysen sammenlignes med resultatene av tester oppnådd i begynnelsen av svangerskapet. Av alle kvinner som blir screenet, identifiserer omtrent 5% seg som en risikogruppe. Faktisk er fødselsraten for barn med Downs syndrom mye lavere enn 5%, så en positiv test betyr fortsatt ikke at et barn nødvendigvis vil bli født med sykdommen. Hvis screening har vist høy risiko for Downs syndrom, anbefales en mer invasiv, men nøyaktig test..
Slike analyser inkluderer:
1) fostervannsprøve;
Under prosedyren settes en spesiell nål inn i livmoren, og det tas en prøve av fostervannet som omgir fosteret. Denne prøven brukes deretter til kromosomanalyse av fosteret. Fostervannsprøve utføres vanligvis etter den 15. uken av svangerskapet. I følge amerikansk statistikk er det mulig å ta spontanabort i 1 tilfelle av 200 prosedyrer (0,5%).
2) analyse av korion villi;
Celler som er hentet fra mors morkake kan brukes til kromosomanalyse for Downs sykdom og andre kromosomale sykdommer. Testen utføres mellom 9. og 14. graviditetsuke. Risikoen for spontanabort etter denne prosedyren er ca. 1%.
3) analyse av en blodprøve fra navlestrengen.
Denne testen er utført etter den 18. uken av svangerskapet. Testen er forbundet med høyere risiko for spontanabort enn andre metoder. Det gjøres i svært sjeldne tilfeller..
Moderne prenatal tester
1. Analyse av sirkulerende foster-DNA
Denne analysen er foreløpig ikke tilgjengelig på alle sykehus, selv ikke i Vesten. En unik metode lar deg finne og undersøke det genetiske materialet til barnet som sirkulerer i mors blod. Analysen av sirkulerende foster-DNA kan oppdage både Downs syndrom og andre kromosomale abnormiteter. Samtidig er det helt ingen risiko for fosteret..
2. Preimplantasjon genetisk analyse
Dette er en analyse som utføres under kunstig inseminering for å utelukke genetiske defekter i embryoet før det transplanteres i livmoren..

Diagnostikk av Downs syndrom hos nyfødte

Etter fødselen kan mistanken om Downs syndrom allerede oppstå på grunn av barnets utseende. Downs syndrom kan mistenkes umiddelbart etter fødselen av et barn basert på ytre tegn. Hvis det nyfødte har karakteristiske ytre manifestasjoner av Downs syndrom, kan legen foreskrive en kromosomal (cytogenetisk) analyse. Hvis det er mistanke om Downs syndrom umiddelbart etter fødselen av et barn, kan det tas en blodprøve fra barnet på sykehuset. Blodprøver for genetikk utføres i medisinske genetiske forskningssentre. Hvis det oppdages ytterligere genetisk materiale i det 21. kromosomparet, eller i noen celler, blir Downs syndrom bekreftet.
I de fleste tilfeller er diagnosen kromosomale og genetiske sykdommer, inkl. Downs syndrom, er rettet mot rettidig påvisning av intrauterin utviklingspatologi.
Nå er Downs syndrom ganske effektivt diagnostisert (biokjemisk screening - bestemmelse av koriongonadotropin og alfa-fetoprotein i blodet til en gravid kvinne), men i 90% av tilfellene avslutter kvinner graviditeten når Downs syndrom oppdages i fosteret. Det er for tiden ingen effektive behandlinger for trisomi 21.
Om identifiseringen av Downs syndrom kan du finne artikler i forskjellige kilder, for eksempel på nettstedet "Dislife.ru - portal for funksjonshemmede" i artikkelen "Intrauterin behandling av Downs syndrom" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), på nettstedet "Medisinsk informasjon og pedagogisk portal MedBe.ru" i artikkelen "Downs syndrom - årsaker, behandling og komplikasjon av Downs syndrom", etc..

