Rett syndrom: hvordan man skal håndtere genetiske feil?

Selv for 50 år siden visste verden ingenting om en slik sykdom som Rett syndrom. Det var først i 1966 at den østerrikske nevrologen, barnelege og forsker Andreas Rhett presenterte det medisinske samfunnet med en omfattende studie, der han avslørte essensen av sykdommen som forårsaker regresjon av mental utvikling hos barn, tap av målrettet handling og manifestasjon av karakteristiske bevegelser. Deretter ble patologien oppkalt etter forskeren som først beskrev den..

Hva er Rett syndrom?

Rett syndrom er en nevropsykiatrisk sykdom av genetisk opprinnelse, som manifesterer seg i form av en alvorlig form for mental retardasjon. Denne sykdommen forårsaker et stopp i utviklingen av barnet i barndommen, provoserer en regresjon av emosjonelle, intellektuelle og fysiske prestasjoner, og blir også årsaken til flere helseforstyrrelser.

Utviklingen av patologi er basert på genmutasjoner assosiert med skade på X-kromosomet. Siden jenter har et parret X-kromosom, diagnostiseres sykdommen utelukkende hos dem. Gutter har bare ett X-kromosom, hvis nederlag er uforenlig med livet. Patologi forekommer hos en jente av ti til femten tusen og er en av de vanligste sykdommene blant alle arvelige typer psykiske lidelser.

Barn med Rett syndrom trenger aktivt arbeid med spesialister, konstant rehabilitering og restitusjon. Dette er den eneste måten å bevare barnets motoriske og mentale ferdigheter så mye som mulig..

Hva er kriteriene for diagnostisering av Rett syndrom??

En av de mest betydningsfulle egenskapene til denne sykdommen er at avvik i utviklingen av et barn begynner å vises ikke fra fødselen, men bare etter den femte eller sjette måneder av livet, sjeldnere etter halvannet år. Spesialister diagnostiserer tilstedeværelsen av patologi hos et barn basert på tilstedeværelsen av slike tegn:

uforholdsmessig kroppsbygning (veksten av hodeskallen, føttene og hendene bremser, noe som blir mer merkbar når barnets kropp utvikler seg);
karakteristiske stereotype håndbevegelser som ligner på klemming, gni, klapping, tapping;
vanskeligheter med tale (i en alder av to, kan en jente slutte å snakke helt);
forsinket psyko-emosjonell utvikling, tap av interesse i verden rundt;
irritabilitet som er ledsaget av langvarige perioder med gråt og skrik;
tap av tilegnet bevegelsesferdigheter, mangel på koordinering og balanse;
krampeanfall som kan utvikle seg til epileptiske anfall;
gå på rette ben, manglende evne til å bøye knærne;
krumning av ryggraden eller alvorlig skoliose;
svelge luft, hyppig og grunne puste (tilfeller av uventet åndedrettsstans er sjeldne);
svakhet, muskelatrofi;
svette hender og føtter;
blekhet i huden;
senket kroppstemperatur;
hjerterytmefeil.

Stadier av Rett syndrom

På scenen fordeles sykdommen ganske betinget, siden det ikke er noen klare grenser i stadiene av patologiutviklingen. Spesialister identifiserer fire kritiske stadier i sykdommens progresjon:

Det observeres hos babyer i alderen 6 måneder til 1,5 år. Det ledsages av en nedgang i interessen for mennesker og spill, samt en avmatning i psykologisk og fysisk utvikling.
Den starter i en alder av 1 år og varer opptil ca 3 år. Det er preget av en rask regresjon av alle tilegnede ferdigheter og evner, en økning i angstanfall og søvnforstyrrelser. Stereotypiske håndbevegelser dukker opp, evnen til å koordinere sine handlinger og gå er tapt. Jenta kommuniserer ikke lenger med andre og beveger seg praktisk talt ikke.
Varer fra 2 til 10 år. Forskjeller i å stabilisere barnets tilstand, i tillegg til å minimere angst og irritabilitet. Jenta lærer å bruke hendene, finner øyekontakt. I noen tilfeller utvikler dette stadiet seg ikke til det neste og varer i hele livet..
Det utvikler seg hos jenter over 10 år. Det er preget av progresjon av motoriske lidelser, en økning i muskelatrofi. Med sammenbruddet av fysiologiske ferdigheter og evner, kan følelsesmessige preferanser og tilknytninger til en person vedvare.

Rehabilitering for Rett-syndrom

I dag er medisin ikke i stand til å kurere barn med dette syndromet helt. Imidlertid betyr dette ikke i det hele tatt at slike jenter ikke kan bli hjulpet. Erfaringen viser at tilstanden til mennesker med denne sykdommen forbedres betydelig med etableringen av en passende rehabiliteringsordning, samt med en systematisk kamp mot manifestasjoner av patologi..

Rehabilitering av et barn med Rett-syndrom innebærer koordinert arbeid av en rekke spesialister gjennom jentas liv. Behandlingen bør delta av en terapeut, fysioterapeut, logoped, psykolog og en rekke andre spesialiserte spesialister..

