Downs syndrom forårsaker

Downs syndrom er en genetisk sykdom som negerer en persons fremtid. Mange mødre som lærte om fostrets patologi under graviditeten bestemmer seg for å ta abort, men ikke alle. Og noen antar ikke engang at babyen deres vil bli syk. Derfor må foreldre noen ganger møte et problem når de lærer om den forferdelige diagnosen til et nylig født og etterlengtet barn. For hver person som planlegger å få en baby i fremtiden, er det viktig å vite hva som er årsakene til Downs sykdom og beskrivelse, samt prognosen med diagnose og funksjoner i behandlingen.

Funksjoner av fenomenet

Sykdommen regnes som en av de mest uvanlige, den er ennå ikke fullstendig undersøkt, fordi det er ikke mulig å avsløre alle funksjonene i dens opprinnelse for moderne medisin. Dette har ført til opprettelsen av et stort antall antagelser og myter som forvirrer og danner misoppfatninger om syndromet hos desperate foreldre..

Hovedendringen i kroppen med en slik sykdom er det ikke-standard antall kromosomer. Dette er det som forandrer et barns liv fullstendig. Pasienten har ikke 46, men 47 kromosomer, mens den ekstra er en del av 21 par, som den passer inn i den tredje enheten. Det er også typer sykdommer der antall kromosomer ikke endres, men deres deformasjon eller bevegelse oppstår. Dette ble kjent for første gang i 1886, da forskeren D.L. Down presenterte resultatene av sin forskning angående patologi. Derfor fikk syndromet etternavnet som navn..

Solrike barn - dette kalles pasientene med dette syndromet. Dette skyldes det faktum at alle mennesker med en slik sykdom skiller seg ut mot resten av bakgrunnen med spesielt utviklet godhet og ømhet. De viser aldri negative følelser, blir ikke sint på andre, mens du nesten alltid kan se et søtt smil i ansiktet deres. Dessverre, til tross for slik vennlighet, kan ikke mennesker med Downs syndrom leve et fullverdig liv, de mangler de nødvendige ferdighetene, og det blir nesten umulig for dem å danne normale forhold til andre mennesker..

Medisinsk statistikk viser at i den moderne verden er omtrent 0,1% av mennesker født med denne diagnosen. Det ser ut til at tallet er veldig lite, men bak det ligger millioner av barn, hvis liv aldri vil bli som alle andres. Ofte manifesterer syndromet seg hos babyer hvis mor ble gravid i en senere alder, og hvert år øker sannsynligheten for å få et sykt barn betydelig. Hvis risikoen ikke er så høy i en alder av 25 år, og bare 0,05% av nyfødte med et slikt syndrom dukker opp, har 40 år gamle mødre barn med en slik patologi i 0,5% av tilfellene. Og når faren er mer enn 40 år, øker faren for sykdom enda mer..

Et barn med denne diagnosen vil ikke kunne leve uten hjelp. Foreldre som har overlatt babyen til seg selv, må være forberedt på alle vanskelighetene som kan oppstå i fremtiden. For dette gjennomfører leger spesielle konsultasjoner og foreskriver kurs der de lærer omsorg for et sykt barn og den riktige tilnærmingen til å oppdra ham..

Det største antallet barn født med Downs syndrom ble registrert tidlig i 1987. Årsakene til denne økningen i patologi er fortsatt ukjente..

Klassifisering

Leger har laget en klassifisering av Downs syndrom, ifølge hvilke det er tre typer av denne sykdommen. Hver av dem er preget av særegenheter ved sykdomsutviklingen og endringer i den menneskelige hjerne. Symptomene deres er identiske, men behandlingsmetoder kan variere noe under visse omstendigheter..

Det er tre former for syndromet:

1. Trisomi. Den vanligste typen syndrom. Det preges av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i 21 par, noe som forstyrrer hjernens funksjon. Denne anomali er assosiert med unormal celledeling under utviklingen av et egg eller sædceller. Det er ofte forårsaket av en ikke-adskillelse av kromosomer under eggdannelsen. Resultatet er en negativ effekt på alle hjerneceller..
2. Translokasjon. Translokasjonsformen av sykdommen er ganske sjelden. Med det forskyves et fragment av det ene kromosomet mot det andre eller et lite avvik fra dets opprinnelige plassering. Bæreren av en slik mutasjon er en mann, på grunn av hvilken overføring av syndromet bare kan skje fra fars side..
3. Mosaikk. Denne typen syndrom forekommer i bare 1% av tilfellene, noe som gjør den sjeldneste. Det er forskjellig i nærvær av 47 kromosomer bare i noen celler, mens det i resten er 46. Denne anomali er forårsaket av en defekt i celledeling etter fødselen av fosteret i mors egg. Dette er ofte forbundet med brudd på meiose. Barn med denne typen syndrom har en litt mer utviklet hjerne..

Å dele syndromet i former er ikke den eneste metoden for å klassifisere denne sykdommen. I tillegg skilles gradene av Downs syndrom i medisin, som beskriver alvorlighetsgraden av barnets psykiske utviklingshemming. Det er fire av dem:

• Lettvekt;
• Moderat;
• Tung;
• Dyp.

Svak grad er ikke så skummel, fordi barn som står overfor det, kan nesten ikke skilles fra de rundt seg og er i stand til å nå sine mål. Moderat gjør livet til et barn vanskeligere. Tungt og dypt fratar en person enhver mulighet til å innse fullt ut hva som skjer og lage planer for fremtiden. Derfor er det veldig viktig å identifisere kromosomale abnormiteter i tide og starte behandlingen uten å vente på en økning i patologien..

Sannsynligheten for at en kvinne med Downs syndrom blir gravid er mindre enn 50%. I denne forbindelse har menn det mye dårligere - de kan bare bli far i isolerte tilfeller. Dette skyldes en delvis dysfunksjon i kjønnsorganene..

Årsaker

Svarene på mange spørsmål angående Downs syndrom er fortsatt ukjente, og årsakene til forekomsten er ikke noe unntak. Likevel fortsetter leger å aktivt undersøke denne sykdommen, og lærer regelmessig noe viktig og nytt. Kanskje mye mer vil bli kjent om henne snart..

Hovedårsaken til utviklingen av syndromet er arvelighet. Det avhenger av foreldrene om barnet deres vil lide av en så forferdelig sykdom. Samtidig er forskere sikre på at miljøfaktoren eller livsstilen til foreldrene før befruktning og under fødselen av babyen ikke har noen innvirkning på sannsynligheten for sykdomsutbrudd. Derfor er det ingen direkte feil fra mamma eller pappa, og all selvflagellasjon er absolutt meningsløs..