1. Problemer med tenner
Tennene brytes vanligvis ut senere. Noen ganger mangler en eller flere tenner, og noen kan ha en annen form enn normale tenner. Kjevene er små, noe som ofte får molarene til å forstyrre hverandre. De fleste barn med Downs syndrom har mindre tannråte enn vanlige barn.
2. Hjertefeil
Omtrent halvparten av barn med Downs syndrom har medfødte hjertefeil, som kan kreve kirurgi i tidlig alder. De vanligste typene hjertefeil er: atriell septumdefekt (ASD) - 30,2%; vanlig åpen atrioventrikulær kanal - 24,1%; ventrikulær septaldefekt (VSD) - 23,1%; kombinasjon av ASD og VSD - 10,8%; andre, som tetrad av Fallot, lungestenose, etc. - 11,8%.
3. Svulster
Ondartede svulster er svært vanlige hos barn med Downs syndrom, hvor den vanligste typen er leukemi. Dermed forekommer akutt lymfoblastisk leukemi hos barn med Downs syndrom 10 ganger oftere enn hos vanlige barn, og den megakaryoblastiske formen for akutt myeloid leukemi - 50 ganger oftere. 20% av nyfødte med Downs syndrom utvikler forbigående leukemi, mens denne formen for kreft hos friske mennesker praktisk talt ikke manifesteres. Det er vanligvis godartet og forsvinner av seg selv, men det kan forårsake mange andre sykdommer. Personer med Downs syndrom har 12 ganger større sannsynlighet for å ha store svulster og 7 ganger mer sannsynlig å ha leverkreft, mens lunge- og brystkreft er bare 0,5 ganger mer sannsynlig.
4. Visjonsproblemer
Mange mennesker med Downs syndrom har synsproblemer (ca. 60-70%).
5. Hørselsproblemer
Mange barn med Downs syndrom opplever hørselsproblemer, spesielt i de første leveårene. Opptil 20% av barna kan ha sensorineural hørselstap forårsaket av defekter i øret og hørselsnerven.
6. Sykdommer i mage-tarmkanalen
Personer med Downs syndrom står ofte overfor problemer og sykdommer i mage-tarmkanalen, som duodenal atresi, brokk i den hvite magen i magen, lyskebrokk, Hirschsprungs sykdom, der det ikke er noen nerveceller som er ansvarlige for å kontrollere funksjonen til en del av tykktarmen, noe som fører til forstoppelse... I tillegg har de anus atresia (mangel på anus, som behandles kirurgisk), ringformet bukspyttkjertel og andre sykdommer i mage-tarmkanalen. I de fleste tilfeller krever sykdommer i mage-tarmkanalen kirurgisk inngrep.
7. Sykdommer i urinrøret
Barn med Downs syndrom kan ha urinproblemer, der det er unormale strukturer i urinrøret. I tillegg kan gutter ha betennelse i forhuden og drypp i testiklene, som kan være medfødt eller ervervet.
8. Smittsomme sykdommer.
På grunn av et svekket immunforsvar er barn med Downs syndrom veldig utsatt for ulike smittsomme sykdommer, inkludert forkjølelse.
9. Sykdommer i skjoldbruskkjertelen.
Hypotyreose eller nedsatt skjoldbruskfunksjon forekommer hos en tredjedel av pasientene med Downs syndrom. Årsakene kan være, som fraværet av skjoldbruskkjertelen allerede ved fødselen, og dens nederlag av kroppens immunsystem. Det er veldig viktig å kontrollere funksjonen til skjoldbruskkjertelen årlig, fordi problemer med den kan begynne når som helst. Hvis problemer med skjoldbruskkjertelen er medfødt, varer behandlingen et helt liv, og hvis den ervervet, kan tidspunktet være forskjellig.
10. Demens.
Demens er ervervet demens, en vedvarende reduksjon i kognitiv aktivitet med tap i en eller annen grad av tidligere tilegnet kunnskap og praktiske ferdigheter og vanskeligheten eller umuligheten av å skaffe seg nye. Demenssymptomer starter vanligvis før personer med Downs syndrom fyller 40 år.
11. Søvnapné.
På grunn av abnormiteter i bløtvev og skjelett, er pasienter utsatt for luftveisobstruksjon. Personer med Downs syndrom har høy risiko for obstruktiv søvnapné.
12. Fedme.
Personer med Downs syndrom er mer utsatt for fedme, og derfor anbefales barn med Downs syndrom å følge en diett: et minimum av søt og stivelsesholdig mat.
