8 Fysiske tegn hos nyfødte født med Downs syndrom

Når du ser på et dyrebart barn, legger du kanskje ikke merke til tegn på Downs syndrom hos en nyfødt. Barnelege er ofte den første som mistenker et problem. Diagnosen vurderes vanligvis når babyen har visse fysiske tegn, ansiktsegenskaper og muligens noen fødselsskader.

Patologi diagnostiseres ved å finne sekvensielle tegn, fysiske egenskaper som er tilstede sammen.

Denne guiden vil forklare hva som er nødvendig for å diagnostisere Downs syndrom hos en nyfødt.

Hvorfor babyer blir født med Downs syndrom

Det forekommer hos mennesker av alle raser og økonomiske nivåer, selv om eldre kvinner er mer sannsynlig å få en baby med Downs syndrom. En mors alder over 35 øker risikoen for å få Downs baby. Denne sjansen øker gradvis til 1 av 100 etter 40 år. I en alder av 45 år blir forekomsten omtrent 1 av 30. Moderens alder er ikke forbundet med translokasjon.

Alle de tre typene Downs syndrom er genetiske ulykker, men bare 1% av alle tilfeller har en arvelig komponent (overført fra foreldre til barn gjennom gener).

Arvelighet er ikke en faktor i trisomi 21 (ikke-deling) og mosaikk. I en tredjedel av tilfellene forårsaket av translokasjon er det imidlertid en arvelig komponent som utgjør omtrent 1%.

I de fleste tilfeller er fødselen til et barn med Downs syndrom et eksempel på manifestasjon av variasjon. Imidlertid, i omtrent en tredjedel av tilfellene, er en av foreldrene bærere av et translokert kromosom, som vil avklare spørsmålet om hvorfor barn med Downs syndrom er født i sunne foreldre. Genetiske tester kan oppdage tilstedeværelsen av en translokasjon.

Diagnostikk

Tegnene som er oppført nedenfor, indikerer ikke ned syndrom hos en nyfødt når de er alene, men når de blir funnet sammen vil de vise denne diagnosen..

Downs syndrom babyer blir scoret på åtte kriterier:

kort nakke,
munnvikene er vendt ned,
generell hypotensjon,
brett i håndflaten,
dysplastisk øre,
epicantic øyeform,
gapet mellom første og andre tå,
utstikkende tunge.

Downs syndrom manifesterer seg hos nyfødte i den første uken i livet. Poeng beregnes. Et spedbarn med poengsummen 6, 7 eller 8 (har 6, 7 eller 8 tegn) regnes som klinisk bevist Down-syndrom. Score 0, 1 eller 2, tilbakeviser diagnosen. De som har karakteren 3-5 får vist en cytogenetisk studie av blod for diagnostiske formål.

Hvis barnelege er bekymret, er en annen måte å diagnostisere downs syndrom hos nyfødte å analysere kromosomer for karyotypeavvik..

En karyotype er en blodprøve som undersøker en persons kromosomer, samt deres struktur. Det tar to til fem dager å få resultatene av karyotypetesten.

Noen ganger vil kromosomer bli omorganisert, som kalles en translokasjon. Hvis et barn blir diagnostisert med en tilstand av translokasjon, bør det også utføres en karyotype-test på foreldrene for å finne ut om de er bærere av translokasjonen..

Tegn og symptomer på downs syndrom hos en nyfødt

Downs syndrom ansiktssymptomer hos nyfødte er ikke unormale og vil ikke forårsake medisinske problemer hos babyen. Men hvis legen ser en rekke av disse funksjonene sammen i ett barn, vil han begynne å mistenke avvik fra normen..

Disse fysiske egenskapene er grunnen til at personer med Downs syndrom ligner på hverandre, men også har familietrekk..

Øyne

Det ytre øyekroken blir vendt opp, ikke ned. Dette blir noen ganger referert til som mandelformede øyne. Svært lik formen på øynene til en person med asiatisk opprinnelse. Dette er sannsynligvis den mest dominerende fysiske funksjonen når barnet vokser opp..

Et annet vakkert tillegg til øynene er Brushfield-flekker, som ser ut som hvite prikker, og kan sees nær periferien til iris (farget del), ofte beskrevet som stjerner.

Flat profil

Ser du på barnet fra siden, blir det ikke mange svinger. Kinnene ser ut til å henge over ansiktet. Dette skyldes dårlig ansikts muskelmasse og er et kjennetegn på hypotensjon, ikke en ekte markør..

Foreldre til barn født med Downs syndrom spør ofte: "Hvorfor stakk barnet tungen ut?" Tungen ikke trukket tilbake på grunn av liten munn, stor tunge eller rett og slett dårlig tone.

"Det er ikke søtt... det er Downs syndrom."

Hender, håndflate

Folk vil si at bare palmarbrettet er kjennetegnet på en nyfødt med Downs syndrom..

Til tross for teorien, er det bare 45% av barna som har det. Fraværet av denne fysiske egenskapen betyr ikke at barnet ikke har det. 55% som ikke har en apefold er et resultat av hypotensjon, siden hånden ikke ble holdt i tett knyttneve mens babyen vokste i livmoren.

Tilstedeværelsen av en brett forårsaker ingen problemer - hendene fungerer normalt. Andre forskjeller som noen ganger ses hos babyer med Downs syndrom er korte fingre og den femte eller lillefingeren som kurver innover, clinodactyl.

Hypotensjon

Et av de vanligste tegnene er hypotensjon, eller lav muskeltonus. Nesten alle babyer med trisomi 21 har hypotensjon, virker "fleksible" ved fødselen. Når du holder den, virker det som om den vil gli gjennom hendene dine. Hvis du legger babyen over hånden din, vil den se ut som våte nudler, uten muligheten til å holde formen.

Hypotensjon påvirker hver muskel fra ansiktet til anklene. Det forbedres vanligvis over tid, vil være det største problemet de første årene, og forårsake hyppige terapitimer..

Feature - et stort mellomrom mellom første (store) og andre tå, ofte kalt sandaltær.

Medfølgende sykdommer

Det er viktig å huske at ingen spedbarn med Downs syndrom vil ha alle tilstandene som er beskrevet her. Dessuten korrelerer ikke antallet fysiske problemer med det intellektuelle potensialet. Som alle andre barn, har hvert solfylt barn sin egen unike personlighet og styrker..

Hjertefeil

Cirka 50 prosent av solfylte babyer er født med hjerteproblemer. Den vanligste hjertefeilen er atrioventrikulær septaldefekt eller AV-kanal. Andre problemer er ventrikulær septaldefekt (VSD), atriell septaldefekt (ASD), patent ductus arteriosus (PDA).

Hvis hjerteproblemer blir funnet, vil du bli henvist til en kardiolog for barn for å diskutere behandlingsalternativer, som ofte inkluderer korrigerende kirurgi og medisiner..

Tarmfeil

Omtrent 10 prosent av babyene vil ha gastrointestinale problemer, som for eksempel en innsnevring eller blokkering av tarmene (tolvfingertarmen), en manglende anus (anal atresi), en obstruksjon i magen (pylorisk stenose) eller mangel på nerver i tykktarmen kalt Hirschsprungs sykdom.

De fleste av disse misdannelsene kan korrigeres med kirurgi..

Hypotyreose

Personer med Downs syndrom kan ha skjoldbruskproblemer. De produserer kanskje ikke nok hormon, som kalles hypotyreose. Hypotyreose behandles oftest med medisiner.

Utviklingsfunksjoner

Hos barn under 1 år med tegn på downs syndrom, skjer motorisk utvikling sakte; De henger etter jevnaldrende. I stedet for å gå 12-14 måneder som andre babyer, lærer solfylte babyer vanligvis å gå i 15 til 36 måneder. Språkutvikling er også merkbart forsinket.

Det er viktig å merke seg at et omsorgsfullt og berikende hjemmemiljø, tidlig intervensjon og integrert pedagogisk innsats vil ha en positiv innvirkning på barns utvikling..

Å vite at et barn har utviklingsproblemer kan være veldig vanskelig. Du kan føle deg overveldet, redd og alene. Det er flere ting du kan gjøre for å hjelpe deg selv de første dagene til et spedbarn, inkludert å tillate deg å sørge og be om hjelp.

Husk at det er mennesker som kan hjelpe deg. Familie og venner vil støtte deg, så husk å fortelle dem hva de kan gjøre for å hjelpe. Viktigst, vær trygg og tilbringe tid med barnet ditt..

Barn med Downs syndrom: typer, årsaker, tegn

Jeg tror at de som er interessert i denne utgaven allerede har studert mye materiale om dette emnet. Og likevel vil jeg legge til noen ord "fra meg selv", siden jeg er lege. Og jeg er også mor til to jenter, 9 og 3 år. Og andre gang jeg ble mor i en alder av 36 år, så litt spenning om Downs syndrom er kjent for meg på førstehånd. Som gravid leste jeg mye om dette emnet. Kanskje informasjonen min vil være nyttig for noen. Litt teori Downs syndrom er en vanlig genetisk abnormitet. Ifølge statistikk, av 700 nyfødte, er 1 med en lignende patologi født. Dette avhenger ikke av foreldrenes hudfarge, klimasone, rase, religion, livsstil og (enda mer!) Foreldrenes sosiale status. Ordet "syndrom" refererer til tilstedeværelsen av et karakteristisk trekk eller tegn. Syndromet er forårsaket av en unormalitet i prosessen med celledeling. Og den ble oppkalt etter John Langdon Down, legen som beskrev denne avviket. Naturen er utformet slik at det er 46 kromosomer i hver celle i kroppen vår, hvor genetisk informasjon fra mor og far blir kodet i like stor andel. Kromosomer er elementer av celler som bærer genetisk informasjon og er ansvarlige for at menneskekroppen utfører sine aktiviteter i samsvar med visse utviklingsprosesser, både av individuelle celler og hele organsystemer. Kromosomsettet til en sunn person er 46 stykker kromosomer, som kombineres i 23 par. I det vitenskapelige samfunnet er det vanlig å nummerere dem på en bestemt måte slik at det ikke er noen avvik i løpet av diskusjoner og forskning. En person født med Downs syndrom utvikler et annet ekstra kromosom, hvor forekomsten ennå ikke er løst av forskere. Barn med Downs syndrom utvikler fysiske egenskaper som gjør dem forskjellige fra foreldre, søsken eller barn som ikke har kromosomavvik..

Downs syndromstyper

3 mosaikk syndrom.

I det første tilfellet, i stedet for 2 kromosomer, blir det funnet 3, og dette forårsaker utvikling av anomalier. Årsaken kan være en sykdom i kjønnsorganene til moren eller tilfeller av dødfødsel. Ved translokasjon Downs syndrom forstyrres ikke antall kromosomer - det er 46 av dem, men noen av dem er fordrevet, en endring i posisjon. I dette tilfellet avhenger alt av bæreren av mutasjonen - faren. Det er mulig at barnet blir født normalt, og Downs sykdom vil omgå ham. Årsaker til patologi Downs syndrom er en alvorlig genetisk abnormitet forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom (assosiert med et brudd i settet med kromosomer og karakteriseres som tilstedeværelsen av ytterligere 47. kromosom), som fører til et brudd på barnets fysiske og mentale utvikling. Dessverre kan et barn med Downs syndrom dukke opp i en familie selv hos veldig sunne mennesker. Det er verdt å merke seg flere faktorer som øker risikoen for å ha en person med Downs syndrom i familien:

• Sen arbeidskraft. I motsetning til unge mødre har kvinner over 35 større risiko for å få et sykt barn. Mors alder Risikofrekvens fra 20 til 24 år 1 av 5000 Fra 25 til 30 år 1 av 1000 Fra 35 til 39 år 1 av 214 Etter 45 år 1 av 19

• Faderens alder (denne faktoren har en mindre effekt enn moderens alder, men forverringen av sædkvaliteten med alderen, etter ca. 42 år, øker også risikoen for genetiske defekter).