Hvis vi snakker om arvelige årsaker mer detaljert, er de knyttet til foreldrenes alder, og er ikke de eneste faktorene som skyver dette problemet. Totalt kan det skilles ut 5 poeng som kan føre til sykdom, som er kjent for forskere:

1. Alderen til foreldrene. Jo eldre moren er, jo høyere er risikoen for å få en baby med Downs syndrom. Sannsynligheten øker hvert år, noe som gjør at mange kvinner ikke forsinker graviditeten og får en baby tidligere. Det anbefales å gjøre dette før fylte 35 år. Pappas alder er ikke mindre viktig - hvis han er over 40, vil også risikoen øke.
2. Ulykke i dannelsen av graviditet. Et stort antall forskjellige prosesser finner sted i kroppen, i noen av dem kan en uventet feil oppstå, noe som vil føre til ubehagelige uregelmessigheter. Downs syndrom er en av dem. Det kan oppstå som et resultat av tilfeldige tilfeldigheter i interaksjonen mellom mannlige og kvinnelige kjønnsceller, så vel som de første stadiene av dannelsen av graviditet.
3. Mangel på folsyre. En utilstrekkelig mengde av denne komponenten kan føre til forstyrrelser i kroppen, noe som er spesielt farlig når du bærer eller blir gravid. Imidlertid har dette faktum ennå ikke blitt bevist av forskere og refererer til det påståtte. Imidlertid kan det fortsatt forårsake sykdom..
4. Tilstedeværelsen av sykdommen hos tidligere barn. Hvis foreldrene allerede har fått en baby med et slikt syndrom, er sannsynligheten for å møte et slikt problem igjen når de blir gravid, noe høyere. Dette skyldes at årsakene til et slikt resultat definitivt finner sted, noe som er bevist av en tidligere født baby.

Alle disse faktorene fortjener spesiell oppmerksomhet. Hvis de er til stede i livet til et par som bestemmer seg for å få et barn, er det viktig å besøke genetikk slik at han utfører alle nødvendige tester og snakker om sannsynligheten for å få en sunn baby. Men det skal forstås at selv i fravær av noen grunn for fremveksten av Downism i livet, kan ikke det ufødte barns gode helse garanteres.

DL Down, som avslørte Downism, kalte det først "Mongolisme." Årsaken var epicanthus hos syke mennesker, som lignet på utseendet til folk fra det mongolide rase..

Symptomer

Den medisinske beskrivelsen av syndromet er ganske klar og inkluderer spesifikke manifestasjoner, som gjør det mulig å oppdage dets tilstedeværelse hos barn umiddelbart etter fødselen. Men moderne teknologi har gjort livet mye lettere for leger og foreldre til barn som lider av denne sykdommen. De lar deg bestemme utviklingen av Downs syndrom hos et barn som fortsatt er i livmoren. Samtidig vil symptomene være forskjellige, men dette har ikke en negativ effekt på effektiviteten av å oppdage sykdommen..

Symptomer under graviditet

Noen tegn på sykdomsutviklingen kan sees ved ultralyd allerede i første trimester av svangerskapet, men de krever alle en egen diagnose, som vil bekrefte deres tilstedeværelse. Ikke en eneste lege vil kunne si umiddelbart og hundre prosent om tilstedeværelsen av symptomer som indikerer mulig Downism.

I livmoren kan en baby med dette syndromet ha følgende symptomer:

• Fullstendig fravær av nesebenet;
• Ganske kort benlengde i skuldre og hofter;
• Redusert cerebellum, utilstrekkelig stor frontallapp i hjernen;
• Tykt krageområde;
• Forstyrrelser i hjertets arbeid;
• Hyperekoiske punkter på hjertet;
• Svulster i choroid pleksus;
• Forstørret nyrebekken;
• Intestinal hyperekogenisitet;
• Infeksjon i tolvfingertarmen.

Ingen av disse symptomene kan være nøyaktige bevis på utviklingen av Downs syndrom hos fosteret. Selv med sin tilstedeværelse kan barnet bli født helt sunt. Imidlertid er det fortsatt verdt å tenke på og utføre all nødvendig diagnostikk sammen med behandling for å unngå problemer med babyens helse i fremtiden..

Symptomer etter fødselen

Tegn hos nyfødte er mer åpenbare, men deres tilstedeværelse betyr heller ikke at babyen er nedover. Hvis de blir funnet, er det presserende å ta barnet til legen og fortelle om mistankene dine. Etter det vil han bli ledet til forskjellige genetiske tester som vil bidra til å gi et nøyaktig svar hvis han har dette syndromet..

Disse symptomene inkluderer følgende fenomener og lidelser:

• Ansiktsplanet, baksiden av hodet eller nesen;
• Deformasjon av brystet, ørene;
• Utilstrekkelig lengde på hodeskallen, nesen, lemmer;
• Tilstedeværelsen av en hudfold på nakken, hvis lengde er relativt kort;
• Korte tær assosiert med lav phalanx utvikling;
• Tverrgående palmar fold;
• Liten krumning av lillefingeren;
• Stor avstand mellom første og andre tær;
• Uvanlig buelignende gane, ofte åpen munn
• Tilstedeværelsen av spor på overflaten av tungen;
• Pigmenterte flekker på iris i øyet;
• Strabismus, mongoloid øyne;
• Hyper-bevegelige ledd;
• Hypotonisitet av muskelvev;
• Hjertesykdommer;
• Medfødt anemi;
• Psykiske avvik;
• Innsnevring eller gjengroing av tolvfingertarmen.

Hvis en baby har Downism, vil han sannsynligvis ha nesten alle de listede symptomene fra fødselsøyeblikket. Sykdommens natur er slik at den begynner å manifestere seg allerede på fosterdannelsesstadiet, noe som gjør det lettere å oppdage det. Det skal bemerkes at når de vokser opp i grunnskolealderen, kan barn utvikle seg: grå stær, tannproblemer, mental retardasjon, stamming, redusert immunitet, samt fedme.

Downs etternavn er i tråd med det engelske ordet down ("down"), og det er derfor mange feilaktig mener at sykdommen var så oppkalt etter en reduksjon i intelligens.

Prognose

Barn som står overfor en slik sykdom kan leve helt annerledes. Alt avhenger av graden av negativ innvirkning på deres mentale utvikling og effektiviteten av behandlingen, som inkluderer regelmessige økter med babyen. I de fleste tilfeller kan barn leve ganske bra. De er i stand til å lære, til og med en viss forsinkelse etter jevnaldrende blir ikke så alvorlig problem. Mange går, leser, skriver og utfører andre hverdagsoppgaver fullt ut. Tale kan være vanskelig, men de fleste barn kan lære å uttrykke sine tanker og snakke med andre. Derfor blir noen ganger ikke barn med et slikt problem sendt til en spesialskole, og foretrekker en vanlig generell utdanningsinstitusjon. Når de modnes, kan noen av dem stifte familie og skape et sterkt forhold til et medlem av det motsatte kjønn. Selvfølgelig snakker vi ikke om den vanlige representasjonen av hverdagen, men den kan være nesten komplett.

Dessverre er ikke prognosen så positiv som mange foreldre ønsker. Ofte møter babyer en rekke mer alvorlige problemer enn utviklingsforsinkelser og kommunikasjonsvansker. Blant dem:

1. Demens - sannsynligheten for å utvikle demens med Downs syndrom er ganske høy, mange eldre pasienter står overfor det, oftere oppstår det før fylte 40 år.
2. Infeksjoner - immuniteten til syke barn er veldig svak, og det er derfor de er utsatt for forskjellige smittsomme sykdommer som kan skade helsen deres.
3. Fordøyelsessykdommer - effekten på tarmene med Downism kan være ganske alvorlig, noe som vil gjøre pasientens liv veldig vanskelig.
4. Hjertesvikt - mer enn 50% av barna med denne sykdommen har medfødte hjertefeil, som noen ganger fører til triste konsekvenser og kan kreve kirurgi.
5. Leukemi - hos noen pasienter i barndommen manifesterer leukemi seg, som er relatert til ondartede sykdommer og kan være ekstremt farlig..
6. Svake bein - underutviklede bein blir et alvorlig problem som krever en spesiell tilnærming til livsstil og maksimal sikkerhet for babyen.
7. Sensoriske problemer - noen mennesker med dette syndromet lider av alvorlig nedsatt hørsel eller synshemming.
8. Apné - De fleste med denne tilstanden opplever søvnapné, som er en kortvarig pustestopp og er forbundet med en misdannelse i brystet.
9. Fedme - alle mennesker med Downs syndrom har en tendens til å gå opp i vekt, og det er derfor mange av dem ikke kan unngå fedme.
10. Forventet levealder - i de fleste tilfeller lever barn med Downs syndrom til voksen alder, ofte når denne figuren 50 år, hvoretter døden oppstår, men dette er ikke så mye.