13. Nevrologiske sykdommer
Personer med Downs syndrom har økt risiko for å utvikle epilepsi og Alzheimers sykdom. Ved fylte 50 år øker risikoen for å utvikle demens fra 10% til 25%. Personer med diabetes mellom 50 og 60 år har 50% større sannsynlighet for å utvikle det enn gjennomsnittlige eldre. Fra 70 år - 75% oftere.
14. Puste
På grunn av de strukturelle egenskapene til oropharynx og den store tungen, kan personer med Downs syndrom oppleve åndedrettsstans under søvn. Hvis slike problemer sjelden oppstår og ikke forstyrrer alvorlig, utføres ikke behandling. I sjeldne tilfeller, for eksempel når en person med Downs syndrom har en tunge som er for stor, utføres kirurgi for å redusere den. Som et resultat løses ikke bare pusteproblemet, men evnen til å snakke tydeligere økes også..
15. Avvik i strukturen til muskuloskeletalsystemet
Barn med Downs syndrom har ofte problemer med strukturen i muskuloskeletalsystemet. De vanligste manifestasjonene er hoftedysplasi, mangler en ribbe på den ene siden av kroppen eller begge, buede fingre (klinodaktyly), misdannelse i brystet eller kort vekst.
16. Infertilitet
Downs syndrom påvirker evnen til å reprodusere. I de fleste tilfeller, med sjeldne unntak, er menn infertile, noe som er forbundet med nedsatt sædutvikling. Samtidig er kvinner med Downs syndrom i stand til å føde og ha månedlige menstruasjoner. Menstruasjons uregelmessigheter og tidlig overgangsalder er mulig. Downs syndrom hos kvinner gir et betydelig avtrykk på graviditet, fosterutvikling og fødsel. Graviditet kan føre til for tidlig fødsel eller spontanabort. Samtidig er det stor sannsynlighet for å få en baby med Downs syndrom (50%).
17. Kort levealder.
Levealderen til pasienter med Downs syndrom avhenger i stor grad av graden av forsinket utvikling. Imidlertid, på 1920-tallet, levde ikke slike barn for å være 10 år gamle..
18. Problemer med taleutviklingen.
Barn med Downs syndrom har utviklingsmangler i tale, både med uttale av lyder og med riktig konstruksjon av grammatiske strukturer. Forsinkelse i taleutvikling er forårsaket av en kombinasjon av faktorer, hvorav noen skyldes problemer i taleoppfatning og utvikling av kognitive ferdigheter. Enhver forsinkelse i persepsjon og bruk av tale kan føre til en forsinkelse i intellektuell utvikling..
Vanlige trekk ved taleforsinkelse:
• mindre ordforråd som resulterer i mindre bred kunnskap;
• hull i utviklingen av grammatiske strukturer;
• evnen til å lære nye ord i stedet for grammatiske regler;
• større problemer enn vanlig ved læring og bruk av vanlig tale;
• vanskeligheter med å forstå oppgaver.
I tillegg gjør kombinasjonen av et mindre munnhule og svakere munn- og tunge muskler det fysisk vanskelig å uttale ord. Jo lenger setningen er, desto mer oppstår artikulasjonsproblemer..
For disse barna betyr problemer med taleutvikling ofte at de faktisk har færre muligheter til å engasjere seg i kommunikasjon. Voksne har en tendens til å stille dem spørsmål som ikke krever svar, og også å fullføre setninger for dem, uten å hjelpe dem til å si for seg selv eller uten å gi dem nok tid til det. Dette fører til at barnet får:
• mindre verbal erfaring som gjør at han kan lære nye ord i setningsstrukturen;
• mindre trening for å gjøre talen lettere å forstå.
Du kan lære om problemene og diagnosene knyttet til Downs syndrom fra forskjellige kilder, for eksempel på nettstedet "Medisinsk informasjon og utdanningsportal MedBe.ru" i artikkelen "Downs syndrom - årsaker, behandling og komplikasjoner av Downs syndrom" på nettstedet "Defektologi" i artikkelen "Om barn med Downs syndrom" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) og på nettstedet "Masiki.net - for barn og foreldre" i artikkelen "Komorbiditeter hos barn med Downs syndrom", etc..