• Ekteskap mellom slektninger til blod (personer med lignende genetisk informasjon viser sannsynligvis genetiske abnormiteter).

• Arvelighet (risikoen for overføring av sykdommen ved arv, fra nære slektninger, er ekstremt liten, men mulig med noen typer syndrom).

• Dårlige vaner (røyking, alkohol og narkotika kan påvirke foreldrenes genetiske materiale og helsen til det ufødte barnet betydelig).

Down syndrom, tegn under graviditet

Tilstedeværelsen av syndromet kan bestemmes allerede ved første screening (ved 12-14 uker). Dette er lidelser i dannelsen av skjelettben, en liten utvidelse av nyrebekkenet og krageområdet, så vel som ekkogenisitet (økt "lysstyrke") i tarmen, noen ganger tilstedeværelsen av hjertefeil, ofte tilstedeværelsen av en cyste i hjernens vaskulære pleksus. En erfaren spesialist vil være i stand til å identifisere endringer som fravær av neseben i fosteret, folder i nakken og tilstedeværelsen av subkutan væske. De regnes alle som tegn på Downs syndrom tidlig i svangerskapet. Imidlertid vil legen kunne treffe den endelige dommen på et senere stadium av svangerskapet og underlagt gjentatt gjennomføring av alle undersøkelser og tester. I de siste stadiene av svangerskapet er dette trekk ved fostrets ytre utseende. Vanligvis har et barn skrå øyne (uten å ta hensyn til nasjonalitet) og et flatt ansikt, for brede lepper og tunge, en bestemt hodeform og en forkortet nakke. I tillegg snakker uvanlige aurikler, som om de er limt til hodet, om patologi. Eksterne tegn på en gravid kvinne med et foster med Downs syndrom Utenfor skiller en kvinne som er gravid med et foster med mistanke om Downs syndrom seg ikke fra en vanlig gravid kvinne. Hun, som alle gravide, ser "nedsenket i seg selv" og lytter til følelsene som foregår inne. Det kan imidlertid være litt urovekkende, som alle kvinner "i posisjon".

Down syndrom: årsaker

Hvorfor er en gravid kvinne i fare for å utvikle et foster med Downs syndrom? Generelt er de nøyaktige årsakene til utviklingen av en kromosomavvik vanskelig å fastslå. Men det antas at alderen til den vordende moren kan tilskrives faktorene som fremkaller starten på patologien. Hvis hun er over 35 år, øker risikoen for å utvikle en baby med Downs syndrom flere ganger. Hvis alderen til begge foreldrene er over 35 år, øker muligheten for å få et barn med en patologi enda mer. Det er ikke mange grunner til utvikling av denne sykdommen, det er en. Dette er en kromosomavvik. Den gjennomsnittlige personen har bare 46 kromosomer, mens personer med Downs syndrom har førtisju. Hvor kommer det ekstra kromosomet fra? Dette kromosomet anses å være et resultat av nedsatt modning av kjønnsceller. Under normal inndeling av umodne kimceller oppstår en divergens av sammenkoblede kromosomer, der hver moden kimcelle får tjuetre kromosomer. Når det gjelder Downs syndrom, oppstår det på grunn av at noen av de kromosomale parene ikke spredte seg. Som et resultat har babyen et ekstra kromosom. I medisin kalles dette ikke-løsningen trisomi. I noen tilfeller kan også andre kromosomale abnormiteter bemerkes. Dessverre er det umulig å helt unngå forekomsten av kromosomavvik, derfor er et kompleks av forebyggende tiltak bare rettet mot tidlig oppdagelse av patologi. Når du bekrefter diagnosen, spørsmålet om du skal lagre eller avbryte
graviditet bestemmes bare av foreldrene.

Downs syndrom forårsaker

Downs syndrom er en genetisk sykdom som negerer en persons fremtid. Mange mødre som lærte om fostrets patologi under graviditeten bestemmer seg for å ta abort, men ikke alle. Og noen antar ikke engang at babyen deres vil bli syk. Derfor må foreldre noen ganger møte et problem når de lærer om den forferdelige diagnosen til et nylig født og etterlengtet barn. For hver person som planlegger å få en baby i fremtiden, er det viktig å vite hva som er årsakene til Downs sykdom og beskrivelse, samt prognosen med diagnose og funksjoner i behandlingen.

Funksjoner av fenomenet

Sykdommen regnes som en av de mest uvanlige, den er ennå ikke fullstendig undersøkt, fordi det er ikke mulig å avsløre alle funksjonene i dens opprinnelse for moderne medisin. Dette har ført til opprettelsen av et stort antall antagelser og myter som forvirrer og danner misoppfatninger om syndromet hos desperate foreldre..

Hovedendringen i kroppen med en slik sykdom er det ikke-standard antall kromosomer. Dette er det som forandrer et barns liv fullstendig. Pasienten har ikke 46, men 47 kromosomer, mens den ekstra er en del av 21 par, som den passer inn i den tredje enheten. Det er også typer sykdommer der antall kromosomer ikke endres, men deres deformasjon eller bevegelse oppstår. Dette ble kjent for første gang i 1886, da forskeren D.L. Down presenterte resultatene av sin forskning angående patologi. Derfor fikk syndromet etternavnet som navn..

Solrike barn - dette kalles pasientene med dette syndromet. Dette skyldes det faktum at alle mennesker med en slik sykdom skiller seg ut mot resten av bakgrunnen med spesielt utviklet godhet og ømhet. De viser aldri negative følelser, blir ikke sint på andre, mens du nesten alltid kan se et søtt smil i ansiktet deres. Dessverre, til tross for slik vennlighet, kan ikke mennesker med Downs syndrom leve et fullverdig liv, de mangler de nødvendige ferdighetene, og det blir nesten umulig for dem å danne normale forhold til andre mennesker..

Medisinsk statistikk viser at i den moderne verden er omtrent 0,1% av mennesker født med denne diagnosen. Det ser ut til at tallet er veldig lite, men bak det ligger millioner av barn, hvis liv aldri vil bli som alle andres. Ofte manifesterer syndromet seg hos babyer hvis mor ble gravid i en senere alder, og hvert år øker sannsynligheten for å få et sykt barn betydelig. Hvis risikoen ikke er så høy i en alder av 25 år, og bare 0,05% av nyfødte med et slikt syndrom dukker opp, har 40 år gamle mødre barn med en slik patologi i 0,5% av tilfellene. Og når faren er mer enn 40 år, øker faren for sykdom enda mer..

Et barn med denne diagnosen vil ikke kunne leve uten hjelp. Foreldre som har overlatt babyen til seg selv, må være forberedt på alle vanskelighetene som kan oppstå i fremtiden. For dette gjennomfører leger spesielle konsultasjoner og foreskriver kurs der de lærer omsorg for et sykt barn og den riktige tilnærmingen til å oppdra ham..

Det største antallet barn født med Downs syndrom ble registrert tidlig i 1987. Årsakene til denne økningen i patologi er fortsatt ukjente..

Klassifisering

Leger har laget en klassifisering av Downs syndrom, ifølge hvilke det er tre typer av denne sykdommen. Hver av dem er preget av særegenheter ved sykdomsutviklingen og endringer i den menneskelige hjerne. Symptomene deres er identiske, men behandlingsmetoder kan variere noe under visse omstendigheter..

Det er tre former for syndromet:

Trisomi. Den vanligste typen syndrom. Det preges av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i 21 par, noe som forstyrrer hjernens funksjon. Denne anomali er assosiert med unormal celledeling under utviklingen av et egg eller sædceller. Det er ofte forårsaket av en ikke-adskillelse av kromosomer under eggdannelsen. Resultatet er en negativ effekt på alle hjerneceller..
Translokasjon. Translokasjonsformen av sykdommen er ganske sjelden. Med det forskyves et fragment av det ene kromosomet mot det andre eller et lite avvik fra dets opprinnelige plassering. Bæreren av en slik mutasjon er en mann, på grunn av hvilken overføring av syndromet bare kan skje fra fars side..
Mosaikk. Denne typen syndrom forekommer i bare 1% av tilfellene, noe som gjør den sjeldneste. Det er forskjellig i nærvær av 47 kromosomer bare i noen celler, mens det i resten er 46. Denne anomali er forårsaket av en defekt i celledeling etter fødselen av fosteret i mors egg. Dette er ofte forbundet med brudd på meiose. Barn med denne typen syndrom har en litt mer utviklet hjerne..

Å dele syndromet i former er ikke den eneste metoden for å klassifisere denne sykdommen. I tillegg skilles gradene av Downs syndrom i medisin, som beskriver alvorlighetsgraden av barnets psykiske utviklingshemming. Det er fire av dem:

Lettvekt;
Moderat;
Tung;
Dyp.

Svak grad er ikke så skummel, fordi barn som står overfor det, kan nesten ikke skilles fra de rundt seg og er i stand til å nå sine mål. Moderat gjør livet til et barn vanskeligere. Tungt og dypt fratar en person enhver mulighet til å innse fullt ut hva som skjer og lage planer for fremtiden. Derfor er det veldig viktig å identifisere kromosomale abnormiteter i tide og starte behandlingen uten å vente på en økning i patologien..

Sannsynligheten for at en kvinne med Downs syndrom blir gravid er mindre enn 50%. I denne forbindelse har menn det mye dårligere - de kan bare bli far i isolerte tilfeller. Dette skyldes en delvis dysfunksjon i kjønnsorganene..

Årsaker

Svarene på mange spørsmål angående Downs syndrom er fortsatt ukjente, og årsakene til forekomsten er ikke noe unntak. Likevel fortsetter leger å aktivt undersøke denne sykdommen, og lærer regelmessig noe viktig og nytt. Kanskje mye mer vil bli kjent om henne snart..

Hovedårsaken til utviklingen av syndromet er arvelighet. Det avhenger av foreldrene om barnet deres vil lide av en så forferdelig sykdom. Samtidig er forskere sikre på at miljøfaktoren eller livsstilen til foreldrene før befruktning og under fødselen av babyen ikke har noen innvirkning på sannsynligheten for sykdomsutbrudd. Derfor er det ingen direkte feil fra mamma eller pappa, og all selvflagellasjon er absolutt meningsløs..

Hvis vi snakker om arvelige årsaker mer detaljert, er de knyttet til foreldrenes alder, og er ikke de eneste faktorene som skyver dette problemet. Totalt kan det skilles ut 5 poeng som kan føre til sykdom, som er kjent for forskere:

Alderen til foreldrene. Jo eldre moren er, jo høyere er risikoen for å få en baby med Downs syndrom. Sannsynligheten øker hvert år, noe som gjør at mange kvinner ikke forsinker graviditeten og får en baby tidligere. Det anbefales å gjøre dette før fylte 35 år. Pappas alder er ikke mindre viktig - hvis han er over 40, vil også risikoen øke.
Ulykke i dannelsen av graviditet. Et stort antall forskjellige prosesser finner sted i kroppen, i noen av dem kan en uventet feil oppstå, noe som vil føre til ubehagelige uregelmessigheter. Downs syndrom er en av dem. Det kan oppstå som et resultat av tilfeldige tilfeldigheter i interaksjonen mellom mannlige og kvinnelige kjønnsceller, så vel som de første stadiene av dannelsen av graviditet.
Mangel på folsyre. En utilstrekkelig mengde av denne komponenten kan føre til forstyrrelser i kroppen, noe som er spesielt farlig når du bærer eller blir gravid. Imidlertid har dette faktum ennå ikke blitt bevist av forskere og refererer til det påståtte. Imidlertid kan det fortsatt forårsake sykdom..
Tilstedeværelsen av sykdommen hos tidligere barn. Hvis foreldrene allerede har fått en baby med et slikt syndrom, er sannsynligheten for å møte et slikt problem igjen når de blir gravid, noe høyere. Dette skyldes at årsakene til et slikt resultat definitivt finner sted, noe som er bevist av en tidligere født baby.