Et rehabiliteringsprogram for et barn med Rett syndrom kan omfatte tilnærminger som:

Snakketerapi. Det holdes ofte leksjoner med foreldrene. Hovedmålet er å opprettholde funksjonen til taleapparatet så lenge som mulig, samt utvikling av ikke-verbale kommunikasjonsevner.
Psykoterapi. Siktet på å forbedre kommunikasjonsferdighetene.
Musikkterapi. Virker beroligende og kompenserer til en viss grad for barnets manglende evne til å komme i kontakt med andre. I mange tilfeller kan det forbedre taleferdighetene betydelig, forbedre håndmotorikk, øke oppmerksomheten.
Spillterapi. Lek er en nøkkelform for aktivitet for ethvert barn, siden det er i denne formen barna oppfatter informasjon så mye som mulig. Lekende arbeidsformer maksimerer emosjonell, fysisk og sosial utvikling.
Massasje. Lar deg øke muskeltonen og stimulerer utviklingen av lemmer som henger etter i veksten.
Fysioterapi. Gir støtte til barnets motoriske aktivitet, samt lengst mulig bevaring av evnen til å gå. Som regel er øvelser rettet mot å utvikle leddmobilitet, lemfleksibilitet, sener og muskelelastisitet..
Fysioterapi. Gir muligheten til å utvikle finmotorikk i hendene, øke koordinasjonen og opprettholde svelrefleksen.
Medikamentell terapi. Spesielle medikamenter kan redusere hyppigheten av epileptiske anfall, stabilisere søvn og aktivere hjernens aktivitet.

Bare tidlig diagnose av Rett syndrom og en omfattende tilnærming til rehabilitering av et spesielt barn gjør det mulig å oppnå maksimalt mulig resultat, holde symptomene på sykdommen under kontroll og tilpasse barnet maksimalt til dagens situasjon.

Senter for barn med sjeldne sykdommer: drøm eller virkelighet [med eksempel på pasienter med PETTA-syndrom].

I Russland er prosessene med modernisering av helsetjenester, inkludering i utdanning, utvikling av et tilgjengelig miljø i full gang, men dessverre er barn med Rett-syndrom fortsatt utenfor utdannings- og rehabiliteringssystemet, diagnostikk er fortsatt vanskelig tilgjengelig, foreldre blir ofte fortalt: ”Vi vet ikke at å gjøre med barnet ditt ".

Det tar mye arbeid å ta opp spørsmålet om en liten gruppe barn med denne sjeldne genetiske lidelsen. Det er drøye 350 identifiserte barn i Russland, mens det for hver 10.000 - 15.000 nyfødte jenter er en jente med Rett-syndrom. Dette betyr at i Russland bør det være minst 3000 jenter og kvinner med Rett-syndrom, og det er fortsatt sjeldne tilfeller når Rett-syndrom forekommer hos gutter..

Rett Syndrome (SR) er et nevropsykiatrisk syndrom preget av alvorlige dysfunksjoner som tap av manuell funksjon og taleevner, kognitiv, kommunikasjon, sosial, atferdsmessig og funksjonsnedsettelse. Først vises mellom 6 og 18 måneder etter en innledende relativt normal periode med tidlig utvikling. SR regnes som det nest vanligste multi-funksjonshemningen hos jenter etter Downs syndrom. En person med SR presenterer et komplekst klinisk bilde som krever vurdering ved hjelp av en tverrfaglig tilnærming.

Hvorfor du trenger et senter for barn med Rett syndrom.

Det er ingen sentre i Russland der et barn med Rett-syndrom kan sendes til undersøkelse og rehabilitering. En lignende situasjon er typisk for de fleste sjeldne sykdommer som oppdages i vårt land. I utlandet blir funksjonene til slike sentre ofte overtatt av klinikker eller komplekse medisinske, sosiale og rehabiliteringssentre. De jobber ikke bare med pasienter, men er en metodisk tverrfaglig plattform for opplæring av spesialister, samt et forskningsgrunnlag for innsamling av vitenskapelig materiale..

Det er for tiden ingen kur for SR, men reversibiliteten til tegn på SR i musemodeller under gjentatte studier gir håp om en fremtidig kur for pasienter med SR. I dag, i tillegg til å finne en kur, er det mest presserende emnet effektiv støttende behandling, da det kan forbedre symptomene som kjennetegner syndromet betydelig. De mange og varierte pedagogiske og terapeutiske behovene til pasienter med SR, sammen med en relativt lang forventet levealder (opptil 60 år), krever en profesjonell, tverrfaglig tilnærming. Dessverre får ikke pasienter med SR og deres familier best mulig behandling og rehabilitering..

Funksjoner av rett sentre i forskjellige land.

De mest kjente Rett-sentrene opererer i Israel (Rett Syndrome Center, Tel Hashomer), Sverige (Ostersun Rett Center), USA (Houston Rett Center). Som et eksempel anser vi det som viktig å kalle Senter for mennesker med sjeldne sykdommer som en underavdeling av den nasjonale tjenesten for sjeldne sykdommer i Norge (Frambu, Ski kommune).