Utadgående tegn på Downs syndrom

De karakteristiske ytre tegn på Downs syndrom er:
- flatt ansikt;
- flat nakke;
- kort og bred hals,
- epicanthus - en krøll i øyelokket som tilslører øyekroken;
- skrå øyne, som i Mongoloid-rase, ble denne sykdommen tidligere kalt Mongolisme;
- brede lepper;
- tannavvik;
- buet himmel;
- bred flat tunge med et dypt langsgående spor på den;
- aurikler reduseres i vertikal retning, med en festet lapp;
- aldersflekker langs kanten av øynene (Brushfield flekker);
- håret på hodet er mykt, sparsomt, rett med en lav vekstlinje på nakken;
- korte og tykke fingre;
- 45% av personer med Downs syndrom har en tverrgående palmarfold. Tilstedeværelsen av alle disse ytre tegnene hos et barn med Downs syndrom er imidlertid ikke nødvendig. De er kanskje ikke uttalt eller fraværende, og et barn med Downs syndrom kan ikke skille seg mye fra vanlig..

Myter om Downs syndrom

I Russland har barn med Downs syndrom noen ganger fordommer. Merkelig nok er det mange myter og fordommer om mennesker med Downs syndrom, inkludert blant troende. Disse mytene er basert på mangel på kunnskap om Downs syndrom som en diagnose, fordommer overfor slike barn og frykt.
De mest kjente artiklene av Taras Viktorovich Krasovsky, styreleder for Moskva Regional Charitable Public Organization of Children with Disabilities from Childhood (MOBOOID) "Same as you", "Flere myter om Downs syndrom" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) og "Down Syndrome: Experience, Myths, Overcoming" i den autonome ideelle organisasjonen "Ortodoksi og verden", dedikert til dette problemet. I tillegg til dem er holdningen til barn med Downs syndrom beskrevet på nettstedet "Dislife.ru - en portal for funksjonshemmede" i artikkelen "Russere behandler funksjonshemmede dårligere enn europeere" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Basert på min erfaring, kommunikasjon med spesialister og foreldre til barn med Downs syndrom, har jeg revidert og supplert disse artiklene.
Myte nr. 1: Dette vil aldri skje med familien min..
Dette er en dyp misforståelse, siden Downs syndrom er en genetisk patologi, hvis årsak ennå ikke er identifisert. 95% av fødselen til barn med Downs syndrom er ikke-arvelige og bare 5% er arvelige. I følge statistikk observeres Downs syndrom hos en av 600-1000 nyfødte. Det antas at kvinner over 35 har økt risiko for å få en baby med Downs syndrom..
Myte nummer 2: et barn med Downs syndrom er frukten av foreldrenes asosiale oppførsel.
Fødselen til et barn med Downs syndrom avhenger ikke av en persons sosiale status i samfunnet, eller av hans etniske opprinnelse, helse eller tilstedeværelsen av dårlige vaner.
Myte nummer 3: disse barna er dødssyke, og denne sykdommen må behandles.
Denne myten stammer fra en misforståelse om Downs syndrom. Downs syndrom er ikke en sykdom, men en genetisk patologi, tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i blodet. Vanligvis er det 46 kromosomer i hver celle hos en person, hvorav halvparten en person mottar fra sin mor og halvparten fra sin far. Personer med Downs syndrom har et tredje ekstra kromosom i det 21. paret av kromosomer, og som et resultat er det 47 av disse. Dette blir oppdaget ved hjelp av spesielle DNA-tester under graviditet eller etter fødselen ved å donere blod for cytogenetisk analyse.
Myte nummer 4: Hvis en mor ikke gir opp sitt funksjonshemmede barn, vil mannen hennes forlate henne.