Andre manifestasjoner av sykdommen er ikke ekskludert. For eksempel epileptiske anfall. Alt kan være veldig individuelt, så vel som avhengig av de viktigste symptomene, som forskjellige komplikasjoner kommer ut i fremtiden..

Noen mennesker med Downs syndrom har klart å oppgradere. Et slående eksempel er spanjolen P. Pineda.

Diagnostikk

Rettidig diagnose vil bidra til å identifisere tilstedeværelsen av en sykdom hos en baby på et tidlig stadium. Jo før dette er gjort, jo større sjanser får foreldrene til å påvirke barnets fremtid. For dette brukes ulike medisinske teknikker. Hvis babyen allerede er født, og foreldrene mistenker at han har Downs syndrom, trenger du bare å oppsøke lege. I de fleste tilfeller er det nok å gjennomgå en grundig undersøkelse, samt utføre en genetisk test, hvoretter en endelig diagnose vil bli stilt. Noen ganger kan leger fortelle rett etter samtalen om pasienten har en slik sykdom.

Ved undersøkelser under graviditet er diagnosen vanskeligere. For å bestemme sykdommen kan tildeles:

• Ultralyd - noen tegn på syndromet kan oppdages med hjelp allerede i 2. trimester av svangerskapet;
• Fostervannsprøve - er en analyse av fostervann, som undersøkes ved å punktere magen med en spesiell nål;
• Korionbiopsi - undersøkelse av et stykke vev i det ytre skallet av fosteret; en spesiell nål med punktering i magen brukes også til å implementere metoden;
• Cordocentesis - Ved å kontrollere fostrets ledningsblod kan du sjekke for tegn på Downism hos fosteret i blodet.

Kombinerte screeningtester brukes oftest til å undersøke fosteret hos en gravid kvinne. De inkluderer et stort antall tester fra standard ultralyd til mer spesifikke studier av visse parametere for venøst ​​blod. De utføres med strengt spesifiserte intervaller av graviditeten i løpet av 1., 2. og 3. trimester. Basert på resultatene, kan leger nøyaktig avgjøre om et barn har dette syndromet, fordi de vil være klar over alle kromosomfeil.

Den internasjonale Downs syndromdag feires 21. mars. Denne hendelsen skjedde først i 2006, og ble en årlig.

Behandling

Det er viktig å forstå at ingen behandling vil gjøre et barn sunt. Syndromet kan ikke overvinnes med noen medisinske tiltak. Derfor er all terapi rettet mot å maksimere normaliseringen av den sykes liv og trening. For dette er fagpersoner i forskjellige kategorier involvert. Men det viktigste for et slikt barn er hjelp fra foreldre, uten hvilke de ikke kan takle..

Hvis vi snakker om å ta medisiner, kan de støtte utviklingen av sentralnervesystemet. For dette er medisiner foreskrevet som bidrar til å forbedre blodsirkulasjonen i hjernen. De mest effektive er:

• Piracetam;
• Cerebrolysin;
• "Aminalon".

Også barn rådes til regelmessig å ta vitaminer i gruppe B. De kan fås fra spesielle komplekser kjøpt på apotek eller fra vanlig mat. Derfor bør foreldre tenke på å justere kostholdet..

Det er veldig viktig å gi babyen den nødvendige pleien. Foreldre bør være oppmerksomme på ham, hjelpe ham å tilpasse seg verden rundt seg, og også godta nåtiden. I intet tilfelle skal du rope på ham eller vise negative følelser. Ethvert ønske om uavhengighet hos et slikt barn bør oppmuntres, fordi det er et nyttig element for å forbedre tilstanden.

Foreldrenes oppgave er også å overvåke hans handlinger og tilstand så alvorlig som mulig. Manifestasjonene av sykdommen, så vel som mulige komplikasjoner, er ganske farlige. Derfor må du være forsiktig og besøke lege ved det minste avvik. Men selv i tilfeller der alt er "som vanlig", må du gå til sykehuset med avtalt frekvens for å utføre forskjellige tester.

Det anbefales å kontakte en spesialist slik at de er engasjert i utvikling av tale, motoriske ferdigheter, kommunikasjonsevner, så vel som hverdagsevner. Slike funksjoner kan utføres av foreldre selv, men fagpersoner vil kunne gjøre det mye raskere og bedre, fordi vet riktig tilnærming og er ikke så avhengig av personlige følelser eller følelser.

Evelina Bledans, Lolita, barn av Boris Yeltsin, datter av Irina Khakamada - alle disse kjente menneskene oppdrar uavhengig barn med Downs syndrom.

Er det effektiv forebygging?

Å vite årsakene til Downs sykdom, kan man forstå at ingen forebygging vil være effektiv nok. Likevel er den der og kan være nyttig. Det er nok å få barn under 35 år, ta vitaminer med folsyre og konsultere en genetiker før du blir gravid. Det er ingen andre måter å beskytte ditt fremtidige barn på.

Solrike barn (Downs syndrom: symptomer, diagnose, korreksjon)

Det er menneskets natur å frykte det ukjente, unngå det, ignorere det, avvise det. Men mennesket er en tenkende skapning for det, for å kunne stoppe, se nøye, se og innse.

Det er ikke så mange av disse menneskene, men de eksisterer og de er blant oss. Sårbar, kjærlig og snill - de som noen ganger blir forlatt umiddelbart etter fødselen, og noen ganger uten å føde i det hele tatt.

I dag snakker vi om solfylte barn og voksne. Om personer med Downs syndrom.

Down Syndrome av Science

Hva er Downs syndrom?

Øyenfarge og neseform, kjønn og høyde. Et stort antall synlige (så vel som mindre åpenbare) tegn skyldes gener som overføres til en person av foreldrene hans. Fra far og mor mottar hver halvparten av hele det genetiske settet, "pakket" i spesielle formasjoner - kromosomer. Hver celle i kroppen (med unntak av kjønnsceller) inneholder et komplett genetisk sett, representert av 23 par kromosomer.

Noen ganger vises i deres 21. par en annen, dvs. kromosomer her er ikke 2, men 3. Denne såkalte trisomien på det 21. kromosomet er grunnlaget for Downs syndrom. Noen ganger er det ikke et helt ekstra kromosom, men dets fragmenter.

Syndromet ble oppkalt etter den engelske legen John Down, som beskrev det på 60-tallet av XIX århundre. Det "materielle grunnlaget" for sykdommen, nemlig kromosomale endringer, ble oppdaget bare nesten 100 år senere av den franske genetikeren Jerome Lejeune.