I Israel inkluderer senteret to organisasjoner: en medisinsk avdeling ved Safra barns medisinske senter i Tel Hashomer og et utdannings- og rehabiliteringsteam. Hovedmålet med senteret er å forbedre livskvaliteten til pasienter med SR og deres familier. Målene oppnås på flere måter: ved å øke bevisstheten om Rett syndrom blant allmennheten og leger tilknyttet fagmiljøer; å gi støtte og rådgivning til foreldrene til pasienter med SR; evaluere pasienter med SR av et team av eksperter; gi veiledning til lærere og terapeuter som jobber med pasienter med SR; fremme og finansiere SR-forskning. Senterets medisinske avdeling (Rett Clinic) har som mål å tilby omfattende medisinsk behandling for pasienter med SR og deres familier i et forsøk på å svare på deres medisinske, terapeutiske og pedagogiske behov, med tanke på de unike egenskapene og kravene til hvert barn og familie. Disse tjenestene er rettet mot å hjelpe barnet til å oppnå optimal funksjon. Diagnostisering og vurdering i institusjonen utføres som følger: rådgivning for familien og andre støttestrukturer; anbefalinger og instruksjoner for et individuelt program; regelmessige oppfølgingskontroller og behandlingsprogrammer for hver klient. Utdannings- og rehabiliteringsteamet er et tverrfaglig team som består av en dedikert lærer, musikkterapeut, logoped, ergoterapeut og fysioterapeut. Målet med dette teamet er å vurdere og gi læringsassistanse for hvert barn i spesialundervisningsprogrammer i samfunnet, i nærvær av ansatte og familie. SR-teamet har utviklet en unik vurderingsmodell som gir svar på de ulike behovene til SR-pasienten.

Et av verdens første Rhett-sentre ble åpnet i Sverige. Senteret fører dispensasjonsjournaler over barn og voksne med SR, dette er nesten 300 personer, hvorav 70 personer gjennomgår et rehabiliteringskurs hvert år, senterets spesialister lager en prognose og et individuelt rehabiliteringsprogram, gir forklaringer til foreldre og felteksperter som jobber med barn.

Det er flere Rhett-sentre i USA; du kan lese om dem både i den vitenskapelige litteraturen og på nettsidene til offentlige organisasjoner. Barn fra Russland blir også overvåket i Houston Rett Center. Vi ser at oppfatningen fra mødre til barn som delte sine inntrykk på forumet til foreningens nettside rettsyndrome.ru er mye mer interessant, fordi dette er et innvendig utseende: “Professoren har pasienter fra 2 til 65 år. Alle med Retta syndrom bør:
minst en gang i året for å gjøre et EKG med sporing av Long QT syndrom (langt intervall syndrom) EEG, besøk en tannlege, ortoped (for å kontrollere muskelspastisitet, skoliose, etc.). Det skjer at med Rhett forekommer slike lidelser at barnet mister appetitten, eller tygger dårlig og går ned i vekt. Vi må introdusere spesialmat. Personer med Rett syndrom vil ikke kunne bo alene, de vil alltid trenge hjelp, både hjemme og på gaten. Legen sa at det er nødvendig med AGGRESSIV TERAPI (de kaller klasser med barneterapier), det vil si konstant: TALETERAPI (logoped og defektolog pluss en korrigerende barnehage); YRKETERAPI (sysselsettingsterapi, dette er når barnet læres å ta av seg skoene, kommunikasjonstegn (kort, gester, etc.) blandet med taktile sanseøvelser, stryking med spesielle børster, svingende på en sving med trening osv.); FYSISK TERAPI (fysioterapi eller treningsterapi, ikke å forveksle med fysioterapiapparater); HVATERTERAPI (vannterapi, svømming), er målet å slappe av barnets nervesystem; HYPPO THERAPY eller THERAPEUTYCAL raiding (ditt valg er hippoterapi eller terapeutisk ridning); du kan legge til musikkterapi. " Til ordene til moren min, som publiserte sine inntrykk av senteret og professorens anbefalinger, vil jeg legge til at om lag 4000 mennesker med SWs er registrert i amerikanske sentre, som årlig gjennomgår medisinsk undersøkelse i Rett-sentre. Houston Center er ikke det eneste Rhett Center i USA.

Frambu, Norsk senter for pasienter med sjeldne sykdommer, der tverrfaglig kunnskap utvikles, samles og formidles for personer med sjeldne diagnoser i alle aldre og livsfaser og deres familier og tjenesteleverandører, dvs. spesialister. Fra 1952 er det i dag et føderalt finansiert, landsdekkende kompetansesenter for sjeldne sykdommer som tilbyr en rekke komplementære tjenester, et møtested for familier og fagpersoner, for barn og voksne, med mer enn 120 diagnoser, overalt liv.

I november i fjor var følgende Rett-sentre representert på møtet med ledere for de nasjonale foreningene for Rett-syndrom i Wien: Rett-klinikker i Østerrike, Rett-klinikker i Storbritannia, Rett-klinikker i Danmark, Rett-klinikker i Italia, Rett-klinikker i Catalonia, Rett-klinikker i Tyskland, Rett-klinikker i Frankrike (prosjekt og kliniske studier), Rett-klinikker i Sverige, Frambu ressurssenter for sjeldne lidelser i Norge, Rett-klinikker i Nord-Amerika - alle klinikker og sentre er nasjonale, det vil si at de hovedsakelig jobber for sin egen kontingent - innbyggere i deres land.

Hva skal være et rettsenter i Russland.

Organisasjonen vår er i kontakt med foreldre fra forskjellige deler av Russland, og i nesten alle regioner er situasjonen den samme: sen diagnose, dårlig bevissthet om leger, avslag på rehabilitering og utdannelse, foreldre blir alene med barnet sitt og hans problem. Situasjonen forverres ettersom barnet vokser opp, slike pasienter lever lenge.