Dessverre skjer dette ganske ofte, men det er ikke nødvendig. Mange ektepar forlater et barn med Downs syndrom mens de fremdeles er på sykehuset. Ifølge statistikk forblir mer enn 90% av nyfødte med denne diagnosen i Russland på fødselssykehus.
Myte nr. 5: Det er meningsløst å vise følelsene dine for et barn med Downs syndrom, fordi det ikke vil være i stand til å sette pris på dem..
Dette synet er feil. Barn med Downs syndrom er emosjonelle og kjærlige. De tar villig kontakt med andre mennesker, men noen ganger kan de oppleve vanskeligheter i kommunikasjonen, som ofte er forbundet med taleproblemer. Vanskeligheter med å kommunisere med andre mennesker oppleves oftere av barn med autisme, og også hvis autisme er ledsaget av Downs syndrom.
Myte nummer 6: barn med Downs syndrom ligner veldig på hverandre, de er ikke i stand til å lære, de er ikke i stand til å ta vare på seg selv, de vil aldri gå, og generelt lever slike mennesker opp til maksimalt 16 år.
Barn med Downs syndrom er helt forskjellige, akkurat som vanlige mennesker. De er like individuelle og unike som vanlige barn. Læringsevnen deres avhenger av hvor aktivt de vil være engasjert med dem, hvordan de vil bli behandlet, samt på graden av utviklingsforsinkelse. Denne myten støttes av forskning utført i spesialiserte institusjoner (internatskoler).
Når det gjelder myten om at slike mennesker lever maksimalt 16 år, er denne myten vanligvis knyttet til internatistikkstatistikken. Forventet levealder for mennesker med Downs syndrom i Europa, ifølge statistikk fra 2000-tallet, er 64 år. I vårt land blir ikke slik statistikk ført..
Myte nummer 7: barn med Downs syndrom er ubrukelige for samfunnet, noe som fremgår av navnet på sykdommen "Down" fra det engelske ordet "down" - "down".
Denne myten er forbundet med en misforståelse om opprinnelsen til ordet "Down", som kommer fra navnet på legen John Langdon Down, som først beskrev dette syndromet i 1866. I 1959 beviste den franske professoren Lejeune at Downs syndrom er assosiert med genetiske endringer i blodet..
Myte nummer 8: Personer med Downs syndrom utgjør en fare for samfunnet ved å vise aggresjon og upassende oppførsel.
Denne myten har ikke noe grunnlag, så vel som andre myter. Barn med Downs syndrom er godmodig, kjærlig. De kan bare vise aggresjon i de tilfellene når folk rundt dem behandler dem dårlig..
Myte nummer 9: Hvis foreldre ikke forlater et barn med Downs syndrom, blir deres familie en utstøtt familie, bekjente, venner og slektninger vender seg bort fra det.
Det er slike tilfeller, men dette er ikke nødvendig. Mye avhenger av hvordan foreldrene til barnet forholder seg til det faktum at de har et barn med Downs syndrom, om de skammer seg over det. Det er viktig å ikke skjule det for andre mennesker, fortelle dem om barnet ditt, forklare dem hva Downs syndrom egentlig er..
Myte nummer 10: det er bedre for et barn med Downs syndrom å være i en spesialisert institusjon under tilsyn av spesialister.
Denne myten er en av de vanligste og dypeste misforståelsene. En gang på internat er barnet isolert fra samfunnet. Dessverre er det mange tilfeller av frekk og grusom behandling av barn med Downs syndrom på internat. I tillegg, etter endt utdanning fra internat eller annen spesialisert institusjon, opplever ethvert barn, spesielt et funksjonshemmet barn, vanskeligheter med sosial tilpasning i samfunnet. I tillegg kan ingen spesialiserte institusjoner erstatte et barns familie..

Barns sykdom - straff eller.