Alle disse faktorene fortjener spesiell oppmerksomhet. Hvis de er til stede i livet til et par som bestemmer seg for å få et barn, er det viktig å besøke genetikk slik at han utfører alle nødvendige tester og snakker om sannsynligheten for å få en sunn baby. Men det skal forstås at selv i fravær av noen grunn for fremveksten av Downism i livet, kan ikke det ufødte barns gode helse garanteres.

DL Down, som avslørte Downism, kalte det først "Mongolisme." Årsaken var epicanthus hos syke mennesker, som lignet på utseendet til folk fra det mongolide rase..

Symptomer

Den medisinske beskrivelsen av syndromet er ganske klar og inkluderer spesifikke manifestasjoner, som gjør det mulig å oppdage dets tilstedeværelse hos barn umiddelbart etter fødselen. Men moderne teknologi har gjort livet mye lettere for leger og foreldre til barn som lider av denne sykdommen. De lar deg bestemme utviklingen av Downs syndrom hos et barn som fortsatt er i livmoren. Samtidig vil symptomene være forskjellige, men dette har ikke en negativ effekt på effektiviteten av å oppdage sykdommen..

Symptomer under graviditet

Noen tegn på sykdomsutviklingen kan sees ved ultralyd allerede i første trimester av svangerskapet, men de krever alle en egen diagnose, som vil bekrefte deres tilstedeværelse. Ikke en eneste lege vil kunne si umiddelbart og hundre prosent om tilstedeværelsen av symptomer som indikerer mulig Downism.

I livmoren kan en baby med dette syndromet ha følgende symptomer:

Fullstendig fravær av nesebenet;
Ganske kort benlengde i skuldre og hofter;
Redusert cerebellum, utilstrekkelig stor frontallapp i hjernen;
Tykt krageområde;
Forstyrrelser i hjertets arbeid;
Hyperekoiske punkter på hjertet;
Svulster i choroid pleksus;
Forstørret nyrebekken;
Intestinal hyperekogenisitet;
Infeksjon i tolvfingertarmen.

Ingen av disse symptomene kan være nøyaktige bevis på utviklingen av Downs syndrom hos fosteret. Selv med sin tilstedeværelse kan barnet bli født helt sunt. Imidlertid er det fortsatt verdt å tenke på og utføre all nødvendig diagnostikk sammen med behandling for å unngå problemer med babyens helse i fremtiden..

Symptomer etter fødselen

Tegn hos nyfødte er mer åpenbare, men deres tilstedeværelse betyr heller ikke at babyen er nedover. Hvis de blir funnet, er det presserende å ta barnet til legen og fortelle om mistankene dine. Etter det vil han bli ledet til forskjellige genetiske tester som vil bidra til å gi et nøyaktig svar hvis han har dette syndromet..

Disse symptomene inkluderer følgende fenomener og lidelser:

Ansiktsplanet, baksiden av hodet eller nesen;
Deformasjon av brystet, ørene;
Utilstrekkelig lengde på hodeskallen, nesen, lemmer;
Tilstedeværelsen av en hudfold på nakken, hvis lengde er relativt kort;
Korte tær assosiert med lav phalanx utvikling;
Tverrgående palmar fold;
Liten krumning av lillefingeren;
Stor avstand mellom første og andre tær;
Uvanlig buelignende gane, ofte åpen munn
Tilstedeværelsen av spor på overflaten av tungen;
Pigmenterte flekker på iris i øyet;
Strabismus, mongoloid øyne;
Hyper-bevegelige ledd;
Hypotonisitet av muskelvev;
Hjertesykdommer;
Medfødt anemi;
Psykiske avvik;
Innsnevring eller gjengroing av tolvfingertarmen.

Hvis en baby har Downism, vil han sannsynligvis ha nesten alle de listede symptomene fra fødselsøyeblikket. Sykdommens natur er slik at den begynner å manifestere seg allerede på fosterdannelsesstadiet, noe som gjør det lettere å oppdage det. Det skal bemerkes at når de vokser opp i grunnskolealderen, kan barn utvikle seg: grå stær, tannproblemer, mental retardasjon, stamming, redusert immunitet, samt fedme.

Downs etternavn er i tråd med det engelske ordet down ("down"), og det er derfor mange feilaktig mener at sykdommen var så oppkalt etter en reduksjon i intelligens.

Prognose

Barn som står overfor en slik sykdom kan leve helt annerledes. Alt avhenger av graden av negativ innvirkning på deres mentale utvikling og effektiviteten av behandlingen, som inkluderer regelmessige økter med babyen. I de fleste tilfeller kan barn leve ganske bra. De er i stand til å lære, til og med en viss forsinkelse etter jevnaldrende blir ikke så alvorlig problem. Mange går, leser, skriver og utfører andre hverdagsoppgaver fullt ut. Tale kan være vanskelig, men de fleste barn kan lære å uttrykke sine tanker og snakke med andre. Derfor blir noen ganger ikke barn med et slikt problem sendt til en spesialskole, og foretrekker en vanlig generell utdanningsinstitusjon. Når de modnes, kan noen av dem stifte familie og skape et sterkt forhold til et medlem av det motsatte kjønn. Selvfølgelig snakker vi ikke om den vanlige representasjonen av hverdagen, men den kan være nesten komplett.

Dessverre er ikke prognosen så positiv som mange foreldre ønsker. Ofte møter babyer en rekke mer alvorlige problemer enn utviklingsforsinkelser og kommunikasjonsvansker. Blant dem:

Demens - sannsynligheten for å utvikle demens med Downs syndrom er ganske høy, mange eldre pasienter står overfor det, oftere oppstår det før fylte 40 år.
Infeksjoner - immuniteten til syke barn er veldig svak, og det er derfor de er utsatt for forskjellige smittsomme sykdommer som kan skade helsen deres.
Fordøyelsessykdommer - effekten på tarmene med Downism kan være ganske alvorlig, noe som vil gjøre pasientens liv veldig vanskelig.
Hjertesvikt - mer enn 50% av barna med denne sykdommen har medfødte hjertefeil, som noen ganger fører til triste konsekvenser og kan kreve kirurgi.
Leukemi - hos noen pasienter i barndommen manifesterer leukemi seg, som er relatert til ondartede sykdommer og kan være ekstremt farlig..
Svake bein - underutviklede bein blir et alvorlig problem som krever en spesiell tilnærming til livsstil og maksimal sikkerhet for babyen.
Sensoriske problemer - noen mennesker med dette syndromet lider av alvorlig nedsatt hørsel eller synshemming.
Apné - De fleste med denne tilstanden opplever søvnapné, som er en kortvarig pustestopp og er forbundet med en misdannelse i brystet.
Fedme - alle mennesker med Downs syndrom har en tendens til å gå opp i vekt, og det er derfor mange av dem ikke kan unngå fedme.
Forventet levealder - i de fleste tilfeller lever barn med Downs syndrom til voksen alder, ofte når denne figuren 50 år, hvoretter døden oppstår, men dette er ikke så mye.

Andre manifestasjoner av sykdommen er ikke ekskludert. For eksempel epileptiske anfall. Alt kan være veldig individuelt, så vel som avhengig av de viktigste symptomene, som forskjellige komplikasjoner kommer ut i fremtiden..

Noen mennesker med Downs syndrom har klart å oppgradere. Et slående eksempel er spanjolen P. Pineda.

Diagnostikk

Rettidig diagnose vil bidra til å identifisere tilstedeværelsen av en sykdom hos en baby på et tidlig stadium. Jo før dette er gjort, jo større sjanser får foreldrene til å påvirke barnets fremtid. For dette brukes ulike medisinske teknikker. Hvis babyen allerede er født, og foreldrene mistenker at han har Downs syndrom, trenger du bare å oppsøke lege. I de fleste tilfeller er det nok å gjennomgå en grundig undersøkelse, samt utføre en genetisk test, hvoretter en endelig diagnose vil bli stilt. Noen ganger kan leger fortelle rett etter samtalen om pasienten har en slik sykdom.

Ved undersøkelser under graviditet er diagnosen vanskeligere. For å bestemme sykdommen kan tildeles:

Ultralyd - noen tegn på syndromet kan oppdages med hjelp allerede i 2. trimester av svangerskapet;
Fostervannsprøve - er en analyse av fostervann, som undersøkes ved å punktere magen med en spesiell nål;
Korionbiopsi - undersøkelse av et stykke vev i det ytre skallet av fosteret; en spesiell nål med punktering i magen brukes også til å implementere metoden;
Cordocentesis - Ved å kontrollere fostrets ledningsblod kan du sjekke for tegn på Downism hos fosteret i blodet.

Kombinerte screeningtester brukes oftest til å undersøke fosteret hos en gravid kvinne. De inkluderer et stort antall tester fra standard ultralyd til mer spesifikke studier av visse parametere for venøst blod. De utføres med strengt spesifiserte intervaller av graviditeten i løpet av 1., 2. og 3. trimester. Basert på resultatene, kan leger nøyaktig avgjøre om et barn har dette syndromet, fordi de vil være klar over alle kromosomfeil.

Den internasjonale Downs syndromdag feires 21. mars. Denne hendelsen skjedde først i 2006, og ble en årlig.

Behandling

Det er viktig å forstå at ingen behandling vil gjøre et barn sunt. Syndromet kan ikke overvinnes med noen medisinske tiltak. Derfor er all terapi rettet mot å maksimere normaliseringen av den sykes liv og trening. For dette er fagpersoner i forskjellige kategorier involvert. Men det viktigste for et slikt barn er hjelp fra foreldre, uten hvilke de ikke kan takle..

Hvis vi snakker om å ta medisiner, kan de støtte utviklingen av sentralnervesystemet. For dette er medisiner foreskrevet som bidrar til å forbedre blodsirkulasjonen i hjernen. De mest effektive er:

Piracetam;
Cerebrolysin;
"Aminalon".

Også barn rådes til regelmessig å ta vitaminer i gruppe B. De kan fås fra spesielle komplekser kjøpt på apotek eller fra vanlig mat. Derfor bør foreldre tenke på å justere kostholdet..

Det er veldig viktig å gi babyen den nødvendige pleien. Foreldre bør være oppmerksomme på ham, hjelpe ham å tilpasse seg verden rundt seg, og også godta nåtiden. I intet tilfelle skal du rope på ham eller vise negative følelser. Ethvert ønske om uavhengighet hos et slikt barn bør oppmuntres, fordi det er et nyttig element for å forbedre tilstanden.

Foreldrenes oppgave er også å overvåke hans handlinger og tilstand så alvorlig som mulig. Manifestasjonene av sykdommen, så vel som mulige komplikasjoner, er ganske farlige. Derfor må du være forsiktig og besøke lege ved det minste avvik. Men selv i tilfeller der alt er "som vanlig", må du gå til sykehuset med avtalt frekvens for å utføre forskjellige tester.

Det anbefales å kontakte en spesialist slik at de er engasjert i utvikling av tale, motoriske ferdigheter, kommunikasjonsevner, så vel som hverdagsevner. Slike funksjoner kan utføres av foreldre selv, men fagpersoner vil kunne gjøre det mye raskere og bedre, fordi vet riktig tilnærming og er ikke så avhengig av personlige følelser eller følelser.

Evelina Bledans, Lolita, barn av Boris Yeltsin, datter av Irina Khakamada - alle disse kjente menneskene oppdrar uavhengig barn med Downs syndrom.

Er det effektiv forebygging?

Å vite årsakene til Downs sykdom, kan man forstå at ingen forebygging vil være effektiv nok. Likevel er den der og kan være nyttig. Det er nok å få barn under 35 år, ta vitaminer med folsyre og konsultere en genetiker før du blir gravid. Det er ingen andre måter å beskytte ditt fremtidige barn på.

Down syndrom. Årsaker, symptomer og tegn, diagnose av patologi, pasientomsorg.