Hvorfor Downs syndrom oppstår?

Årsaken til denne plagen er kromosomal patologi. Den utvikler seg i henhold til forskjellige mekanismer. For eksempel er utseendet til et "ekstra" kromosom mulig allerede på dannelsesstadiet av kimceller i moderorganismen. I dette tilfellet vil alle celler i det ufødte barnet ha dette ekstra kromosomet..

I et annet tilfelle vises kromosomale abnormiteter i de tidlige stadiene av embryoutviklingen, dvs. med opprinnelig normale kjønnsceller fra foreldrene. I dette tilfellet vil det genetiske settet bare endres i noen vev og organer hos barnet. Dette er det såkalte "mosaikk Down syndromet".

Hvem er i fare?

Det inkluderer kvinner som selv har Downs syndrom (menn med denne plagen er ofte infertile); kvinner over 30 år; menn over 42; i nært beslektede ekteskap og en rekke andre.

Det er vist at faktorer som livsstil, helsestatus, kosthold, vaner, utdannelse, etnisitet ikke påvirker forekomsten av en genetisk mutasjon..

Downs syndrom myter og sannheter

"Frykt har store øyne". Det er mange patologier som tilskrives manifestasjoner som ikke er karakteristiske for dem. I denne forbindelse stod heller ikke Downs syndrom til side..

Alkohol, røyking, umoralsk livsstil. Å drikke alkohol selv av en av foreldrene kan føre til katastrofale konsekvenser for fosteret. Imidlertid, når det gjelder utviklingen av Downs syndrom, vises ikke slik avhengighet. Med andre ord påvirker ikke de oppførte faktorene utseendet..

Disse barna kan ikke læres. Noen funksjoner i de kognitive og fysiske områdene er virkelig mulige, men selv om det er en viss forsinkelse, lærer disse barna å gå, snakke, lese og skrive..

Barn med Downs syndrom er utsatt for aggresjon. Alt er helt motsatt: "solfylte barn" handler om dem. Mennesker med dette syndromet er ikke nevnt i historien om kriminalitet.

Det er alltid et valg

I følge WHOs statistikk, uansett land, klima og sosial klasse, fødes hvert 700-800 barn med Downs syndrom.

I dag gjennomgår enhver kvinne som bærer et barn gjentatte undersøkelser, regulert av offisielle anbefalinger. Blant annet er tester for mulig forekomst av Downs syndrom hos et barn obligatorisk. Dette, spesielt blodprøver hos en gravid kvinne og ultralydundersøkelse av de anatomiske egenskapene til fosteret.

Hvorfor er MR foreskrevet for gravide? Finn ut her

Siden diagnosen utføres på et relativt tidlig stadium av svangerskapet, når Downs syndrom er funnet hos fosteret, forbeholder kvinnen seg retten til å avslutte graviditeten.

Du kan finne ut kostnadene og registrere deg for en MR-undersøkelse av fosteret her

Ifølge forskere fra England er denne avgjørelsen tatt av flertallet av lokale kvinner som finner ut om tilstedeværelsen av sykdommen.

Ifølge data for 2009 blir rundt 2500 av disse babyene født i vårt land hvert år. 85% av ektepar forlater blant annet et barn og etter råd fra sykehuspersonalet.

Det er ingen forlatelser av slike barn i de skandinaviske landene. I USA står mange par i kø for adopsjonen..

De bestemte seg

Unødvendig å si - det er virkelig et valg i dette tilfellet. Hva er en kvinne akkurat redd for når hun får vite om diagnosen og derfor avslutter graviditeten eller forlater barnet etter fødselen? Sannsynligvis har hver familie sin egen frykt. Men det er de som ikke nektet, men tvert imot - de åpnet hjertene og begynte å elske babyen så mye de kunne.

Det er faktisk mange slike mennesker. Selv om Internett ga folk muligheten til å være "overalt og når som helst," er folket i "mediarommet" fremdeles mer synlig. Hvilken av de berømte - "solfylte barna"?

“Jeg er mor til en spesiell baby. Og jeg vil virkelig at alle skal vite at disse barna er vakre. Og slik at alle kunne hjelpe dem. " Allerede under graviditeten visste Evelina Bledans at barnet ville bli født med Downs syndrom. "Vi skal føde uansett" - dommen var endelig og ugjenkallelig.

I 2016 presenterte Evelina Love Syndrome, et fond åpnet med støtte fra Downside Up. Hans oppdrag er å hjelpe mennesker med Downs syndrom.

“Fantastisk, morsomt barn! Kast øyeblikkelig alle mennesker. " Varya er den spesielle datteren til Fedor og Svetlana Bondarchuk. Nettopp spesielt: ordet "sykdom" blir ikke uttalt hjemme.

Og Masha, datter av Irina Khakamada, liker å danse. Hennes "sterke" side er kunstnerisk tenkning. Og hvis en jente har vanskeligheter i den eksakte vitenskapen, så er alt i en figurativ visjon av verden, dans, sang og tegning, fantastisk for henne.

Solsårbarhet

Hos noen babyer oppdages håndgripelige problemer allerede ved fødselen (for eksempel hjerteanomalier, synssyn, hørsel). Andre åpenbare sykdommer gjør imidlertid ikke, immuniteten kan svekkes.

Alzheimers sykdom, akutt myeloid leukemi, er mer vanlig hos personer med Downs syndrom. I tillegg har de en rekke anatomiske og fysiologiske egenskaper som gjør dem mer utsatt for helsemessige forhold. Blant dem for eksempel nedsatt hørsel; utilstrekkelig patency i øvre luftveier assosiert med en økning i mandler og adenoider; svekkelse av skjoldbruskkjertelen; nedsatt muskeltonus; fordøyelsessystemets patologi er ganske vanlig.

Hvor solfylte barn lever?

Oppdragelse og sosial tilpasning av barn med Downs syndrom er basert på de obligatoriske egenskapene til deres mentale og fysiske utvikling. Korrektivt psykologisk og pedagogisk arbeid er av stor betydning, blant annet rettet mot evnen til å tjene seg selv uten hjelp fra utenforstående, til å utføre enkelt husarbeid. Barn utvikler nyttige atferds- og kommunikasjonsevner, lærer hvordan de kan stille en forespørsel, være i stand til å stå opp for seg selv, unngå en farlig situasjon osv..

Og hva med voksne?

De gifter seg, mange av dem kan få barn (for det meste kvinner). Det er bevis på økt risiko for å få et barn med dette syndromet eller andre lidelser fra en kvinne som selv har et slikt syndrom.

Hvor mange år lever mennesker med Downs syndrom? Forventet levetid i lang tid holdt seg relativt kort - spesielt på grunn av noen ganger forekommende hjertepatologier og svekket immunitet. Foreløpig har den økt og er mer enn 50 år gammel.

For å konkludere

Og det blir ingen konklusjon. Det vil være en fortsettelse - en fortsettelse av et liv fullt av forståelse, aksept og viktigst av alt - kjærlighet.

Tekst: Enver Aliyev

Down syndrom: behandling, årsaker, symptomer, tegn, barn med Down syndrom

Down syndrom er en av de vanligste genetiske patologiene. Ett barn med sykdommen blir født for hver 700 friske barn. Imidlertid har leger i dag klart å forbedre statistikken og redusere forekomsten av syke barn..