Holdningen til fødselen av et funksjonshemmet barn har ikke alltid vært og forblir entydig. Noen ganger er fødselen til et funksjonshemmet barn en konsekvens av en medisinsk feil eller er forbundet med en feil livsstil. Samtidig blir sykdom i Kirken noen ganger sett på som en konsekvens av brudd på kirkedisiplin, frafall, straff for synder..
Sammen med dette blir sykdommen sett på som en objektiv faktor, en test. Så i Johannesevangeliet er det en historie om en mann født blind: “Og da han gikk forbi, så han en mann som hadde vært blind fra fødselen. Disiplene spurte ham: Rabbi! hvem syndet, han eller foreldrene, for at han ble født blind? Jesus svarte: verken han eller foreldrene hans syndet, men dette for at Guds gjerninger skulle komme til syne på ham ”(Johannes 9: 1-3). Denne historien overbeviser om at livet til hver person er unikt og blir gitt til en person, uansett hvordan han ble født - skjev, skrå, halt - fra Gud. Det er ikke for ingenting at funksjonshemmede i Russland ble ansett som Guds folk, fattige ("med Gud").
I tillegg til evangeliehistoriene, er det prekener og artikler om hvordan den russisk-ortodokse kirken behandler syke mennesker og mennesker med nedsatt funksjonsevne, for eksempel Igor Lunev, "Er et barns sykdom en straff for synd eller en oppgave?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) på nettstedet "Mercy.ru", erkeprest Valentin Ulyakhina "Er sykdom en straff?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) og Erkeprest Sergiy Nikolaev "Sykdom som medisin, sykdom som skole" (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) i den autonome ideelle organisasjonen "Ortodoksi og verden".
Samtidig er det noen ganger mer sannsynlig at folk som ikke er kirke eller i nærheten av kirken, eller til og med mennesker med en annen tro, hjelper enn troende. Et eksempel på den tvetydige holdningen til funksjonshemmede barn i kirken er artikkelen "Hvorfor blir funksjonshemmede barn så sjelden tatt til kirken" publisert på nettstedet "Dislife.ru - en portal for funksjonshemmede" (http://www.dislife.ru / flyt / tema / 988 / # til).

Solfylte barns drømmer

Hva drømmer barn med Downs syndrom om? Generelt sett omtrent det samme som ethvert annet barn. Spør dem og foreldrene om drømmene deres, ikke vær sjenert eller redd. Barn med Downs syndrom oppvokst i en familie er veldig kjærlige og godmodig. Du kan se filmen "Dreams of Sunny Children" om deres drømmer.
Dreams of Sunny Children er en film som barn med Downs syndrom laget om seg selv med støtte fra voksne. “Jeg vil at alle som ser filmen skal forstå at du ikke skal ha en maske av synd og forakt for mennesker med Downs syndrom i ansiktet ditt. Det er en mulighet - hjelp. Det er ingen mulighet - i det minste ikke forstyrre livene deres, "- sa RIA Novosti-direktør for studioet" Magikergruppen "Oleg Zhdanov.
Barn i forskjellige aldre deltok i innspillingen av filmen. Foran kameraet nølte de ikke med å snakke om sine drømmer, gleder og bekymringer..
"Ved å tilby barn forskjellige roller - skuespiller, kameramann, regissør, ønsker vi å utvide aktivitetsområdene der et barn med Downs syndrom kan føle seg verdig," sa Elena Lyubovina, PR-sjef i Downside Up-fondet, til RIA Novosti. I følge arrangørene tok skytingen av filmen "Dreams of Sunny Children" bare noen få timer. Redigering av opptak vil også være minimalt.
"Vår hovedoppgave er å vise hva Downs syndrom egentlig er," forklarte Zhdanov..
Studiodirektøren bemerket at denne filmen primært distribueres på Internett. Ifølge ham er filmteamet ikke sikker på at russiske medier vil vise stor interesse for Dreams of Sunny Children..
"Samfunnet vet lite om mennesker med Downs syndrom og ønsker ikke å forstå problemene deres," sa Zhdanov. Han er imidlertid sikker på at vestlige TV-kanaler vil være interessert i filmen. Mennesker med Downs syndrom blir villig hjulpet i utlandet.
For mer informasjon, se artikkelen “Sunny Children” laget en film om seg selv ”(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) i prosjektet“ Children in Need ”på RIA Novosti Information Agency.