Downs syndrom er den vanligste kromosomale patologien. Det oppstår når et annet kromosom dukker opp i det 21. paret som et resultat av en tilfeldig mutasjon. Derfor kalles denne sykdommen også trisomi på det 21. kromosomet..

Hva betyr dette? Hver celle i menneskekroppen har en kjerne. Den inneholder genetisk materiale som bestemmer typen og funksjonen til en individuell celle og hele organismen. Hos mennesker samles 25 tusen gener i 23 par kromosomer, som utad ligner pinner. Hvert par består av 2 kromosomer. I Downs syndrom består det 21. paret av 3 kromosomer.

Et ekstra kromosom forårsaker karakteristiske symptomer hos mennesker: en flat nesebro, en mongoloid øyeform, et flatt ansikt og baksiden av hodet, samt forsinkelser i utviklingen og redusert motstand mot infeksjoner. Kombinasjonen av disse symptomene kalles syndrom. Det ble oppkalt etter legen John Down, som var den første som foretok sin forskning..

Det utdaterte navnet på denne patologien er "mongolisme". Sykdommen ble kalt så på grunn av mongoloid snitt i øynene og en spesiell hudfold som dekker tåreknollen. Men i 1965, etter at mongolske varamedlemmer appellerte til Verdens helseorganisasjon, brukes ikke dette begrepet offisielt..

Denne sykdommen er ganske gammel. Arkeologer har funnet en halvannet tusen år gammel begravelse. Funksjoner i kroppsstrukturen indikerer at personen led av Downs syndrom. Og det at han ble gravlagt på byens kirkegård i henhold til samme skikker som resten av folket, indikerer at pasientene ikke opplevde diskriminering..

Babyer født med 47 kromosomer kalles også "Solens barn". De er veldig snille, kjærlige og tålmodige. Mange foreldre som oppdrar slike barn hevder at barn ikke lider av deres tilstand. De vokser opp blide og lykkelige, de lyver aldri, de hater ikke, de vet hvordan de skal tilgi. Foreldrene til slike babyer mener at det ekstra kromosomet ikke er en sykdom, men en funksjon. De er imot at barn blir kalt nedturer eller psykisk syke. I Europa studerer mennesker med Downs syndrom på vanlige skoler, får yrke, bor selvstendig eller har familie. Utviklingen deres avhenger av individuelle evner, av om de jobbet med barnet og hvilke teknikker som ble brukt.

Down-syndrom prevalens. Et slikt barn dukker opp for hver 600-800 nyfødte, eller 1: 700. Men for mødre over 40 når denne tallet 1:19. Det er tider når det er en økning i antall barn med Downs syndrom i visse områder. I Storbritannia har tallet for eksempel vokst med 15% det siste tiåret. Forskere har ennå ikke funnet en forklaring på dette fenomenet..

I Russland fødes 2500 barn med Downs syndrom årlig. 85% av familiene nekter slike babyer. Selv om foreldre i skandinaviske land ikke forlater barn med denne patologien. Ifølge statistikk, tar 2/3 av kvinnene abort etter å ha fått vite at fosteret har kromosomavvik. Denne trenden er typisk for landene i Øst- og Vest-Europa..
Et barn med trisomi 21 kan bli født i enhver familie. Sykdommen er like vanlig på alle kontinenter og i alle sosiale lag. Barn med Downs syndrom ble født i familiene til presidentene John F. Kennedy og Charles de Gaulle.

Hva foreldre til barn med Downs syndrom trenger å vite.

Til tross for utviklingsforsinkelsen er barn lærbare. Ved hjelp av spesielle programmer klarer de å øke IQ-verdien til 75. Etter skoletid kan de få et yrke. Selv høyere utdanning er tilgjengelig for dem.
Utviklingen av slike babyer er raskere hvis de er omgitt av sunne jevnaldrende og blir oppdratt i en familie, og ikke på et spesialskole.
"Children of the Sun" er påfallende forskjellig fra sine jevnaldrende i vennlighet, åpenhet, vennlighet. De er i stand til oppriktig kjærlighet og kan skape familier. Det er sant at risikoen for å få et sykt barn er 50%.
Moderne medisin kan øke levealderen opp til 50 år.
Foreldre har ikke skyld i barnets sykdom. Selv om det er aldersrelaterte risikofaktorer, er 80% av barna med Downs syndrom født av helt sunne kvinner i alderen 18-35 år.
Hvis familien din har et barn med Downs syndrom, er risikoen for at neste baby får samme patologi bare 1%.

Downs syndrom forårsaker

Downs syndrom er en genetisk patologi som vises i fosteret på tidspunktet for unnfangelsen, når egget og sædene smelter sammen. I 90% av tilfellene skyldes dette at den kvinnelige reproduksjonscellen bærer et sett med 24 kromosomer, i stedet for de nødvendige 23. I 10% av tilfellene overføres det ekstra kromosomet til barnet fra faren.

Dermed kan mors sykdommer under graviditet, stress, foreldres dårlige vaner, usunt kosthold, vanskelig fødsel ikke påvirke utseendet til Downs syndrom hos et barn..

Mekanismen for utseendet til kromosomal patologi. Et spesielt protein er skyld i det faktum at en av kimcellene inneholder et ekstra kromosom. Dens funksjon er å strekke kromosomene til cellens poler under deling, slik at hver av dattercellene får et kromosom fra et par som et resultat. Hvis proteinmikrotubuli på den ene siden er tynn og svak, trekkes begge kromosomene fra et par til motsatt pol. Etter at kromosomene har spredt seg ved polene i modercellen, dannes et skall rundt dem, og de blir til fullverdige kimceller. Med en proteindefekt bærer en celle et sett med 24 kromosomer. Hvis en slik reproduksjonscelle (mann eller kvinne) deltar i befruktning, utvikler avkommet Downs syndrom.

Mekanismen for nedsatt utvikling av nervesystemet i Downs syndrom. "Ekstra" kromosom-21 forårsaker utvikling av nervesystemet. Disse avvikene ligger til grunn for forsinkelsen i mental og mental utvikling..

Sirkulasjonsforstyrrelser i hjernevæskene. I choroide pleksusene i hjernens ventrikler produseres en overflødig mengde, og absorpsjonen er svekket. Dette fører til økt intrakranielt trykk.
Fokal skade på hjernen og perifere nerver. Disse endringene forårsaker nedsatt koordinasjon og bevegelse, hemmer utviklingen av store og finmotoriske ferdigheter..
Cerebellum er liten og oppfyller ikke tilstrekkelig sine funksjoner. Som et resultat vises karakteristiske symptomer: svekket muskeltonus, det er vanskelig for en person å kontrollere kroppen sin i rommet og kontrollere bevegelsene i lemmer.
Sykdomsforstyrrelser. Laksitet i leddbånd og ustabilitet i livmorhalsen samler blodårene som støtter hjernen.
Redusert hjernevolum og økt ventrikkelvolum.
Redusert aktivitet i hjernebarken - det er færre nerveimpulser, som manifesterer seg i sløvhet, treghet, en reduksjon i hastigheten på tankeprosesser.

Faktorer og patologier som kan føre til Downs syndrom

Ekteskap mellom nære slektninger. Nære slektninger er bærere av de samme genetiske patologiene. Derfor, hvis to personer hadde defekter i kromosom 21 eller et protein som er ansvarlig for distribusjonen av kromosomer, så har deres barn stor sannsynlighet for Downs syndrom. Dessuten, jo nærmere graden av forhold, jo høyere er risikoen for å utvikle genetisk patologi..

Tidlige graviditeter under 18 år.
Hos unge jenter er kroppen ennå ikke helt dannet. Kjønnkjertlene fungerer kanskje ikke stabilt. Oocyttmodningsprosesser mislykkes ofte, noe som kan føre til genetiske abnormiteter hos barnet.

Mors alder over 35 år.
Gjennom livet påvirkes eggene av forskjellige skadelige faktorer. De påvirker genetisk materiale negativt og kan forstyrre prosessen med kromosomdeling. Derfor, etter 35 år, må den vordende moren gjennomgå medisinsk og genetisk rådgivning for å bestemme de genetiske patologiene hos barnet før hun føder. Jo eldre kvinnen er, desto høyere er helserisikoen for hennes avkom. Så etter 45 år ender 3% av svangerskapet med fødselen til et barn med Downs syndrom.
Fars alder over 45 år.
Med alderen hos menn forstyrres sæddannelsesprosessen og sannsynligheten for brudd på genetisk materiale øker. Hvis en mann i denne alderen bestemmer seg for å bli far, er det tilrådelig å foreta en analyse for å bestemme kvaliteten på sædceller og gjennomgå et kurs med vitaminbehandling: 30 dager med vitamin E og mineraler.
Alder av bestemor fra moren da hun fødte.
Jo eldre bestemoren var da hun var gravid, desto større var risikoen for barnebarna. Faktum er at alle eggene til moren ble dannet i løpet av den intrauterine utviklingen. Allerede før en kvinne ble født, har hun allerede en reserve med egg for livet. Derfor, hvis bestemorens alder var mer enn 35 år, er det en høy risiko for at moren til den syke babyen vil ha et egg med feil kromosom.
Foreldre er bærere av den 21. kromosomtranslokasjonen.
Dette begrepet betyr at i en av foreldrene er en del av det 21. kromosomet festet til et annet kromosom, ofte til det 14.. En slik funksjon manifesterer seg ikke på noen måte utad, og personen vet ikke om det. Men disse foreldrene har en betydelig økt risiko for å få en baby med Downs syndrom. Dette fenomenet kalles familiært Down-syndrom. Andelen blant alle tilfeller av sykdommen overstiger ikke 2%. Men alle unge par som har et barn med syndromet, blir undersøkt for tilstedeværelse av translokasjoner. Dette hjelper med å bestemme risikoen for å utvikle genetiske abnormiteter i fremtidige svangerskap..

Downs syndrom regnes som en utilsiktet genetisk mutasjon. Derfor øker ikke risikofaktorer som smittsomme sykdommer, å bo i områder med høye nivåer av stråling eller inntak av genetisk modifiserte matvarer, risikoen for at det oppstår. Kan ikke forårsake syndrom med alvorlig graviditet og vanskelig fødsel. Derfor bør ikke foreldre skylde på seg selv for at barnet har Downs syndrom. Det eneste du kan gjøre i denne situasjonen er å akseptere og elske barnet..

Tegn og symptomer på Downs syndrom under graviditet

Screening for genetisk abnormitet under graviditet

Prenatal screening er et kompleks av studier som tar sikte på å identifisere grove brudd og genetiske patologier hos fosteret. Det utføres for gravide som er registrert i fødeklinikken. Forskning avslører de vanligste genetiske patologiene: Downs syndrom, Edwards syndrom, nevralrørsdefekter.

La oss først vurdere ikke-invasive undersøkelsesmetoder. De krever ikke brudd på fostervannsekkens integritet der babyen befinner seg under graviditet.

Vilkår: første trimester, optimalt fra 11. til 13. graviditetsuke. Gjentatte ultralyd gjøres i 24. og 34. uke av svangerskapet. Men disse studiene anses å være mindre informative for diagnosen Downs syndrom..

Indikasjon: for alle gravide.

Kontraindikasjoner: pyoderma (purulente hudlesjoner).

Tolkning av resultater. Mulig Down-syndrom er indikert av:

Underutviklede bein i nesen. De er kortere enn hos friske barn eller er helt fraværende..
Bredden på fosterets krageområde overstiger 3 mm (normalt opptil 2 mm). I Downs syndrom er det en økning i rommet mellom nakkebenet og overflaten av huden på nakken til fosteret, der væske akkumuleres.
Skulder- og lårben er forkortet;
Cyster i hjernens plexus; nedsatt blodgjennomstrømning i venekanalene.
Bekkenens ilia forkortes, og vinkelen mellom dem økes.
Haleben-parietal størrelse (avstand fra kronen til fosteret til halebenet) ved første ultralyd mindre enn 45,85 mm.
Hjertefeil - abnormiteter i utviklingen av hjertemuskelen.