La oss dvele nærmere ved dette..

Hva er Downs syndrom?

Downs syndrom er en kromosomal lidelse som fører til livslang mental retardasjon og en rekke andre alvorlige helseproblemer. Sykdommen er oppkalt etter legen John Down, som fant likheter i atferd, mental kapasitet og uttrykk for følelser hos mennesker med felles trekk i hodeskallen og tungen. Sykdommen fikk sitt offisielle navn i 1965.

Interessant fakta. Barn med syndromet kalles solfylt. Dette skjedde på grunn av deres positive tenkning, kjærlighet til alle levende ting, evne til å empati, empati og være venner.

Friske mennesker har 46 kromosomer. Pasienter med Downs syndrom har ett ekstra kromosom. Hun er i 21 par. Patologi har ingen kjønnsgradering. Hos menn og kvinner forekommer sykdommen like ofte. Sjansen for å få et barn med en patologi øker med morens alder. Imidlertid vises slike barn også hos 18 år gamle mødre. Risikoen for å få et barn med patologi øker betydelig etter 33 år. Sjansen for at et slikt barn vises i en familie der barn med Downs syndrom allerede er født, er spesielt stor..

Det er flere typer patologi. Listen inneholder:

1. Trisomi. En slags patologi blir konstatert i 90% av tilfellene. Sykdommens essens er tilstedeværelsen av et ekstra kromosom. I stedet for de foreskrevne 2 er det i det siste paret 3. Det ser ut som et resultat av brudd på celledeling under utviklingen av egg- og sædcellene. Lignende fenomener er observert i alle menneskelige celler..
2. Translokasjon. Sykdommens essens er omlegging av en del av kromosomet i 21 par. Dette betyr at en person har samme antall kromosomer som en sunn person, men seksjon 1 av kromosom i 21 par er festet til en annen. Den såkalte ekstra skulderen dukker opp. En lignende patologi forekommer i 4% av tilfellene..
3. Masoisme. Bare noen av cellene har et ekstra kromosom. Menneskekroppen er en mosaikk av normale og patologiske celler. Mangelen er assosiert med forekomsten av brudd på celledeling etter unnfangelse. Sykdommen diagnostiseres i 2-3% av tilfellene..

Barn med Downs syndrom

Barn med Downs syndrom er veldig like hverandre. Dette skyldes hastigheten på den genetiske koden. Imidlertid er personer med patologi ikke det samme. Hvert barn er som foreldrene sine. Barn med Downs syndrom har uvanlige fremtoninger. Det har imidlertid liten effekt på det normale livet. Tilstedeværelsen av interne patologier som følger med Downs syndrom blir et problem..

Levealderen til slike barn er ikke angitt noe sted. Dette skyldes det faktum at indikatoren avhenger av utviklingsgraden av samtidige patologier. Generelt er forventet levealder for nedturer nøyaktig den samme som for andre mennesker som har lignende comorbiditeter. Så barn født med et ekstra kromosom kan lide:

1. Åndedrettspatologier. De er forårsaket på grunn av brudd på strukturen i nasopharynx og andre øvre luftveier.
2. Det er et brudd på intern sekresjon.
3. Mage-tarmkanalen fungerer ikke som den skal. Forstyrret gjæring er til stede.
4. Medfødt hjertesykdom er tilstede. Denne patologien er typisk for 2/5 nedturer.
5. Det er et brudd på sanseorganene. Hos barn med syndromet er det en reduksjon i hørselsevnen, så vel som synspatologien. Katarakt, glaukom og strabismus er vanlig..

Det er en patologi av skjelettet. Utseendet til alvorlige lidelser, for eksempel deformasjon av brystet eller bekkenet, samt fravær av ett par ribbein, eller bare merkbar. For eksempel kan et barn med dette syndromet være kort..

Foreldre til barn som har fått diagnosen syndromet, bør huske at de, til tross for utviklingsforsinkelse, er mottagelige for læring. Ved hjelp av spesielle programmer kan man heve aikyu til 75. Etter skoletid kan slike barn få et yrke. Selv høyere utdanning er tilgjengelig for dem.

Barn med Downs syndrom utvikler seg mye raskere hvis de er omgitt av sunne jevnaldrende og blir oppdratt i en familie, ikke på internat. Mennesker med patologi kjennetegnes av godhet, åpenhet og vennlighet. De kan elske og skape familier. Imidlertid er risikoen for et sykt barn i dette tilfellet 50%.

Hvis et slikt barn blir født i familien, vil dette gjenspeiles i påfølgende fødsler. Risikoen for å få et sykt barn vil avta. Det vil bare være 1%.

Hvordan Downs syndrom ser ut med et bilde

Tilstedeværelsen av Downs syndrom kan merkes selv ved ytre tegn. Barn som har utviklet denne patologien preges av et veldig flatt ansikt og en veldig flat nese. Det er et litt skrått øyekutt og en liten hudfold nær det indre hjørnet. Begge tegnene i kombinasjon gir barnet et noe mongoloid utseende. Hodeskallen hos pasienter ser ut til å bli forkortet. Baksiden av hodet er skrå og flat. Ulike abnormiteter kan ses i strukturen til det ytre øret..

Veksten hos barn med sykdommen er ganske liten. Videre har pasienter med patologi en stor tunge. Alt dette fører til at barn ganske ofte stikker det ut. Det er vanligvis vanlig at pasienter alltid holder munnen litt åpen..

Musklene til barn som lider av patologi er preget av en svekket tone. Leddene er mindre sikre. Noen ganger oppstår en tverrfold på innsiden av håndflaten. Litenfingers anomalier blir ofte observert. Den har en unaturlig krumning.

Utseendet til voksne med patologi skiller seg fra utseendet til barn. I eldre alder kan de karakteristiske trekkene slites ut. Imidlertid forsvinner de ikke helt. Utseendet til pasienter med patologi vil forbli ganske spesifikt gjennom hele livet. Sykdommen kan ikke helbredes.

De første tegnene på Downs syndrom

De første tegnene på Downs syndrom hos et ufødt barn blir oppdaget selv under mors graviditet. For dette utføres prenatal screening. Det er et kompleks av studier som utføres for å identifisere grove brudd og genetiske patologier hos fosteret. Alle gravide som er registrert i fødeklinikken blir undersøkt. Studien gjør det mulig å identifisere de vanligste genetiske patologiene:

• Down syndrom;
• nevralrørsdefekt;
• Edwards syndrom.

Først og fremst gjennomgår alle gravide ultralyd. Studien er utført fra 11 til 13 ukers graviditet. Gjentatt ultralyd utføres etter 24 og 34 uker. Forskningsmetoden er imidlertid ikke informativ nok til å diagnostisere Downs syndrom. Tilstedeværelsen av patologi kan indikeres av:

1. Underutvikling av nesebenene. De er kortere hos syke barn enn hos friske barn. I noen situasjoner kan nesebenene være helt fraværende..
2. Cyster observeres i hjernens plexus. I tillegg er det et brudd på bevegelsen av blod i venekanalene.
3. Hjertedefekter oppstår.
4. Barnets skulder og lårbein er forkortet.
5. Bredden på fosterets krageområde overstiger 3 mm. Normalt skal den være opptil 2 mm. Hvis en person har Downs syndrom, er det en økning i rommet mellom livmorhalsbenet og overflaten av huden på fostrets nakke. Væske akkumuleres i den.