"Foreningen for promotering av pasienter med Rett-syndrom" initierte opprettelsen av et senter for overvåking av den funksjonelle tilstanden til barn med Rett-syndrom på grunnlag av NIKIP GBOU VPO Russian National Research Medical University oppkalt etter N.I. Pirogov fra Helsedepartementet i Russland; og støttet også ideen om å opprette et rehabiliteringssenter for barn med sjeldne sykdommer, inkludert Rett syndrom i Oryol. Nedenfor gir vi et eksempel på funksjonene som et slikt senter kan ta, med en beskrivelse av prosedyrer og tiltak i henhold til stadiene av sykdomsutviklingen..

Nyfødte og barn under to år.

Relevant: diagnostikk, undersøkelser, genetiske markører, molekylære genetiske analyser (MECP2 studier), samt "Molecular study of unbalanced chromosomal microanomalies by the method of comparative genomic hybridization (array CGH) - molecular karyotyping" for barn som ikke tidligere har blitt funnet å ha en mutasjon typisk for Rett syndrom. For prognosen og bestemmelsen av sykdomsforløpet, utnevnelsen av terapi for barnet, er det også viktig å kjenne X-inaktivering av kromosomet, samt å kontrollere barnets disposisjon for epi-anfall, som EEG-overvåking er foreskrevet for. Siden tester hovedsakelig er tilgjengelige i Moskva, er det ikke mange familier som kan "kjøre" eller "sende en analyse" og motta en bekreftet diagnose av Rett syndrom for barnet sitt. Få en utskrift av analysen og en full konsultasjon med en kliniker, alt på ett sted - bare ved Moskva Research Institute of Pediatrics (både i henhold til foreldrenes tilbakemeldinger og i henhold til våre observasjoner). Spesialistene som jobber i det nevnte senteret har lang og rik erfaring med å konsultere pasienter med Rett syndrom siden 1991.

Regresjon. Barn fra 2 til 4 år. Det mest forbigående og farligste stadiet for et barn. Det kan vare i uker eller måneder. Det er preget av barnets tap av tilegnet ferdigheter, kognitiv evne, tale, evnen til å bruke hender, brudd på kontakt med andre og anskaffelse av manuelle stereotyper. Kramper kan begynne. Det er ledsaget av søvnløshet, langvarige angstangrep. På dette stadiet er det viktig: kontroll over barnets tilstand av en rekke spesialister (barnelege, epileptolog, nevrolog), kompetent konsultasjon og resept på terapi, medisiner, hjelp til foreldre med å organisere livet, behandling og rehabilitering av barnet.

Platå. Barn over 4 år. Fra førskole til tidlig skolealder, varer i årevis. Det er preget av nedsatt intellektuell aktivitet, nedsatt gange, anfall, dårlig vektøkning, men forbedret følelsesmessig kontakt. Beslektede problemer: kyfose, skoliose, deformitet i underekstremiteter, dystrofi, mageproblemer, ataksi, apraxia og andre problemer. Følgelig bør tilstanden til et barn med Rett-syndrom kontinuerlig overvåkes av følgende spesialister: epileptolog, nevrolog, ortoped, kirurg, gastroenterolog, ernæringsfysiolog, pulmanolog, psykolog, øyelege, ungdoms gynekolog og andre. Vi trenger konstant overvåking av forverring / endring i funksjonell tilstand til et barn med Rett syndrom.

Voksne barn. Den fjerde fasen kalles vanligvis - terminal - er progresjonen av motoriske lidelser. Barn blir immobilisert, spastisitet, muskelatrofi og sekundær ortopedisk misdannelse (skoliose) øker, og en rekke pasienter utvikler kakeksi. Pasienter kan forbli i denne tilstanden i flere tiår. Flere studier av forventet levealder for pasienter med SR i USA, Canada og Australia har vist at rundt 80% av kvinnene med Rett-syndrom overlever til 20 år, 75% til 35 år og 50% til 50 år. Plutselig død er beskrevet i SR, og langt QT-syndrom blir ofte ansett som en mulig årsak. På dette stadiet vil du trenge tilsyn av en slik spesialist (i tillegg til de som er nevnt tidligere), for eksempel en kardiolog, samt en palliativ omsorgstjeneste.

Cirka 180 tusen jenter blir født i verden hver dag, hver 12. med SW. Foreningen har allerede registrert 166 familier som oppdrar barn med SR fra forskjellige konstituerende enheter i Russland (foreningens nettside rettsyndrome.ru blir sett i 83 byer i Russland, og i 110 land i verden, ifølge nettstedets statistikk), og opptil 50 barn i året diagnostiseres bare i Russland., er det åpenbart at etterspørselen etter et spesialsenter er åpenbar. Det bør være mer enn 3000 barn med Rett-syndrom i Russland.

Algoritmen for overvåking av funksjonell tilstand til pasienter med SR kan utføres som følger:
1). Henvisning for en genetisk blodprøve (eksternt betales obligatorisk medisinsk forsikring, sender til primærhelsetjenesten, eller et medisinsk genetisk laboratorium på barnets bosted);
2). Klinisk konsultasjon. Etter å ha mottatt resultatet av analysen, bør Helsedepartementet (Oblzdrav, Territorial Health) tildele en kvote og sende barnet til undersøkelse til Senter for sjeldne sykdommer (SR Center), der barnet vil gå gjennom alle avtaler fra klinikeren, og foreldrene vil motta sin mening, prognose og anbefalinger;
3). En gang hver sjette måned (opp til 7 år), og en gang i året til slutten av livet, besøker et barn (voksen) med SR Senter for sjeldne sykdommer (SR-senter). Besøket bør omfatte: spesialråd (avhengig av alder - et bestemt sett med spesialister). Sykehusinnleggelse i 2 uker med foreldrene.