Det er abnormiteter som ikke er symptomer på Downs sykdom, men bekrefter tilstedeværelsen:

en forstørret blære;
rask hjerterytme hos fosteret (takykardi);
fravær av en navlearterie.

Ultralyd betraktes som en pålitelig metode, men mye avhenger av profesjonaliteten til legen i diagnosen. Derfor, hvis slike tegn blir funnet på en ultralydsskanning, indikerer dette bare sannsynligheten for en sykdom. Hvis ett av symptomene er identifisert, er sannsynligheten for patologi ca. 2-3%, hvis alle de nevnte tegnene er funnet, er risikoen for å føde et barn med Downs syndrom 92%.

Blodkjemi

I første og andre trimester tas blod fra moren til biokjemisk forskning. Den definerer:

Humant koriongonadotropin (hCG), et hormon som utskilles av morkaken i kroppen til en gravid kvinne.
Graviditetsassosiert protein A (PAPP-A). Dette proteinet produseres av morkaken i de tidlige stadiene av svangerskapet for å undertrykke angrepet av mors immunitet i forhold til fosteret..
Gratis østriol er et kvinnelig steroidhormon som produseres i morkaken fra et forløperhormon som skilles ut av binyrene i fosteret.
Alpha-fetoprotein (AFP) - et protein laget i leveren og fordøyelsessystemet til fosteret for å beskytte mot maternell immunitet.

Tidspunkt:

Første trimester fra 10. til 13. graviditetsuke. Undersøk blodserum for hCG og PAPP-A. Dette er den såkalte doble testen. Det regnes som mer nøyaktig enn en blodprøve i andre trimester. Dens pålitelighet er 85%.
Andre trimester fra 16. til 18. graviditetsuke. Bestem nivået av hCG, AFP og fri estriol. Denne studien kalles trippelprøven. Tillit 65%.

Indikasjoner. Denne undersøkelsen er ikke obligatorisk, men det anbefales å gjennomgå den i slike tilfeller:

mors alder er over 30 år;
familien har barn med Downs syndrom;
ha nære slektninger med genetiske sykdommer;
en alvorlig sykdom lidd under graviditet;
tidligere graviditeter (2 eller flere) endte med spontanaborter.

Kontraindikasjoner: ingen.

Tolke resultater.

Første trimester dobbelt testresultater:

HCG, et betydelig overskudd av normen (over 288 000 IE / ml) indikerer genetisk patologi, multippel graviditet, feil innstilt svangerskapsalder.
PAPP-En reduksjon på mindre enn 0,6 MoM indikerer Downs syndrom, en trussel om abort eller savnet graviditet.

Trippel testresultater i andre trimester:

HCG mer enn 2 MoM indikerer risikoen for Downs syndrom og Klinefelter syndrom;
AFP mindre enn 0,5 MoM kan indikere at barnet har Downs syndrom eller Edwards syndrom.
Fri østriol mindre enn 0,5 MoM indikerer at binyrene i fosteret ikke fungerer nok, noe som skjer med Downs syndrom.

For å kunne vurdere situasjonen riktig, må legen ha resultatene av begge undersøkelsene. I dette tilfellet kan man bedømme dynamikken i veksten av hormonnivåer. Testresultatene bekrefter sannsynligheten for å få et barn med en genetisk patologi. Men på bakgrunn av dem er det umulig å diagnostisere "Downs syndrom" siden resultatene kan påvirkes av forskjellige medisiner tatt av en kvinne under graviditeten..

På grunnlag av resultatene av ultralyd og biokjemiske blodprøver dannes en "risikogruppe". Det inkluderer kvinner som kan få en baby med Downs syndrom. Slike pasienter blir henvist til mer nøyaktige invasive studier som er assosiert med punktering av fostervannsblæren. Disse inkluderer fostervannsprøve, kordosentese og korionsk villusprøvetaking. For kvinner som blir gravide før 35 år betales forskningen av Helsedepartementet, forutsatt at henvisningen ble gitt av en genetiker.

Fostervannsprøve

Dette er en prosedyre for å samle fostervann (fostervann) for undersøkelse. Under ultralydskontroll blir det punktert gjennom magen eller skjedehvelvet med en spesiell nål, og 10-15 ml væske samles opp. Denne prosedyren regnes som den sikreste av all invasiv forskning..

Tidspunkt:

fra 8. til 14. uke;
etter den 15. uken av svangerskapet.

Indikasjoner:

ultralydresultater indikerer sannsynligheten for Downs syndrom;
resultatene av biokjemisk screening indikerer kromosomal patologi;
en av foreldrene har en kromosomal sykdom;
ekteskap mellom blod slektninger;
moren er over 35 år og faren er over 40 år.

Kontraindikasjoner:

trusselen om avslutning av svangerskapet;
akutte eller kroniske sykdommer hos moren;
morkaken ligger på den fremre bukveggen;
kvinnen har misdannelser i livmoren.

Tolker resultatene av fostervannsprøve

Fosterceller finnes i fostervannet. De inneholder alle kromosomene. Hvis tre 21 kromosomer oppdages som et resultat av genetisk analyse, er sannsynligheten for at barnet har Downs syndrom 99%. Testresultatene vil være klare om 3-4 dager. Men hvis cellene trenger mer tid til å vokse, må du vente 2-3 uker.

Mulige komplikasjoner av fostervannsprøve

Risiko for svangerskapsavbrudd 1%.
Fare for infeksjon på 1% av mikroorganismer av fostervann.
Etter 36 uker kan arbeidskraft begynne. I senere stadier kan enhver stimulering av livmoren eller stress forårsake for tidlig fødsel..

Cordocentesis

Cordocentesis er en prosedyre for å undersøke navlestrengsblod. En tynn nål brukes til å punktere bukveggen eller livmorhalsen. Under ultralydkontroll settes en nål inn i navlestrengskaret og 5 ml blod tas til forskning.

Vilkår: prosedyren utføres fra den 18. uken av svangerskapet. Inntil da er karene i navlestrengen for tynne til å ta blodprøver. Den optimale perioden er 22-24 uker.

Indikasjoner:

genetiske sykdommer hos foreldre eller deres pårørende til blodet;
familien har et barn med kromosomavvik;
ifølge resultatene av ultralyd og biokjemisk screening ble en genetisk patologi avslørt;
mors alder over 35 år.

Kontraindikasjoner:

smittsomme sykdommer hos moren;
trusselen om avslutning av svangerskapet;
tetninger i livmorveggen i livmoren;
brudd på blodpropp hos moren;
blodig utflod.

Tolke resultatene av cordocentesis

Navlestrengsblod inneholder celler som bærer fosterets kromosomsett. Tilstedeværelsen av tre kromosomer-21 indikerer Downs syndrom. Forskningssikkerhet 98-99%.

Mulige komplikasjoner av kardocentese, risikoen for komplikasjoner er mindre enn 5%.

langsom hjerterytme hos fosteret
blødning fra punkteringsstedet;
hematomer på navlestrengen;
for tidlig fødsel i tredje trimester;
betennelsesprosesser som kan føre til abort.

Chorionic villus prøvetaking

Fremgangsmåten for å ta en vevsprøve fra små fingerlignende utvekster på morkaken for videre undersøkelse. Det punkteres i bukveggen og en prøve tas med en biopsinål for undersøkelse. Hvis legen bestemmer seg for å gjøre en biopsi gjennom livmorhalsen, brukes en tynn, fleksibel sonde. Forskningsresultatene vil være klare om 7-10 dager. En grundig analyse tar 2-4 uker.

Vilkår: 9,5-12 uker fra begynnelsen av svangerskapet.

Indikasjoner:

alderen til den gravide er over 35 år;
en eller begge foreldrene har genetiske eller kromosomale abnormiteter;
under tidligere graviditeter diagnostisert med kromosomale sykdommer hos fosteret;
screening resulterer i høy risiko for å utvikle Downs syndrom.

Kontraindikasjoner:

akutte smittsomme sykdommer eller kroniske sykdommer i det akutte stadiet;
flekker fra skjeden;
livmorhalsens svakhet;
trusselen om avslutning av svangerskapet;
vedheft i det lille bekkenet.

Tolker resultater fra korionbiopsi

Celler tatt fra korionen inneholder de samme kromosomene som fosteret. Laboratorieassistenten studerer kromosomer: antall og struktur. Når det oppdages tre kromosomer av det 21. paret, nærmer seg sannsynligheten for Downs syndrom hos fosteret 99%.

Mulige komplikasjoner av korionbiopsi

spontan abort med punktering gjennom bukveggen, risikoen er 2%, gjennom livmorhalsen opptil 14%;
smerte på prøvetakingsstedet;
betennelse i membranene til fosteret - chorioamnionitt;
blør;
hematom ved prøvetakingsstedet.

Selv om invasive metoder er ganske nøyaktige, kan de ikke gi et 100% pålitelig svar om et barn er syk. Derfor må foreldre, sammen med en genetiker, ta en beslutning: om de skal gjennomgå ytterligere undersøkelser, om de skal avslutte graviditeten av medisinske årsaker eller redde barnets liv.

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos en nyfødt

90% av nyfødte med Downs syndrom har karakteristiske ytre tegn. Slike barn ligner på hverandre, men har absolutt ingen likhet med foreldrene sine. Utseendefunksjoner er innebygd i det ekstra kromosomet.

Barnets høyde og vekt er litt under gjennomsnittet. Barn med Downs syndrom er født under 45-50 cm høye og veier opptil 3 kg.
Kort hode - brachycephaly 81%. Seksjonen av skallen der hjernen befinner seg har en liten langsgående, men stor tverrgående diameter.
Tilstedeværelsen av en tredje fontanelle i krysset mellom hodeskallen. I patologi stenger store fontaneller sent, noe som er forbundet med en forsinkelse i beinvekst.
Flatt nakke 78%.
Rundt, flatt ansikt hos 90% av nyfødte
Mongoloid øyeseksjon 80%. De ytre øynene på øynene er plassert over de indre - skrå øyne. Tredje øyelokk eller epicanthus-fold, i det indre øyekroken. Squint forårsaket av svakhet i øyemuskulaturen er vanlig.
Pigmenterte flekker langs kanten av Brushfield-flekken. Flekkene er mer merkbare hos personer med blå eller grå øyne. De ser ut som hvite flekker som ligger i sentrum eller langs ytterkanten av iris. Flekkene når en størrelse på 1,5 mm og er like langt fra hverandre. De kan ligne perler. Hos mennesker med brune øyne er flekkene gyldne i fargen og skiller seg ikke ut mot irisens bakgrunn.

Kort vid hals. Den har en dyp hudfold.
Stort språk. Tungekanten stikker hele tiden ut, den passer ikke i munnen 65%.
Kort nese 40%. Nesebroen er stort sett deprimert. Nesebroen er også bred

Små kjever, buet "gotisk" himmel. Det er høyere og smalere enn vanlig. 58%
Åpne munnen. Dette symptomet er assosiert med en redusert tone i musklene som dekker kjeven og den spesielle strukturen i ganen 65%
Auriklene er små, deformerte, noen ganger asymmetriske, myke og slappe. Krøllen er flat, antihelixen stikker ut. Den øvre kanten av auricleen henger ned. Lobber er korte, heftende til nakken. Øregangene er smale. De akkumulerer svovel- og epitelvekter..
Lemmene er forkortet (sammenlignet med den lange kroppen) hos 70% av nyfødte. På grunn av muskelsvakhet henger de ned som filler..

Palmer er brede og korte på grunn av forkortelse av mellomfalangene.
Lillefingeren er skjev. Den er buet mot ringfingeren på 60%.
Sandalignende gap. Storetåen er avstand fra resten av tærne. Det dannes en brett under foten.
Det er en tverrfold i håndflaten, dannet som et resultat av sammensmeltingen av hjerte- og sinnslinjene. 45%

Hos 10% av nyfødte med patologi kan disse tegnene være milde. Samtidig kan slike trekk ved utseendet være til stede hos sunne barn. Derfor kan du ikke diagnostisere Downs syndrom basert på ett eller flere av de listede symptomene. Det er mulig å bekrefte tilstedeværelsen av kromosomal patologi bare etter genetisk analyse..