Ved hjelp av ultralyd er det mulig å identifisere andre patologier. Listen over slike fenomener inkluderer takykardi, økning i blæren og fravær av en navlearterie. Hvis bare ett symptom oppdages, øker risikoen for å utvikle sykdommen med 2-3%. Hvis alle er til stede, øker sjansen for å utvikle patologi til 92%. Ytterligere forskning er en biokjemisk blodprøve. Det blir henvist til det hvis moren er over 30 år, og familien allerede hadde barn med Downs syndrom. Lignende regler gjelder hvis nære slektninger hadde genetiske sykdommer, tidligere svangerskap ender med spontanabort, eller hvis en kvinne fikk en alvorlig sykdom mens hun bar barn. Legen vil evaluere de mottatte dataene og sammenligne dem med normen. Avhengig av avviket kan det antas at det foreligger en eller annen sykdom.

Det er også mulig å identifisere sykdomsutviklingen ved hjelp av fostervannsprøve. Essensen av prosedyren er valg av fostervann for forskning. Under ultralydkontroll utføres en punktering med en spesiell nål og 10-15 ml væske tas. Prosedyren regnes som den tryggeste av alle invasive studier. Fosterceller er tilstede i fostervannet. De inneholder alle kromosomene. Hvis det påvises 3 21 kromosomer som et resultat av genetisk forskning, er det mulig med en 99% sannsynlighet at barnet har utviklet Downs syndrom.

Downs syndrom symptomer

Downs syndrom oppdages vanligvis allerede før fødselen av et barn. Hvis dette av en eller annen grunn ikke skjedde, kan du mistenke tilstedeværelsen av patologi umiddelbart etter fødselen. Det nyfødte har karakteristiske trekk. Imidlertid er en nøyaktig diagnose etablert etter å ha bestemt kromosomsettet.

Et symptom på sykdommen er et spesifikt utseende. Barn har et flatt ansikt med en mongoloid øyeform og en forkortet, avrundet hodeskalle. Øynene har en loddrett hudfold som dekker det indre øyekroken. I tillegg er det økt leddmobilitet og muskelhypotoni. Alt dette fører til at barnets munn hele tiden er åpen og tungen stikker ut. Det er en forkortet nakke. Hodet hos barn med liten størrelse syndrom. Ørene er oppreist. De har sammenhengende fliker. Dental abnormiteter observeres.

Etter at barn har fylt 8 år, får de ofte øyeproblemer. Ofte oppdages glaukom eller grå stær, ofte myse og kort nese. Det er en tverrfold på håndflatene. Lillefingeren er forkortet og vridd.

Ofte lider barn som har fått diagnosen Downs syndrom med medfødte hjerte- og fordøyelseskanaler. De kan ha symptomatisk epilepsi og misdannelser i brystet. Barn med patologi er i stand til å nå gjennomsnittlig høyde. Imidlertid henger fysisk utvikling ofte etter. Dette skyldes utviklingsforstyrrelser i skjelettet. Hos alle pasienter som står overfor en sykdom, er mental retardasjon i en eller annen grad angitt..

Downs syndrom årsaker og forebygging

Sykdommer skyldes genmutasjon. Årsakene til dette fenomenet er ikke presist. Imidlertid skiller eksperter ut en gruppe mennesker der barn med lignende patologi forekommer mye oftere. Men selv med minimal risiko er det ingen garanti for at barnet blir født uten brudd. Spesifisiteten av mutasjoner i gener har ennå ikke blitt studert. Eksperter identifiserer følgende faktorer som øker risikoen for å møte en lignende patologi hos et barn:

1. Sen alder av unnfangelsen. Jo eldre kvinnen er, desto vanskeligere er det å få normale avkom. Det antas at etter 35 år øker sannsynligheten for genmutasjon betydelig. En lignende regel gjelder menn. For dem er imidlertid terskelen litt høyere. Han er 45 år gammel.
2. Arvelighet. Denne saken er kontroversiell nok. Selv ideell arvelighet betyr ikke at et dunbarn ikke kan vises i en familie. En helt motsatt situasjon er også mulig. Det er tilfeller da to nedturer hadde sunne barn. Det er ingen direkte overføring av mutasjonen. Imidlertid er de fleste mannlige nedturer ufruktbare siden barndommen. Hvis en genmutasjon har oppstått i familien, anbefales det å oppsøke lege før unnfangelsen.
3. Incest. Menneskelig reproduksjon krever at to personer deltar i den. Dette er nødvendig for at barnet skal motta forskjellige gener og være maksimalt tilpasset innflytelsen fra omverdenen. Hvis det er seksuell kontakt mellom nære slektninger, vil settet med gener være veldig likt. Derfor kan mutasjonsmekanismen utløses. Kroppen prøver å komme opp med tilpasningsevne til det største antallet eksterne stimuli. Som et resultat kan alvorlige brudd forekomme..

Det er ingen spesifikke forebyggingsmetoder. Den eneste anbefalingen er betimelig genetisk rådgivning. Det må utføres med særlig forsiktighet hvis mors alder overstiger 35 år, eller det var lignende patologier i familien.

Behandling av Down syndrom

Nedturer er en uhelbredelig sykdom. Til dags dato er det ingen metoder for å korrigere DNA. Imidlertid kan pasientens generelle tilstand forbedres. Rettidig behandling vil forlenge pasientens liv.

Barneleger, kardiologer, gastroenterologer, øyeleger og andre spesialister er involvert i behandlingen av denne patologien, avhengig av hva slags lidelser som provoserte genmutasjoner. Arbeidet er rettet mot å forbedre pasientens helse. Å ta medisiner er foreskrevet. For å normalisere blodsirkulasjonen i hjernen, kan Cerebrolysin, Piracetam eller Aminalon være foreskrevet. Vitaminkomplekser brukes til å forbedre den generelle helsen. I tillegg brukes nevrostimulatorer.

Med alderen har barn med denne patologien en rekke komplikasjoner. Ofte lider pasienter av hjerte- og fordøyelsessykdommer. I tillegg er det problemer med hørsel, søvn, syn, endokrine og immunforsvar. Tilfeller av åndedrettsstans er kjent. Nesten en fjerdedel av pasientene over førti har fedme, Alzheimers sykdom, leukemi og epilepsi. Det er ganske vanskelig å forutsi hvordan sykdommen vil utvikle seg i fremtiden. Alt avhenger av organismens individuelle egenskaper, klasser med barnet i barndommen og graden av patologi.

En logoped og nevrolog er involvert i eliminering av betydelige forstyrrelser i verbale og motoriske funksjoner, samt mental retardasjon. Barnet får opplæring i egenomsorg. Spesiell oppmerksomhet er rettet mot foreldre og jevnaldrende. Barn med Downs syndrom utvikler seg bedre når de er i selskap med sunne barn. Eksperter anbefaler å registrere et barn med Downs syndrom i spesialiserte utdanningsinstitusjoner. For å korrigere mental retardasjon brukes spesialdesignede treningsprogrammer. Mentale og kognitive symptomer uttrykkes forskjellig i hvert tilfelle..