Kan vi forvente at et senter for pasienter med sjeldne sykdommer, inkludert SV, i den formen organisasjonen vår presenterer, i nær fremtid vil være i Russland??

Det er håp, vi mottok et svar fra Helsedepartementet i Russland: “I 2015 utviklet Helsedepartementet i Russland, sammen med det profesjonelle samfunnet av russiske genetikere, et utkast til konsept for å gi tidlig hjelp til barn med genetisk funksjonshemning (heretter - konseptet), inkludert de med Rett syndrom..... muligheten for å organisere en enkelt nasjonal vitenskapelig og klinisk spesialisert føderal statsinstitusjon for å gi medisinsk behandling til pasienter med medfødte og arvelige sykdommer for den mest komplette diagnosen, inkludert kliniske studier, laboratorie- og instrumentstudier, behandling basert på den nyeste teknologien, samt utvikling av nye etiopatogenetiske metoder for behandling av arvelig patologi "... Psykososial støtte fra en familie der et barn med genetisk funksjonshemning blir oppdraget, inkludert familierådgivning og innføring av et utdanningssystem for foreldre til barn med genetiske funksjonshemninger, organisering av et utviklingsmiljø for små barn, identifisering av spesialpedagogiske behov for barn med utviklingshemming i et eller annet område, å skape betingelser for utdannelsen er en av de viktigste oppgavene til konseptet ".

Det er utviklet et nytt medikament som kan brukes til å behandle Rett syndrom

Rett syndrom

Amerikanske forskere fra Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) har utviklet en helt ny tilnærming til behandling av Rett syndrom. Professor Nicholas Tonk og hans kolleger har demonstrert at det er mulig å behandle denne sykdommen med et lite molekylmedikament. Ved å virke på PTP1B-enzymet på molekylært nivå, øker dette medikamentet levetiden betydelig hos hannmus der Rett syndrom er simulert, og forbedrer noen atferdssymptomer på sykdommen i kvinnelige musmodeller..

For tiden brukes i behandlingen av Rett syndrom en symptomatisk tilnærming, der det er en effekt på symptomene på sykdommen, mens årsaken ennå ikke kan elimineres. Men symptomatisk rehabilitering i Rett syndrom er også ineffektiv, fordi det kommer ned på bruk av vitaminer, enzymer og kreatin, noe som fører til en viss forbedring i pasientens tilstand og en reduksjon i de kliniske manifestasjonene av sykdommen. Imidlertid forsvinner ikke sykdommen i seg selv, og effekten av slik behandling er bare midlertidig..

Det nye medikamentet er et produkt av 25 års forskning av professor Tonks og hans team. I 1988 oppdaget Nicholas Tonks, en biokjemiker, et enzym kalt PTP1B, som var det første i en familie av slike proteiner, som nå har 105 arter; som fosfataser, fjerner disse enzymene fosfatgrupper fra andre proteiner. Takket være disse enzymene er det mulig å overføre signaler mellom celler i kroppen for å kontrollere grunnleggende prosesser som vekst og metabolisme. Styring av vekst og utvikling av indre organer er basert på den humorale naturen, det vil si at kontroll utføres ved hjelp av enzymer. Men genomer, som ligger i kromosomer, er ansvarlige for produksjonen av disse enzymene. Etter å ha opprettet en viss rekkefølge for genereringen av gener i kromosomet, er det mulig på forhånd, selv før fødselen av et barn, å legge en viss rekkefølge som kroppen hans vil utvikle seg gjennom hele livet.

Det er akkurat slik det skjer i naturen. Imidlertid, i tilfelle av Rett syndrom, er et av genene skadet, dette er MECP2-genet, bare dette genet produserer ikke, men tvert imot, undertrykker PTP1B-enzymet. Det skadede genet kan ikke effektivt undertrykke produksjonen av PTP1B-enzymet, derfor er konsentrasjonen av dette enzymet hos pasienter med Rett-syndrom mye høyere enn hos friske mennesker. Derfor blir prosessen med vekst og død av individuelle celler forstyrret, og gamle celler vokser for lenge, og nye, tvert imot, vokser ikke, noe som fører til et brudd på strukturen til indre organer. Den sterkeste av alt dette bruddet manifesteres i hjernens struktur og utvikling - tross alt har hjernen i seg selv mange lag og seksjoner som må vokse og utvikle seg på forskjellige tidspunkter og er ansvarlige for forskjellige funksjoner. Hvis denne ordren blir brutt, blir den generelle utviklingen av hjernen forstyrret, noe som observeres i Rett syndrom: barnet utvikler seg normalt i begynnelsen, og begynner deretter å miste allerede utviklede ferdigheter, og i stedet for dem har han stereotypiske bevegelser, kramper, rykninger, etc..

Vi vet at i Tyskland gjennomførte forskere eksperimenter for å gjenopprette MECP2-genet, og i eksperimenter med mus klarte de å oppnå gode resultater - i eksperimentelle mus forsvant Rett-syndromet. Gjenoppretting av et gen hos mennesker er imidlertid forbundet med teknologiske vanskeligheter, og så langt er ikke dette problemet løst..