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos et barn og en voksen

Hos barn og voksne med Downs syndrom er de karakteristiske ytre tegn synlige hos nyfødte. Men med alderen vises andre symptomer eller kommer til syne..

Lav vekst på 90%. Mennesker med Downs syndrom er 20 cm under gjennomsnittet. Høyden overstiger sjelden 150-160 cm, noe som er forbundet med medfødte trekk ved lange bein og utilstrekkelig produksjon av veksthormon. Videre har barn og voksne en tendens til å være overvektige..
Unormalt forkortet hodeskalle. Hodet ser kort og bredt ut.
Ansiktet er rundt og virker flatt på grunn av den svake utviklingen av ansiktsbeinene. Det er en rødme på kinnene. Ansiktsuttrykk er dårlig uttrykt.
Mongoloid øyne. Øynene er skråstilte. Det indre øyekroken har en hudfold som går fra øvre øyelokk til nedre.
Kort vid hals. Hos barn er to folder med løs hud synlige på hver side av ryggraden. Med alderen blir de mindre merkbare..
Pannen er lav, flat og rynket. Lav hårfestet uten skallede flekker.
Kort nese med underutviklede bein. Bunnen av nesen og neseborene er bred. Ofte er neseseptumet asymmetrisk.
Overkjeven er smal og underutviklet. Underkjeven stikker frem. Munnen er halvåpen. Leppene er tykke, dårlig definert. Underleppen henger ned, vertikale sprekker vises ofte på den, forbundet med tørre slimhinner.
Avvik i utvikling av tenner 65%. Tennene er skjeve, smale, spisse eller sløve. Det er store hull mellom tennene. Deres utbrudd hos barn er betydelig forsinket. Rekkefølgen av tenner blir forstyrret. Emaljefeil fører til omfattende karies. På grunn av den lille størrelsen på kjeven kan molarer forstyrre hverandre og vokse skjevt.
Stor rilletunge med karakteristiske langsgående sprekker - "geografisk tunge" 50%. Den er stor og passer derfor kun i munnen når den er brettet, forstyrrer snakk og tygging. I noen tilfeller er sidene av tungen kirurgisk avskåret.
Korte lemmer, hender med korte fingre og "monkey fold". Lillefingeren er buet innover. I større eller mindre grad har 100% av barn og voksne med Downs syndrom disse tegnene.
Brystdeformitet 27%. I den nedre delen av brystbenet dannes en depresjon - et traktformet bryst. Kjølkisten er en deformitet der brystbenet stikker fremover. Hjertedefekter er noen ganger ledsaget av utvidelse av hjertemuskelen. I dette tilfellet vises en bule på den ene siden av brystet - en hjertepukkel.
Svekket muskeltonus - muskelhypotoni 80%. Muskelsvakhet fører til en forsinkelse i fysisk utvikling allerede i de første månedene. Barn velter seg senere, setter seg ned, begynner å gå.
Den hengende magen er et resultat av svakhet i magemusklene. Navlen er lav, navlebrokk og brokk i den hvite magen i magen er ofte funnet, forårsaket av svakhet i bindevev og muskler.
Felles hypermobilitet. Det svake leddapparatet gjør at skjøtene kan forlenges mer enn 180 grader. Symptomet er assosiert med svakheten til kollagenfibre, som er ansvarlig for leddbåndens styrke. Dette forklarer hyppige forvridninger og subluksasjoner som forekommer hos 80% av mennesker med syndromet.
Tendens til flate føtter, assosiert med svakhet i leddbåndene som støtter fotbuen. Samtidig er fotstørrelsen veldig liten. Hos voksne tilsvarer det foten til et barn på 10 år..
Sløvende utvikling av de ytre kjønnsorganene hos barn. I ungdomsårene når de normal størrelse. Menn lider ofte ofte av infertilitet. Kvinner har 50% risiko for å få en baby med Downs syndrom.
Huden er tørr og tynn. Hun er utsatt for flassing og eksem. På lemmer, på grunn av utilstrekkelig blodsirkulasjon, ser huden ut som marmor - blek med striper.
Talefeil er konsekvensene av særegenheter i strukturen i svelget og forsinkelsen i mental utvikling. Talen er treg, sløret. Stemmen er hes på grunn av hyppig forkjølelse og en defekt i bindevevet som utgjør stemmebåndene. Disse avvikene observeres i 100%.
Redusert motstand mot smittsomme sykdommer. I barndommen lider de ofte av bronkitt og lungebetennelse, som er forbundet med svak immunitet.

Hvordan et barn med Downs syndrom utvikler seg

For flere tiår siden ble det antatt at barn med Downs syndrom er en byrde for foreldrene og en byrde for samfunnet. De ble isolert på spesielle internatskoler, der utviklingen av barn praktisk talt stoppet. I dag begynner situasjonen å endre seg. Hvis foreldre fra de første månedene er engasjert i utviklingen av barnet ved hjelp av spesielle utdanningsprogrammer, lar dette den lille personen bli en fullverdig person: å leve selvstendig, få et yrke, stifte familie.

Staten og offentlige organisasjoner gir omfattende hjelp til slike familier:

Distrikts barnelege. Denne personen er ansvarlig for babyens helse etter at han har forlatt fødestuen. Legen vil fortelle deg hvordan du skal ta vare på babyen din og gi deg en henvisning til undersøkelse. Sørg for å konsultere leger og ta de nødvendige testene. Dette vil bidra til å identifisere samtidig patologier i tide og starte behandlingen i tide. Tross alt kan forskjellige sykdommer forverre forsinkelsen i mental og fysisk utvikling..
Nevrolog. Denne spesialisten overvåker utviklingen av nervesystemet og gir råd om hvordan du kan hjelpe barnet. Han vil foreskrive medisiner, massasje, fysioterapiøvelser og fysioterapimetoder for å stimulere til riktig utvikling.
Optikeren vil hjelpe til med å identifisere synsproblemer som oppstår hos 60% av barna med Downs syndrom i tide. I en tidlig alder kan de ikke bestemmes alene, så ikke gå glipp av et besøk til denne spesialisten.
ØNH tester barnets hørsel. Disse avvikene kan forverre problemer med tale og uttale. Det første tegnet på hørselsproblemer er at et barn ikke sniker seg med høy, høy lyd. Legen vil gjennomføre en audiometrisk undersøkelse og avgjøre om hørselen din er nedsatt. Du må kanskje fjerne adenoidene. Denne operasjonen muliggjør lettere pust i nesen og holder munnen lukket..
Endokrinologen oppdager lidelser i de endokrine kjertlene, spesielt skjoldbruskkjertelen. Kontakt ham hvis barnet begynte å gå opp i vekt, økt sløvhet, døsighet, føttene og håndflatene er kalde, temperaturen er under 36,5, forstoppelse har økt.
Taleterapeut. Kurs med logoped vil minimere problemer med uttale og tale.
Psykolog. Hjelper foreldre med å akseptere situasjonen og elske babyen sin. I fremtiden vil ukentlige økter med en psykolog hjelpe barnet til å utvikle seg riktig og forbedre sine ferdigheter. Spesialisten vil fortelle deg hvilke metoder og programmer som er mer effektive og passende for barnet ditt.
Rehabiliteringssenter for personer med Downs syndrom, Down Syndrome Association. Offentlige organisasjoner gir allmennhjelp til familier: pedagogisk, psykologisk, medisinsk og vil bidra til å løse sosiale og juridiske problemer. For barn under ett år tilbys besøk av spesialister hjemme. Da vil du og barnet ditt kunne delta i gruppetimer og individuelle konsultasjoner. Ytterligere foreninger hjelper voksne med Downs syndrom med å tilpasse seg i samfunnet.

Men fortsatt, når et barn blir født med en genetisk patologi, faller hovedbyrden på foreldrenes skuldre. For at en baby med Downs syndrom skal bli et medlem av samfunnet, må du gjøre en stor innsats. Stadig i løpet av leken, må du utvikle barnets fysiske og mentale evner. Du kan få den nødvendige kunnskapen fra spesialisert litteratur.

The Small Steps Early Education Assistance Program anbefalt av det russiske utdanningsdepartementet. Australske forfattere Petersie M og Trilor R designet den spesielt for barn med utviklingshemming. Programmet beskriver trinn for trinn og i detalj øvelser som er knyttet til alle aspekter av utviklingen.
Montessori-system Det tidlige utviklingssystemet for barn utviklet av Maria Montessori gir gode resultater for utvikling av forsinkede babyer. Takket være en individuell tilnærming tillater det barn i noen tilfeller til og med å overgå jevnaldrende med normal utvikling..

Foreldre må være tålmodige. Din lille trenger å trene mer enn andre barn. Han har sitt eget tempo. Vær rolig, vedvarende og snill. Og en forutsetning for vellykket utvikling - kjenn styrkene til babyen og fokuser på dem i utviklingen. Dette vil hjelpe barnet til å tro på suksessen og føle seg lykkelig..

Styrker hos barn med Downs syndrom

God visuell oppfatning og oppmerksomhet på detaljer. Vis barna dine kort med gjenstander og tall fra de første dagene og navngi dem. Lær dermed 2-3 nye konsepter om dagen. I fremtiden vil læring også stole på visuelle hjelpemidler, tegn, bevegelser.
De lærer å lese ganske raskt. Kan lære og bruke tekst.
Evne til å lære av voksne og jevnaldrende basert på observasjon;
Kunstneriske talenter. Barn elsker å danse, synge, skrive poesi, opptre på scenen. Derfor brukes kunstterapi mye for utvikling: tegning, maling på tre, modellering.
Sportsprestasjoner. Idrettsutøvere med syndromet presterer godt i Special Olympics. De lykkes i slike idretter: svømming, gymnastikk, løping.
Empati - å forstå følelsene til andre mennesker, en vilje til å gi emosjonell støtte. Barn fanger perfekt stemningen og følelsene til andre, føler subtilt falske.
Mestre datamaskinen godt. Datakunnskaper kan bli grunnlaget for et fremtidig yrke.

Funksjoner av den fysiske utviklingen av et barn med Downs syndrom

Det første året er den viktigste perioden i livet til et barn med Downs syndrom. Hvis foreldrene bare mate og kle barnet, og utsetter utvikling og kommunikasjon for senere, vil øyeblikket bli savnet. I dette tilfellet vil det være mye vanskeligere å utvikle tale, følelser og fysiske evner..

I det første leveåret er forsinkelsen mye mindre enn i etterfølgende livsfaser. Utviklingen er bare forsinket med 2-5 måneder. I tillegg er alle funksjoner avhengige av hverandre. For eksempel: du lærte barnet ditt å sitte. Dette trekker med andre ferdigheter - babyen sitter og manipulerer leker, som utvikler motoriske ferdigheter (fysisk aktivitet) og tenker.

Massasje og gymnastikk er de beste måtene å styrke og tone muskler på. Massasje gjøres for barn over 2 uker, som veier mer enn 2 kg. Det er nødvendig å gjøre massasjekurs hver sjette uke. Det er ikke behov for å stadig henvise til massører. Du kan gjøre massasjen selv. I dette tilfellet er morsmassasje like effektiv som profesjonell.

Massasje teknikk

Bevegelser skal være lette, stryke. For mye press kan svekke barnets allerede sarte muskler..
Hånden din skal gli over babyens kropp. Huden hans skal ikke strekke seg eller skifte.
Vær spesielt oppmerksom på hender og underarmer. Her er reflekssonene som er ansvarlige for tale..
Ansiktsmassasje bidrar til å forbedre ansiktsuttrykk og forbedre uttalen av lyder. Bruk fingertuppene til å stryke fra baksiden av nesen til ørene, fra haken til templene. Masser musklene rundt munnen i sirkulær bevegelse..
Det siste trinnet er å berøre pannen og kinnene lett med fingertuppene. Hvis du gjør denne massasjen 15 minutter før mating, suger babyen lettere..