Avhengig av alvorlighetsgraden av lesjonen og den utførte behandlingen, kan en betydelig reduksjon i utviklingsforsinkelse oppnås. Med regelmessig trening kan barnet lære å gå, snakke, skrive og ta vare på seg selv. Personer med denne patologien kan studere i vanlige skoler, studere ved universitetet, gifte seg og til og med i noen tilfeller få barn. Blant pasienter med patologi er det mange kunstnere, forfattere og kunstnere. Det er en oppfatning at Downs syndrom ikke er en genetisk lidelse, men en egen type mennesker som skiller seg ikke bare i nærvær av et ekstra kromosom, men også i livet i henhold til sine egne moralske lover og sine egne prinsipper. Mennesker med dette syndromet kalles ofte solbarn. De smiler hele tiden, preges av ømhet, vennlighet og varme..

Downs syndrom

Downs syndrom er en kromosomavvik der karyotypen inneholder ytterligere kopier av genetisk materiale på kromosom 21, det vil si at trisomi på kromosom 21 blir observert. hudfold på nakken, forkortelse av lemmer, kortfinger, tverrgående palmarfold, etc. Downs syndrom hos et barn kan oppdages prenatalt (ifølge ultralyd, prøvetaking av villkorus, fostervannsprøve, kardosentese) eller etter fødsel på grunnlag av eksterne tegn og genetisk forskning. Barn med Downs syndrom trenger korreksjon av comorbide utviklingsforstyrrelser.

ICD-10

• Downs syndrom forårsaker
• Risikofaktorer for å få barn med Downs syndrom
• Downs syndrom symptomer
• Downs syndrom diagnose
• Medisinsk og pedagogisk støtte til barn med Downs syndrom
• Prognose og forebygging av Downs syndrom
• Behandlingspriser

Generell informasjon

Downs syndrom er et autosomalt syndrom der karyotypen er representert av 47 kromosomer på grunn av en ekstra kopi av kromosom 21. Downs syndrom registreres med en frekvens på 1 av 500-800 nyfødte. Kjønnsforholdet blant barn med Downs syndrom er 1: 1. Downs syndrom ble først beskrevet av den engelske barnelege L. Down i 1866, men den kromosomale naturen og essensen av patologien (trisomi på kromosom 21) ble avslørt nesten et århundre senere. De kliniske symptomene på Downs syndrom er forskjellige: fra medfødte misdannelser og mentale abnormiteter til sekundær immunsvikt. Barn med Downs syndrom krever ekstra medisinsk behandling fra forskjellige spesialister, og derfor er de en spesiell kategori innen barn.

Downs syndrom forårsaker

Normalt inneholder cellene i menneskekroppen 23 par kromosomer (normal kvinnelig karyotype 46, XX; hann - 46, XY). Videre arves en av kromosomene til hvert par fra moren, og den andre fra faren. De genetiske mekanismene for utvikling av Downs syndrom ligger i en kvantitativ forstyrrelse av autosomer, når ytterligere genetisk materiale er festet til det 21. paret av kromosomer. Tilstedeværelsen av trisomi på det 21. kromosomet bestemmer funksjonene som er karakteristiske for Downs syndrom.

Utseendet til et ekstra kromosom kan skyldes en genetisk ulykke (ikke-divergens av parrede kromosomer i ovogenese eller spermatogenese), et brudd på celledeling etter befruktning, eller arv av en genetisk mutasjon fra mor eller far. Når man tar hensyn til disse mekanismene, skilles tre varianter av karyotypeavvik i Downs syndrom i genetikk: vanlig (enkel) trisomi, mosaikk og ubalansert translokasjon..

De fleste tilfeller av Downs syndrom (ca. 94%) er assosiert med enkel trisomi (karyotype 47, XX, 21+ eller 47, XY, 21+). I dette tilfellet er tre kopier av det 21. kromosomet tilstede i alle celler på grunn av brudd på separasjonen av sammenkoblede kromosomer under meiose i moderens eller faderens kimceller.

Omtrent 1-2% av tilfellene av Downs syndrom forekommer i mosaikkform, noe som er forårsaket av brudd på mitose i bare en celle i embryoet på blastula- eller gastrula-stadiet. I mosaikk oppdages trisomi av det 21. kromosomet bare i derivatene av denne cellen, og resten av cellene har et normalt kromosomsett.

Translokasjonsformen av Downs syndrom forekommer hos 4-5% av pasientene. I dette tilfellet er det 21. kromosomet eller dets fragment festet (translokert) til noen av autosomene, og under meiose går det med det inn i den nylig dannede cellen. De hyppigste "gjenstandene" for translokasjon er kromosomer 14 og 15, sjeldnere - på 13, 22, 4 og 5. En slik omorganisering av kromosomer kan være tilfeldig eller arvet fra en av foreldrene, som er bærer av en balansert translokasjon og har en normal fenotype. Hvis bæreren av translokasjonen er faren, er sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom 3%, hvis bæreren er assosiert med mors genetiske materiale, øker risikoen til 10-15%.

Risikofaktorer for å få barn med Downs syndrom

Fødselen til et barn med Downs syndrom er ikke forbundet med foreldrenes livsstil, etnisitet og bostedsregion. Den eneste pålitelig etablerte faktoren som øker risikoen for å få en baby med Downs syndrom, er morens alder. Så hvis sannsynligheten for å ha et sykt barn er hos kvinner under 25 år 1: 1400, innen 35 år allerede 1: 400, med 40 år - 1: 100; og innen 45 - 1:35. Først og fremst skyldes dette en reduksjon i kontrollen over prosessen med celledeling og en økning i risikoen for kromosomfrakobling. Men siden fødselsraten hos unge kvinner generelt er høyere, blir ifølge statistikken 80% av barna med Downs syndrom født til mødre under 35 år. Ifølge noen rapporter øker farens alder over 42-45 år også risikoen for å utvikle Downs syndrom hos barnet..

Det er kjent at i nærvær av Downs syndrom hos en av de samme tvillingene, vil denne patologien i 100% av tilfellene være i den andre. I mellomtiden er det sannsynlig at en slik tilfeldighet er ubetydelig hos tvillinger fra søsken, så vel som søsken. Andre risikofaktorer inkluderer tilstedeværelsen av personer med Downs syndrom i familien, morens alder under 18 år, transport av en av ektefellene, nært beslektede ekteskap, tilfeldige hendelser som forstyrrer normal utvikling av kjønnsceller eller embryoet.

Takket være preimplantasjonsdiagnostikk reduserer unnfangelse ved hjelp av ART (inkludert in vitro befruktning) risikoen for å få et barn med Downs syndrom hos foreldre fra risikogrupper, men utelukker ikke denne muligheten helt.

Downs syndrom symptomer

Å bære et foster med Downs syndrom er forbundet med økt risiko for spontanabort: spontanabort forekommer hos ca. 30% av kvinnene ved 6-8 uker. I andre tilfeller blir babyer med Downs syndrom vanligvis født på full sikt, men har moderat hypoplasi (kroppsvekt 8-10% under gjennomsnittet). Til tross for de forskjellige cytogenetiske variantene av kromosomale abnormiteter, har de fleste barn med Downs syndrom typiske ytre tegn som antyder tilstedeværelsen av patologi allerede ved den første undersøkelsen av en nyfødt av en nyfødt. Barn med Downs syndrom kan ha noen eller alle de fysiske egenskapene som er beskrevet nedenfor..