Men amerikanske forskere nærmet seg løsningen på dette problemet fra den andre siden: de begynte ikke å gjenopprette det skadede genet, men bestemte seg for å handle direkte på enzymet som dette genet er ansvarlig for. Teknisk sett er dette problemet lettere å løse - det viktigste er å få riktig kjemikalie, og deretter levere det inn i kroppen på en hvilken som helst måte. Vi kan si at denne tilnærmingen ligner tilnærmingen som brukes i behandlingen av diabetes mellitus, og for øvrig er den vellykket. Videre brukte professor Nicholas Tonks i utgangspunktet det samme insulinet til å undertrykke PTP1B-enzymet, og til og med da ble noen positive resultater oppnådd i eksperimenter på mus..

Det nye medikamentet CPT157633 utviklet av professor Tonks viste seg å være en mer effektiv nøytralisator av PTP1B-enzymet, og dets bruk hos mus har vist større effektivitet i behandlingen av Rett syndrom. Og selv om dette stoffet ennå ikke er klart til bruk som et terapeutisk middel, er resultatene av eksperimenter av Nicholas Tonks likevel oppmuntrende, ettersom de åpner en ny tilnærming til behandling av Rett syndrom, som kan lykkes i nær fremtid..

Funksjoner av barn med Rett syndrom og deres rehabilitering

Rett syndrom er en ganske vanlig type genetisk patologi. Ifølge offisiell statistikk er et slikt barn født i 1 av 10-15 tusen. Som et resultat av brudd på X-kromosom, blir den mentale så vel som fysiske utviklingen av barnet forsinket. Det er flere jenter med denne diagnosen, siden tilstedeværelsen av to kromosomer gir dem en sjanse til å overleve. En gutt som har hatt en lignende avvik, vil sannsynligvis dø under graviditet. Bare en brøkdel av mannlige spedbarn er født med Rett-sykdom, men lever bare i ca 2 år. Dette skyldes en kombinasjon med en annen patologi, Klinefelters syndrom, når et ekstra X-kromosom er tilstede i det mannlige settet med gener. En voksen kan ikke skaffe seg Rhett i løpet av livet. Et særtrekk ved medfødt sykdom er spesielle håndbevegelser. Barnet ser ut til å stadig gni eller vaske dem..

Merk følgende! Denne sykdommen skal ikke forveksles med Tourettes syndrom, som også er en genetisk medfødt anomali i sentralnervesystemet, men er forskjellig i alt annet..

Sykdommens særegenheter ble lagt merke til av nevrologen Andreas Rhett da han så de samme manifestasjonene hos to av pasientene. I følge noen rapporter laget han en beskrivelse av patologien i 1954, ifølge andre i 1966. Syndromet ble inkludert i verdenslisten over genetiske sykdommer i 1983. Østerrikeren reiste over hele Europa på jakt etter slike pasienter. Han presenterte de innsamlede dataene i sitt vitenskapelige arbeid. Retts patologi fikk imidlertid verdensomspennende anerkjennelse takket være svensken Ben Hagberg.

Utviklingen av symptomer som kjennetegner sykdommen oppstår på grunn av nedbrytning av ett gen. På et eller annet tidspunkt i utviklingen må proteinet blokkere virkningen av visse gener, da vil barnets sentralnervesystem danne seg normalt. Hvis protein ikke produseres, oppstår en total undertrykkelse av hjerneprosesser, noe som fører til en rekke tilsvarende problemer. Primært til alvorlig mental retardasjon.

Til dags dato er det ingen entydig mening om forekomsten av genpatologi. Antakelsene som er beskrevet nedenfor er bare forutsetninger fra forskere:

Mutasjon på grunn av det store antallet ekteskap mellom slektninger blant forfedre. Det vises under den første dannelsen av embryoet.
Brudd på X-kromosomet, hvorfor det oppstår, er foreløpig ikke kjent. Imidlertid var det tilfeller av transport av en slik anomali hos mor til et barn med syndromet, selv om hun ikke selv hadde noen manifestasjoner. I dette tilfellet kan vi snakke om arven av sykdommen.
Metabolske og mitokondrie patologier. De er preget av en endring i sammensetningen av blodet.

Et barn med Rett-sykdom blir født helt normalt og fortsetter å utvikle seg til 4–6 måneder. Videre er det en gradvis regresjon, i en alder av 4-5 år registreres irreversible endringer i hjernen.

Det er nesten umulig å diagnostisere sykdommen hos en nyfødt. Barn oppfyller normene for vekt, utseende og reflekser. Imidlertid er det en rekke egenskaper som er verdt å se på:

Svette håndflater.
Mild hypotoni, muskler slappet mer av enn de burde.
Kroppstemperatur under normal.
Huden er blek.

I løpet av 4-5 måneder blir de første tegn på forsinkelse notert, når de vanligvis begynner å rulle aktivt, stige på hendene, prøve å krype, barn med Rett-patologi i denne forbindelse oppfører seg tregt.

Faktum! Ikke alle barn går gjennom et lignende scenario for utvikling av sykdommen. Noen ganger varer normal dannelse opptil 2-2,5 år.