Eksperter anbefaler å komplettere massasjen med aktiv gymnastikk i henhold til Peter Lauteslager-metoden eller refleksgymnastikk i henhold til Voight-metoden. Men dynamisk gymnastikk og herding er kontraindisert hos barn med Downs syndrom..

Husk at massasje og gymnastikk akselererer blodstrømmen og øker stresset på hjertet. Derfor, hvis et barn har blitt diagnostisert med en hjertefeil, må du først få tillatelse fra en kardiolog..

Det første smilet, fremdeles svakt og uttrykksløst, vises om 1,5-4 måneder. For å tilkalle det, se inn i babyens øyne og smile til ham. Hvis barnet smiler tilbake, kompliment og kjærtegn det. En slik belønning vil forsterke den oppkjøpte ferdigheten..

Revitaliseringskompleks. Barnet begynner å strekke armene mot deg og gå 6 måneder. Inntil dette øyeblikket tror mange mødre at barnet ikke kjenner dem igjen eller ikke elsker dem. Dette er ikke sant. Det er bare opptil seks måneder at babyen ikke kan uttrykke sin kjærlighet på grunn av muskelsvakhet. Husk at barnet ditt elsker deg som ingen andre, han trenger kjærligheten og omsorgen for hele familien mye mer enn sine jevnaldrende.

Evne til å sitte. Det er viktig at barnet lærer å sitte så tidlig som mulig. Du vil forstå at han er klar for dette når babyen uavhengig vil vende seg fra rygg til mage og rygg, samt trygt holde hodet. Det er ikke nødvendig å vente på at barnet skal sette seg av seg selv. På grunn av de anatomiske egenskapene vil det være vanskelig for ham å gjøre dette. Tross alt er armene på jevnaldrende litt lengre og sterkere, og de bruker dem til å lene seg på og sette seg ned.

Et barn med Downs syndrom begynner å sitte opp med 9-10 måneder. Men hver baby har sitt eget tempo i utviklingen, og noen babyer setter seg ned bare 24-28 måneder. Evnen til å sitte gjør det mulig å manipulere leker, noe som er veldig viktig for utviklingen av den første tankegangen. Da barnet begynte å sitte oppe, var det på tide å uavhengig holde en krutong eller en flaske, ta mat fra en skje. I løpet av denne perioden kan du lære babyen din til potten..

Uavhengig bevegelse. Barnet begynner å krype halvannet år, og gå klokka to. I de innledende stadiene må du hjelpe barnet med å bevege beina slik at han forstår hva som kreves av ham. Hvis han legger bena for brede, kan du prøve et elastisk hårbånd rundt lårene..

Et barn med Downs syndrom kan lære nesten alt andre barn kan gjøre: gymnastikk, å spille ball, sykle. Men dette vil skje noen måneder senere. Vis hvordan du kan bevege deg riktig og hvilke bevegelser du skal gjøre. Feir til og med den minste suksessen til barnet ditt. Sørg for å være raus med ros.

Personlig utvikling av Down syndrom

Lav selvregulering. Både barn og voksne med trisomi 21 av kromosom synes det er vanskelig å regulere deres psykofysiske prosesser. Det er vanskelig for dem å takle følelsene som grep dem, tretthet, å tvinge seg selv til å gjøre det de ikke vil. Dette er fordi selvregulering er basert på å påvirke seg selv gjennom ord og bilder. Og personer med Downs syndrom har problemer med dette. Overholdelse av den daglige rutinen vil bidra til å rette opp situasjonen. Arbeid med barnet ditt til samme tid hver dag. Det gir barnet en følelse av sikkerhet og disiplin..

Mangel på motivasjon. Det er vanskelig for slike barn å forestille seg det endelige målet med sine handlinger. Det er dette bildet som skal inspirere til aktivitet. Derfor lykkes barna mer med å løse enkle ett-trinns oppgaver og får stor glede av det. Derfor, når du jobber med barnet ditt, kan du dele oppgaven i enkle trinn. For eksempel er et barn i stand til å sette en kube på hverandre, men det takler ikke hvis du ber om å bygge et hus med en gang.

Autistiske lidelser finnes hos 20% av barn med Downs syndrom. De manifesteres i nektet å kommunisere og gjentatte handlinger av samme type, ønsket om ensartethet, angrep. For eksempel kan et barn plassere leker i en bestemt rekkefølge mange ganger på rad, svinge armene uten mål eller riste på hodet. Et symptom på autisme er selvskading, å bite deg selv. Hvis du oppdager disse tegnene hos et barn, så kontakt en psykiater.

Den kognitive sfæren til et barn med Downs syndrom

Nøyaktig. Barn tar mer hensyn til små detaljer enn et komplett bilde. Det er vanskelig for dem å markere hovedfunksjonen. Barn er flinke til å skille former og farger. Etter flere økter kan de sortere varer etter et bestemt kriterium.

Å se på TV skal ikke ta mer enn 15 minutter om dagen. Barn med Downs syndrom elsker å se på. Å endre bilder raskt er skadelig for mental helse og kan forårsake ervervet autisme..

Lesing er enkelt for barn. Det utvider ordforrådet og forbedrer tenkningen. Det samme gjelder bokstaver. Noen barn foretrekker å gi et skriftlig svar i stedet for å svare på et spørsmål muntlig.

Korttidshørminne er ikke godt utviklet. Det er nødvendig for folk å oppfatte tale, assimilere og svare på det. Minnekapasitet er direkte proporsjonal med talehastighet. Mennesker med syndromet snakker sakte, og derfor er mengden av dette minnet veldig lite. Dette gjør det vanskeligere for dem å mestre tale, og ordforrådet deres er dårligere. Av samme grunn er det vanskelig for dem å følge instruksjonene, forstå hva de har lest og gjøre mental matematikk. Du kan trene ditt kortvarige høreminne. For å gjøre dette må du be barnet gjenta setningene han hørte, og gradvis bringe antall ord til 5.

Det visuelle og romlige minnet hos barn med Downs syndrom er ikke svekket. Derfor må du stole på dem når du underviser. Når du lærer nye ord, viser du elementet eller kortet med bildet. Når du er opptatt, så si hva du gjør: "Jeg kutter brød", "Jeg vasker meg".

Problemer med matematikk. Utilstrekkelig korttidsminne, lav oppmerksomhetskonsentrasjon og manglende evne til å analysere materiale, bruke teoretisk kunnskap når du utfører oppgaver blir en alvorlig hindring for barn. Verbal telling lider spesielt. Du kan hjelpe barnet ved å foreslå å bruke tellemateriale eller telle kjente gjenstander: blyanter, terninger.

Bygg på styrker når du lærer: imitasjon og flid. Vis barnet ditt et utvalg. Forklar hva som må gjøres, og han vil prøve å fullføre oppgaven så effektivt som mulig.

Barn med syndromet har sitt eget tempo. De har impulser i hjernebarken sjeldnere enn andre. Derfor må du ikke skynde barnet. Tro på ham og gi ham den tiden han trenger for å fullføre oppgaven.

Taleutvikling

Snakk mye og følelsesmessig. Jo mer du samhandler med barnet ditt, jo bedre vil han snakke og jo mer ordforråd får han. Snakk med barnet ditt veldig følelsesmessig fra de første dagene, men ikke lisp. Hev og senk stemmen din, snakk høyere og mykere. Dermed utvikler du tale, følelser og hørsel..

Munnmassasje. Pakk et stykke rent bandasje rundt fingeren og tørk forsiktig ganen, forsiden og baksiden av tannkjøttet og leppene. Gjenta denne prosedyren 2-3 ganger om dagen. Denne massasjen stimulerer nerveender i munnen, noe som gjør dem mer følsomme. I fremtiden vil det være lettere for babyen å kontrollere lepper og tunge.
Bruk tommelen og pekefingeren for å lukke og dele barnets lepper mens du leker. Prøv å gjøre dette når han går. Dermed vil han være i stand til å uttale "ba", "va".

Navngi ting og gi uttrykk for dine handlinger “Nå skal vi drikke av en flaske! Mamma vil ha på seg en jakke til deg. " Gjentatt repetisjon vil hjelpe barnet å lære ord og knytte dem til gjenstander..

Alle klasser bør ledsages av positive følelser. Kitt babyen, stryk hendene, klapp på bena og magen. Dette vil vekke ham opp, forårsake fysisk aktivitet, som er ledsaget av uttalen av lyder. Gjenta disse lydene etter barnet ditt. Han vil være glad for at du forstår ham. Dette vil gi en kjærlighet til samtale..

Bruk bilder, symboler og bevegelser mens du lærer ord. For eksempel lærer du ordmaskinen. Vis barnet ditt en ekte lekebil. Spill av lyden fra motoren, skildre hvordan du dreier på rattet. Neste gang du sier "bil", må du minne barnet om hele kjeden. Dette vil hjelpe barnet å fikse begrepet i hukommelsen..

Les for barnet ditt. Velg bøker med lyse bilder og tekst som tilsvarer utviklingen. Tegn karakterene til det du leser, fortell historien sammen.

Emosjonell sfære

Følelsesmessig følsomhet. Barn med Downs syndrom er veldig følsomme for følelsene dine rettet mot dem. Når du har tatt beslutningen om å forlate barnet, må du prøve å elske ham. For at moderinstinktet skal manifestere seg fullt ut, er det nødvendig å bruke mer tid med babyen og amme ham.

Den vanskeligste perioden for foreldre er de første ukene etter diagnosen. Se en psykolog ved et regionalt senter for å hjelpe barn med spesielle behov. Bli med i en gruppe foreldre som oppdrar barn som deg. Dette vil hjelpe deg med å takle situasjonen og akseptere den. I fremtiden vil barnet selv være din støtte. Etter to år leste babyene følelsene til samtalepartneren perfekt, fanget stresset og gjorde ofte forsøk på å trøste.

Tregt uttrykk for følelser. De første årene av livet tillater ikke uttrykksfulle ansiktsuttrykk deg å se inn i babyens indre verden, og problemer med tale hindrer ham i å uttrykke sine følelser. Barn reagerer ikke for aktivt på det som skjer, og sover som sagt halvparten. Dette får barnet til å ha lite følelsesmessig respons. Det er det imidlertid ikke. Deres indre verden er veldig subtil, dyp og mangfoldig..

Sosialitet. Barn med Downs syndrom elsker foreldrene sine og menneskene som tar vare på dem. De er veldig fordomsfrie, vennlige og villige til å kommunisere med jevnaldrende og voksne. Det er viktig at bekjentskapskretsen ikke er begrenset til rehabiliteringssenteret. Spill med jevnaldrende uten syndromet vil hjelpe barnet til å utvikle seg raskere og føle seg som et medlem av samfunnet.

Økt utsatt for stress. Personer med Downs syndrom er preget av økt angst og søvnproblemer. Hos gutter er disse avvikene mer vanlige. Prøv å beskytte barnet ditt mot traumatiske situasjoner. Hvis dette mislykkes, kan du distrahere babyen. Be ham spille, ta en avslappende massasje.

Depresjonstendens. I ungdomsårene kan depresjon oppstå når barn innser at de er forskjellige fra jevnaldrende. Dessuten, jo høyere en persons intellektuelle utvikling er, desto sterkere er den. Personer med Downs syndrom snakker ikke om depresjonen eller planer om å begå selvmord, selv om de kanskje gjør det. Depresjonen deres manifesterer seg i en deprimert tilstand, en langsom reaksjon, søvnforstyrrelser, tap av appetitt og vekttap. Hvis du oppdager plagsomme symptomer, må du kontakte en psykiater. Han vil bestemme barnets mentale tilstand og om nødvendig foreskrive antidepressiva.