Kjente mennesker med Downs syndrom

Myten om at personer med Downs syndrom ikke er opplærbare blir fullstendig tilbakevist av det faktum at det er mange kjente talentfulle personligheter blant dem. Dette er artister, poeter, musikere, skuespillere og idrettsutøvere. Informasjon om dem finner du på de spesialiserte nettstedene “Sunny Children. Downside Syndrome Site "(http://sunchildren.narod.ru/)," Downside Up Charitable Foundation's Blog (http://downsideup-blog.livejournal.com/) og andre, samt i avisartikler.
Navnene på personer med Downs syndrom er kjent i sport. Blant dem, en innbygger i Voronezh, Andrei Vostrikov, en idrettsutøver, en absolutt europeisk mester i kunstnerisk gymnastikk blant barn med nedsatt funksjonsevne, en gullmedalje fra Special Olympics i Roma (2006), Alexander Yushin, en mangfoldig vinner av Special Olympics i alpint, Maria Langovaya, som deltok i det spesielle OL-laget på lekene i Athen 2011. Hun tok gull i fristilsvømming.
Blant kunstnerne og billedhuggere som er kjent er navnene på Raymond Hu (maleri "White Dove"), Judith Scott og Michael Johnson.
Blant skuespillerne er navnene på personer med Downs syndrom også kjent: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (film "Notes on a Scandal"), Blair Williamson, Pascal Ducken (film "Day Eight"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( film "After Life", 2003), Pablo Pineda (film "Me Too", 2009), Max Lewis og Stephanie Ginz (film "Duo").
Det er en artikkel om skuespilleren Pablo Pineda av Karina Arutyunova, Yuri Pushchaev "Den første personen med Downs syndrom som ble uteksaminert fra universitetet" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Downs syndrom-skuespiller Pascal Duquesne vant hovedprisen for beste mannlige skuespiller på dag åtte på filmfestivalen i Cannes i 1997.
I Moskva, under ledelse av regissør Igor Neupokoev, er det The Theatre of the Simple-minded, der de fleste skuespillerne er mennesker med Downs syndrom. Mer informasjon om "The simple-minded Theatre" finner du på nettstedet til selve teatret - http://teatrprosto.ru/, samt i artikler og notater, for eksempel av Tatyana Vigilchnskaya "Theatre of the simple-minded" (http://www.dislife.ru/flow/ tema / 1027 /) på nettstedet “Dislife.ru - en portal for funksjonshemmede” (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) og Valeria Grechina “Voksne barn” (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) på nettstedet "Miloserdie.ru".
Navnene på personer med Downs syndrom er også kjent i musikken - Miguel Tomazen, trommeslager for det argentinske bandet Reynols, Ronald Jenkins, musiker og komponist, samt amerikanske Sajit Desai, en talentfull musiker som spiller 6 instrumenter: klarinett og bassklarinett, altsaksofon, fiolin, piano og trommer.
I tillegg til kjente personer med Downs syndrom, er det også kjente barn med Downs syndrom som ble født i familier av kjente mennesker:
- Downs syndrom var i den yngste datteren til Charles de Gaulle, Anna;
- Down syndrom var i sønnen til Arthur Miller, en kjent amerikansk forfatter og en av ektemennene til Marilyn Monroe;
- Downs syndrom var hos Eunice Kennedy Shriver, søster til den 35. amerikanske presidenten John F. Kennedy;
- Downs syndrom i Sergei, sønnen til skuespillerinnen Iya Savina og hennes ektemann Vsevolod;
- Downs syndrom i Masha, datteren til den tidligere lederen av Union of Right Forces, Irina Khakamada;
- Downs syndrom i Gleb, sønn av Tatyana, datter av tidligere president Boris Jeltsin, i sitt andre ekteskap med Alexei Dyachenko;
- Down syndrom hos sønnen til Alvaro, hovedtrener for det spanske fotballandslaget, Vicente del Bosque;
- Downs syndrom i fjerde sønn av fotograf Vladimir Mishukov Platon;
- Downs syndrom i Semyon, sønnen til skuespillerinnen Evelina Bledans og hennes ektemann Alexander Semin;
- Downs syndrom hos Max, sønn av skuespilleren John McGinley (filmer "Platoon", "Born on July 4th").

Den internasjonale Downs syndromdag