Etter 4-5 år observeres følgende manifestasjoner av patologi:

En gradvis nedgang i veksten til en fullstendig stopp.
Utbruddet av taleaktivitet forsvinner, evnen til å kommunisere forsvinner.
Mental retardasjon.
Anomali i muskler i føtter og håndflater.
Tynning av håret er mulig.
En reduksjon i hode og hjerne er karakteristisk for et syndrom som kalles mikrocefali. Samtidig bevares proporsjonene til resten av kroppen..
Et barn kan ikke alltid gå, og selv om en slik funksjon er tilgjengelig, bare med hjelp fra andre mennesker.
Kroppen er stiv (hypertonisitet), det er ingen avslapning av bevegelse med Rett patologi. Eller omvendt er musklene slappe (hypotoni).
Barnet kan ikke koordinere seg i rommet.
Uforutsigbare muskelspasmer - dystoni. De tvinger kroppen til å endre sin holdning brått..
Kramper. Epileptiske anfall.
Spinal patologier i form av skoliose og andre lidelser.
Hjertesykdom, rytmefeil.
Problemer med fordøyelseskanalen.
Ansikt, ansiktsuttrykk kan forvrenges fra muskelspasmer.
Åndedrettssystemets patologier. Midlertidig stopp, lungehyperventilasjon.
Bruxisme. Eller på en annen måte nattkvisningen av tennene.
Øynene ser på et punkt eller vandrer, blikket er ute av fokus.

Kombinasjonen av symptomer på Rett-patologi varierer avhengig av det spesifikke tilfellet, avhenger ikke bare av graden av hjerneskade, men også hvor mange tiltak som er gjort for behandling og rehabilitering.

Merk følgende! I dag er det mange måter å forbedre livene til barn med denne tilstanden..

Cerebrale funksjoner forsvinner gradvis, så patologien går gjennom 4 stadier gjennom årene:

Stagnasjon. Fra en alder av seks måneder mister barnet aktivitet, apati vises overfor verden rundt seg. Antall bevegelser reduseres. Det er en avmatning i veksten, spesielt i hodet.
Progressiv negativ dynamikk. Fra halvannet til 3-4 år går kommunikasjonsferdighetene tapt, talen forsvinner. Rynker, angrep av nervøsitet dukker opp. Pusteproblemer er notert. Ved slutten av perioden blir anfall en alvorlig bekymring..
Relativ nedgang i patologiske prosesser. Fra 4 til 8-10 år er barn et resultat av tidligere avvik. De klarer ikke å kommunisere og har alvorlig mental retardasjon. Veksten går veldig sakte. Barnet lider av kramper og epileptiske anfall.
Den siste fasen. Etter 10 år lider barn med Rett syndrom mindre av kramper. Det er alvorlige forstyrrelser i muskuloskeletalsystemet, betydelig forsinkelse i veksten av hodet og kroppen. Åndedrettsprosesser er ujevne. Patologier av indre organer er notert.

Videre, hvordan barnet skal leve, avhenger av tiltakene som er tatt for tilpasning, behandling og omsorg. Ifølge statistikk lever kvinner med Rett-sykdom i mer enn førti år. Døden oppstår på grunn av hjertesykdom, perforering av magen, opphør av hjernestammens funksjon, krampeanfall.

Hvis du mistenker Rett sykdom, bør du konsultere en psykoterapeut. På grunnlag av en undersøkelse om foreldrenes observasjoner, graviditetsforløpet og klager, så vel som etter å ha undersøkt barnet, kan han bekrefte eller motbevise slike gjetninger. I alle fall krever diagnosen ytterligere bekreftelse. For dette formålet henvises pasienten til undersøkelse på følgende områder:

Datortomografi av hjernen. Viser demping av CNS-aktivitet ved å vurdere endringer.
Elektroencefalogram. Indikerer hjernens bioelektriske aktivitet. Indikasjonenes art kan direkte indikere tilstedeværelsen av Rett genetisk patologi.
Genetisk blodprøve for å bekrefte brudd på X-kromosom.
Ultralyd av alle indre organer. For å identifisere komplikasjoner av syndromet.

Barnet utføres en omfattende diagnose av tilstanden med involvering av flertallet av spesialiserte spesialister for å forstå hvilke patologier som har utviklet seg som et resultat av syndromet..

I løpet av planleggingsperioden for unnfangelse kan moren gjøre en genetisk analyse for karyotypen for å utelukke transport av denne mutasjonen. Imidlertid er den påfølgende brudd på kromosomet vanskelig å forutsi. Analysen av fostervann, blod fra navlestrengen eller en del av morkaken er ikke gjort, siden denne patologien ikke blir diagnostisert under graviditet, utvikler fosteret seg normalt. Med unntak av tilfeller med gutter, oppstår anomalier allerede i løpet av prenatalperioden..

Noen ganger forveksles Rett sykdom med autisme. Bare en spesialist kan skille mellom disse tilstandene. I 1988 ble en differensialdiagnosemetode utviklet for å stille en nøyaktig diagnose.