80-90% av barn med Downs syndrom har kraniofacial dysmorphies: flatt ansikt og nesebro, brachycephaly, kort vid hals, flat nakke, deformitet av auricles; nyfødte - en karakteristisk hudfold på nakken. Ansiktet preges av et mongoloid kutt av øynene, tilstedeværelsen av en epicanthus (en vertikal hudfold som dekker det indre hjørnet av øyet), mikrogenia, en halvåpen munn, ofte med tykke lepper og en stor utstikkende tunge (macroglossia). Muskeltonus hos barn med Downs syndrom reduseres vanligvis; det er hypermobilitet i leddene (inkludert atlanto-aksial ustabilitet), misdannelse i brystet (kjølt eller traktformet).

Karakteristiske fysiske tegn på Downs syndrom er milde lemmer, brachydactyly (brachymesophalangia), krumning av lillefingeren (clinodactyly), tverrgående ("ape") fold i håndflaten, en lang avstand mellom 1 og 2 tær (sandalfissur), etc. Når man undersøker barn med syndromet Ned, hvite flekker vises langs kanten av iris (Brushfield-flekker), gotisk (buet gane), malokklusjon, rillet tunge.

Med translokasjonsvarianten av Downs syndrom er ytre tegn mer uttalt enn ved enkel trisomi. Alvorlighetsgraden av fenotypen i mosaikk bestemmes av andelen trisomic celler i karyotypen.

Barn med Downs syndrom har oftere enn andre i befolkningen CHD (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogi av Fallot, etc.), strabismus, grå stær, glaukom, hørselstap, epilepsi, leukemi, gastrointestinale defekter (esophageal atresia, stenose, etc.) duodenal atresia, Hirschsprungs sykdom), medfødt forvridning av hoften. Typiske dermatologiske problemer i puberteten er tørr hud, eksem, kviser, follikulitt.

Barn med Downs syndrom er ofte syke; de er vanskeligere å tolerere barndomsinfeksjoner, oftere lider de av lungebetennelse, mellomørebetennelse, ARVI, adenoider, betennelse i mandlene. Svak immunitet og fødselsskader er den mest sannsynlige dødsårsaken hos barn de første 5 årene av livet..

De fleste pasienter med Downs syndrom har utviklingshemming, vanligvis mild til moderat utviklingshemning. Motorisk utvikling av barn med Downs syndrom henger etter sine jevnaldrende; det er en systemisk underutvikling av tale.

Pasienter med Downs syndrom er utsatt for utvikling av fedme, forstoppelse, hypotyreose, alopecia areata, testikkelkreft, tidlig debut av Alzheimers sykdom, etc. Menn med Downs syndrom er vanligvis infertile; fertilitet hos kvinner er betydelig redusert på grunn av anovulatoriske sykluser. Høyden på voksne pasienter er vanligvis 20 cm under gjennomsnittet. Forventet levetid er omtrent 50-60 år.

Downs syndrom diagnose

For prenatal påvisning av Downs syndrom hos fosteret er det foreslått et prenatal diagnostisk system. Screening av første trimester utføres ved 11-13 ukers svangerskap og inkluderer identifisering av spesifikke ultralydtegn på anomalier og bestemmelse av nivået av biokjemiske markører (hCG, PAPP-A) i blodet til en gravid kvinne. Mellom 15 og 22 uker med svangerskapet utføres en andre trimester screening: en obstetrisk ultralydskanning, en mors blodprøve for alfa-fetoprotein, hCG og østriol. Med tanke på kvinnens alder beregnes risikoen for å få en baby med Downs syndrom (nøyaktighet - 56-70%; falske positive resultater - 5%).

Gravide kvinner med risiko for å få et barn med Downs syndrom tilbys prenatal invasiv diagnostikk: korionbiopsi, fostervannsprøve eller kardosentese med foster karyotyping og konsultasjon med en medisinsk genetiker. Når du mottar data for tilstedeværelsen av Downs syndrom hos et barn, blir foreldrene avgjørelsen om forlengelse eller avslutning av svangerskapet.

Nyfødte med Downs syndrom i de første dagene av livet trenger et ekkokardiogram, ultralyd i bukhulen for tidlig påvisning av medfødte misdannelser i indre organer; undersøkelse av en pediatrisk kardiolog, barnekirurg, øyelege, ortopedisk traumatolog.

Medisinsk og pedagogisk støtte til barn med Downs syndrom

Kuren av den kromosomale abnormiteten er for tiden umulig; eventuelle foreslåtte behandlinger er eksperimentelle og har ingen påvist klinisk effekt. Systematisk medisinsk tilsyn og pedagogisk hjelp til barn med Downs syndrom gjør det imidlertid mulig å oppnå suksess i deres utvikling, sosialisering og tilegnelse av arbeidsferdigheter..

Gjennom hele livet bør pasienter med Downs syndrom være under oppsyn av spesialister (barnelege, terapeut, kardiolog, endokrinolog, øre-hals-, øyelege, nevrolog, etc.) i forbindelse med samtidig sykdommer eller økt risiko for utvikling. Hvis det oppdages alvorlige medfødte hjerte- og gastrointestinale defekter, er deres tidlige kirurgiske korreksjon indikert. Ved alvorlig hørselstap velges høreapparat. Med patologi i synsorganet kan det være nødvendig med brillekorreksjon, kirurgisk behandling av grå stær, glaukom, strabismus. Med hypotyreose foreskrives skjoldbruskhormonerstatningsterapi osv..

For å stimulere utviklingen av motoriske ferdigheter, er fysioterapi og treningsterapi indikert. For utvikling av tale- og kommunikasjonsferdigheter trenger barn med Downs syndrom klasser med logoped og en oligofrenopedagog..

Utdanning av barn med Downs syndrom utføres som regel i en spesiell kriminalomsorgsskole, men innenfor rammen av integrert utdanning kan slike barn også gå på en vanlig masseskole. I alle tilfeller klassifiseres barn med Downs syndrom som barn med spesielle pedagogiske behov, derfor trenger de ekstra hjelp fra lærere og sosialpedagoger, bruk av spesialpedagogiske programmer og etablering av et gunstig og trygt miljø. En viktig rolle spilles av psykologisk og pedagogisk støtte fra familier der "solfylte barn" blir oppdratt.

Prognose og forebygging av Downs syndrom

Lærings- og sosialiseringsmulighetene til personer med Downs syndrom varierer; de er i stor grad avhengig av barns intellektuelle evner og av foreldrenes og lærernes innsats. I de fleste tilfeller er barn med Downs syndrom i stand til å innpode minst mulig husholdnings- og kommunikasjonsferdigheter i hverdagen. Samtidig er det tilfeller av suksess for slike pasienter innen kunst, skuespill, sport, samt å oppnå høyere utdanning. Voksne med Downs syndrom kan leve et selvstendig liv, mestre enkle yrker, skape familier.

Forebygging av Downs syndrom kan bare diskuteres fra synspunktet om å redusere mulig risiko, siden sannsynligheten for å få et sykt barn eksisterer hos ethvert par. Fødselsleger-gynekologer anbefaler kvinner å ikke utsette graviditet til senere alder. Familiegenetisk rådgivning og prenatal screening-systemer er designet for å forutsi fødselen til et barn med Downs syndrom.