Irritabilitet og hyperaktivitet. Følelsesmessige utbrudd er ikke forbundet med Downs syndrom. Slike bølger er en konsekvens av samtidige patologier og stress forårsaket av sosial isolasjon, foreldrenes tilstand, tapet av personen som barnet var knyttet til. Overholdelse av den daglige rutinen vil bidra til å rette opp situasjonen. Barnet skal få nok søvn og spise riktig. Det anbefales å ta flere B-vitaminer, som normaliserer funksjonen til nervesystemet.

Fordeler med amming. Babyer som ammer snakker bedre, utvikler seg raskere og føler seg lykkeligere. Men på grunn av svakheten i musklene i munnen, kan de nekte å suge. For å stimulere sugerefleksen, stryk babyens kinn eller tommelfingeren. Her er reflekssonene som oppmuntrer babyen til å fortsette å suge..

Lær å bruke leketøyet. Dette gjelder også rangler og leker mer kompliserte: terninger, pyramider. Plasser gjenstanden i barnets hånd, vis hvordan du holder den riktig, hvilke handlinger som kan utføres med den.

Obligatoriske elementer: barnerimspill, fingerspill (den velkjente Magpie-kråken), pestoval gymnastikk. Mens du leker, prøv å få barnet til å le. Latter er både pusteøvelser, og en metode for å utvikle vilje og følelser, og en måte å gjøre et barn lykkelig på.

Naturlige leker. Det er å foretrekke at leker er laget av naturlige materialer: metall, tre, stoff, ull, lær, kastanjer. Dette bidrar til å utvikle følsom følsomhet. Når du for eksempel kjøper en skraller, må du pakke en tykk ulltråd rundt håndtaket. Lag et putetrekk av et lyst stoff til en raslende plastpose, koble flere flerfargede, enkle silketørklær rundt hjørnene. Flyttende leker er egnet: roterende moduler på en barneseng, smedeleker. Butikker selger Montessori-leker som er gode for pedagogiske spill.

Musikalske leker. Ikke kjøp leker med elektronisk musikk til babyen din. Gi ham i stedet et lekepiano, gitar, fløyte, xylofon, rangler. Med disse musikkinstrumentene kan du utvikle ditt barns rytmesans. For å gjøre dette, spill spill med musikalsk akkompagnement. Rull ballen sammen eller tramp føttene raskt til rask musikk, jevnt til sakte musikk.

Hansker dukker eller bi-ba-bo. Du legger et slikt leketøy på hånden din, og det ser ut som et lite dukketeater. Ved hjelp av b-b-bo kan du interessere barnet, involvere det i aktiviteter, roe det ned. Det er lagt merke til at barn i noen tilfeller lytter bedre til slike dukker enn foreldrene sine.

Patologier som kan finnes hos et barn med Downs syndrom

Hyppige smittsomme sykdommer. Alle barn med syndromet har nedsatt mobilimmunitet. Mandlene, svelget, luftrøret og bronkiene er spesielt berørt. For å gjøre babyen mindre sannsynlig å bli syk, prøv å utelukke kontakt med syke mennesker. Sørg for at han ikke blir hypotermisk.
Medfødte hjertefeil 40%. Gener på det ekstra kromosomet forårsaker abnormiteter i utviklingen av hjertemuskelen. Mangelen kan ikke vises umiddelbart. Han får diagnosen om noen måneder. Den vanligste ikke-lukkingen av atrialt eller interventrikulært septum. Mindre ofte oppdages botallovskanalen og Fallots tetrad. Hvis defekten forårsaker alvorlige sirkulasjonsforstyrrelser, vil det være nødvendig med kirurgisk behandling.
Synshemming 66%. Hornhinnedensitet, økt intraokulært trykk, nærsynthet, grå stær, utstikk av hornhinnen i form av en kjegle, nystagmus (ufrivillige rytmiske bevegelser av øyebollene). Slike synshemming er et resultat av medfødte abnormiteter i øyet og omkringliggende muskler, så vel som hyppige inflammatoriske sykdommer. For å redusere risikoen for å utvikle patologier, er det nødvendig å bli undersøkt av en øyelege en gang i året og å minimere tiden du bruker foran TV-en og dataskjermen..
Stenose eller atresi i tolvfingertarmen 8%. Innsnevring eller fullstendig hindring av tarmen manifesterer seg i de første dagene av livet: oppkast skjer noen minutter etter å ha spist. I dette tilfellet er det nødvendig med en operasjon.
Matrefluks er å kaste en del mat blandet med magesaft fra magen til spiserøret. Gi babyen mat ofte, men i små porsjoner for å lindre tilstanden.
Episyndrome 8%. Etter stress og smittsomme sykdommer kan kramper som ligner på epilepsi oppstå. De er assosiert med fokal hjerneskade forårsaket av Downs syndrom. Anfall inkluderer anstrengelse og rykninger i lemmer, vippe hodet og rulle øynene, hallusinasjoner, feber, hjerteinfarkt og magesmerter.
Utilstrekkelig aktivitet i skjoldbruskkjertelen (hypotyreose) 15%. Kjertelen produserer en utilstrekkelig mengde hormoner som regulerer metabolske prosesser. Kroppen produserer en utilstrekkelig mengde energi, noe som kan føre til økt treghet, tendens til å være overvektig.
Apné - stoppe pusten under søvn. Luftveiene kollapser under søvn og blokkerer tilgangen til luft til lungene. Dette skyldes en svak tone i svelget og en stor tunge. For å redusere søvnapné, sov babyen på siden. Plasser en tepperulle for babyen slik at den ikke ruller over på ryggen.
Hørselshemming kan være forårsaket av abnormiteter i beinbenene (malleus og incus) i mellomøret. Hørselstap skyldes ofte betennelse i mellomøret. For forebygging er det nødvendig å behandle forkjølelse i tide.
Medfødt leukemi er en kreft i blodet. Sykdommen manifesteres av massive blødninger i slimhinner, hud og indre organer. Dette kan føre til blodig oppkast eller blod i avføringen. Kjemoterapi lar deg oppnå forsvinningen av manifestasjonene av sykdommen, om enn midlertidig.

Selv om disse patologiene ofte følger med Downs syndrom, er det slett ikke nødvendig at de blir diagnostisert hos barnet ditt. I alle fall er moderne medisin i stand til å takle disse problemene..

Forebygging av Downs syndrom

Downs syndrom er en kromosomavvik, en utilsiktet ikke-adskillelse av kromosomer under deling av en kimcelle. Det er umulig å forsikre et barn helt mot en slik patologi. Men du kan prøve å redusere risikoen ved å unngå eksponering for uønskede faktorer.

På tidspunktet for planlegging av graviditet, må du kontakte en medisinsk genetisk konsultasjon. Det er ønskelig for par å gjøre dette i slike tilfeller:
Faren og moren vil ta en blodprøve og undersøke egenskapene til genetisk materiale. Hvis en av ektefellene bærer "feil" gener, er risikoen for usunne avkom høy.

Hvis moren ble utsatt for skadelige miljøfaktorer før graviditet, kan genetisk materiale i eggene hennes bli skadet og prosessen med kromosomseparasjon kan forstyrres. Denne mekanismen for utvikling av Downs syndrom har ikke fått tilstrekkelig bekreftelse. For eksempel, i territoriene som er rammet av Tsjernobyl-ulykken, er ikke andelen barn med Downs syndrom høyere enn landsgjennomsnittet. Men for å forebygge kromosomale og genetiske patologier og ondartede svulster, prøv å unngå farlige faktorer:

hvis alderen til den vordende moren er over 35 år gammel, og faren er over 45 år,
en av ektefellene har nære slektninger med alvorlige genetiske eller kromosomale sykdommer;
det første barnet ble født med kromosomavvik;
ektefeller er blods slektninger;
de to første graviditetene endte med fosterdød.
strålingseksponering;
matvarer med høyt innhold av nitrater;
skadelige produksjonsfaktorer (elektromagnetiske felt, ultralyd, vibrasjon, giftige stoffer);
alkohol, nikotin;
narkotika;
virussykdommer: meslinger, røde hunder, kusma, toksoplasmose, herpes, cetomegalovirusinfeksjoner;
ukontrollert bruk av medisiner mot allergier, hypertensjon, antibiotika;
svulster i bekkenregionen;
kroniske kjønnsinfeksjoner.

Gunstige faktorer.

Ikke en eneste kvinne er trygg fra utviklingen av Downs syndrom hos et barn. Denne tilfeldige genetiske abnormiteten avhenger ikke av den forventede mors mentale og fysiske helse. Likevel er det mer sannsynlig at kvinner mellom 18 og 35 år får en sunn baby. Hva må gjøres for å bevare reproduktiv helse.

Rådfør deg med lege i tide for behandling av forskjellige patologier.
Leve en sunn livsstil. Aktiv bevegelse forbedrer blodsirkulasjonen og egg er beskyttet mot oksygenmangel.
Spis riktig. Næringsstoffer, vitaminer og sporstoffer er nødvendige for å opprettholde hormonbalansen og styrke immuniteten.
Overvåk vekten din. Å være for tynn eller overvekt forstyrrer hormonbalansen i kroppen. Hormonelle lidelser kan forårsake funksjonsfeil i modning av kjønnsceller.
Prenatal diagnose (screening) tillater rettidig diagnose av alvorlige fosterstier og en beslutning om tilrådelighet av svangerskapsavbrudd.
Planlegg å bli gravid på sensommeren eller tidlig på høsten, når kroppen er sterk og full av vitaminer. Perioden fra februar til april anses å være ugunstig for unnfangelsen..
Tar vitamin- og mineralkomplekser 2-3 måneder før unnfangelsen. De bør inneholde folsyre, vitamin B og E. Dette lar deg normalisere kjønnsorganets funksjon, forbedre metabolske prosesser i kimcellene og arbeidet til det genetiske apparatet.

Downs syndrom er en genetisk ulykke, men ikke en dødelig feil av naturen. Barnet ditt kan leve livet sitt lykkelig. Det er i din makt å hjelpe ham i dette. Og selv om landet vårt ennå ikke er helt klar til å ta imot slike barn, begynner situasjonen allerede å endres. Og det er håp om at mennesker med dette syndromet i nær fremtid vil kunne leve i samfunnet på lik basis med alle..

8 Fysiske tegn hos nyfødte født med Downs syndrom

Hvorfor babyer blir født med Downs syndrom

Diagnostikk

Tegn og symptomer på downs syndrom hos en nyfødt

Øyne

Flat profil

Hender, håndflate

Hypotensjon

Medfølgende sykdommer

Hjertefeil

Tarmfeil

Hypotyreose

Utviklingsfunksjoner

Barn med Downs syndrom: typer, årsaker, tegn

Downs syndrom forårsaker

Funksjoner av fenomenet

Klassifisering

Årsaker

Symptomer

Symptomer under graviditet

Symptomer etter fødselen

Prognose

Diagnostikk

Behandling

Er det effektiv forebygging?

Down syndrom. Årsaker, symptomer og tegn, diagnose av patologi, pasientomsorg.

Hva foreldre til barn med Downs syndrom trenger å vite.

Downs syndrom forårsaker

Tegn og symptomer på Downs syndrom under graviditet

Screening for genetisk abnormitet under graviditet

Blodkjemi

Fostervannsprøve

Cordocentesis

Chorionic villus prøvetaking

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos en nyfødt

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos et barn og en voksen

Hvordan et barn med Downs syndrom utvikler seg

Styrker hos barn med Downs syndrom

Funksjoner av den fysiske utviklingen av et barn med Downs syndrom

Personlig utvikling av Down syndrom

Den kognitive sfæren til et barn med Downs syndrom

Taleutvikling

Emosjonell sfære

Patologier som kan finnes hos et barn med Downs syndrom

Forebygging av Downs syndrom

Det Er Viktig Å Vite Om Galskap

Hallusinasjoner

Psykoser

Redaksjonens

Del Med Vennene Dine