En rekke eksterne og atferdsmessige forskjeller kan bemerkes:

Spesielle håndbevegelser i syndromet er begrenset av deres posisjon. Som regel er de bøyd i albuene, hendene er litt hevet, plassert på brystet. I autisme er bevegelser mer varierte og ikke konsentrert på ett sted.
Barn med Rett-sykdom opp til 1,5–2 år er i stand til å kommunisere, reagere mot omverdenen, mens autistiske barn allerede i denne alderen opplever problemer.
I syndromet påvirkes evnen til å gå alvorlig, mens det i autisme bare er noe som kjennetegner gangen.
Alvorlighetsgraden og hyppigheten av anfall er høyere med Rett patologi.
Med autisme er det ingen bruksisme, veksthemming, forstyrrelser i luftveiene.

Mors mening! Mange foreldre til barn med Rett-syndrom motbeviser deres autisme. De bemerker reaksjonen på mennesker, gjenstander, hendelser, litt forståelse av talen.

Dessverre er teknologier for behandling av genetiske sykdommer for tiden under utvikling. Derfor brukes behandling av tilhørende problemer, reduksjon av alvorlige symptomer og rehabilitering for barn med Rett-sykdom. Et sett med tiltak lar deg gi barnet et bedre liv, ikke å lide av epileptiske anfall og forbedre arbeidet med indre organer.

I tilfelle av denne patologien er følgende medisiner foreskrevet:

Lamotrigin eller karbamazepin, Finlepsin kan redusere hyppigheten av epileptiske anfall, redusere alvorlighetsgraden.
Nootropiske stoffer stimulerer hjernen. For eksempel Cerebrolysin.
For å unngå perioder med spenning i nervesystemet med uttalt humørhet, er hysterika foreskrevet Glycin, Noofen, Fenibut.
Melatonin brukes til å etablere normal søvn og kraft..
Fjerning av spasmer, ukontrollerte bevegelser og andre parkinsons manifestasjoner vil gi Perlodel, Bromocriptine.
Også medisiner er foreskrevet for behandling av indre organer, mage-tarmsystemet, hjertet og så videre, som vil bli funnet under en full undersøkelse av barnet..

Merk følgende! Utnevnelse, dosering og uttak av medisiner er bare en sak som gjelder legen. Hvis ett medikament er ineffektivt, bør du varsle legen om å velge et annet middel.

Medisinsk gymnastikk og massasje, en kiropraktors tjenester betraktes som obligatoriske tiltak, men disse er langt fra alle mulighetene for å endre pasientens livskvalitet til det bedre..

Utviklingen av et barns hjerne avhenger i stor grad av hans fysiske aktivitet. Derfor hjelper trening ikke bare å etablere bevegelse, men også å stimulere sentralnervesystemet. For hvert barn brukes et individuelt sett med øvelser, samlet av spesialister i treningsterapi. Noen kan utføres ved hjelp av spesielle maskiner, de lar deg lære å holde balanse og gå. Deres regelmessige implementering vil forbedre barnets fysiske tilstand, hans motoriske evner, og vil ha en gunstig effekt på hjernens funksjonalitet..

Interessant fakta! Rehabiliteringsterapeut Natalya Pykhtina har utviklet en spesiell metode for rehabilitering ved å utføre øvelser som betydelig gjenoppretter tilstanden til barn med genetiske problemer. En metode ble utviklet for små pasienter med cerebral parese, men dens fundament kan brukes på andre patologier. Det er en betydelig fremgang i generell utvikling, barn som praktiserer denne metoden begynner å gå nesten uavhengig.

Handlingene til en kiropraktor og bare en massasjeterapeut er rettet mot å redusere stivhet, muskelhypertonisitet og dannelse av riktig holdning. Barn med Rett-sykdom trenger periodiske manuelle behandlinger og massasje..

Å lytte til spesielle musikalske komposisjoner ved hjelp av denne teknikken bidrar til å normalisere den psyko-emosjonelle tilstanden til et barn med syndromet, øker kontakten..

En psykolog eller psykoanalytiker vil hjelpe deg med å etablere kontakt mellom barnet og foreldrene, fortelle deg hvordan du skal reagere og svare på handlinger fra den lille pasienten. Familien står overfor mange psykologiske problemer med utseendet til en baby med alvorlig Rett genetisk patologi. Derfor utføres psykoterapi ikke bare individuelt med barnet, men også med alle medlemmer av denne familien, for å hjelpe dem med å skape et innbydende følelsesmessig miljø i hjemmet..

Defektologer, logopeder og andre spesialister vil utvikle kommunikasjonsevnene til en slik pasient så mye som mulig.

Det er uvanlige rehabiliteringsmetoder for barn med genetiske patologier, som på en god måte gir uventede resultater. Dessverre er de ikke inkludert i det statlige programmet for barn med syndromet, men de kan brukes uavhengig etter avtale med en lege. Den:

ABA-terapi. Spesialiserte klasser utvikler kommunikasjons- og atferdskompetanse.
Kunstterapi. Dette er ikke bare tegning, men også andre kreative aktiviteter som hjelper følelsesmessig utvikling, anskaffelse av bevegelsesevner hos barnet..
Hippoterapi - kommunikasjon med hester, samt ridning på spesialtrente hester.
Delfinterapi. En annen metode for rehabilitering basert på kommunikasjon med dyr.
Hydroterapi. Ulike metoder for utvinning i vann. Bad, dusj, hydromassasje, svømming, gymnastikk, etc. er veldig effektive i denne patologien.
Canistherapy - kommunikasjon og øvelser med en forberedt hund.

Varigheten av det statlige rehabiliteringskurset er en måned hver sjette måned. Mye avhenger imidlertid av alvorlighetsgraden av pasientens tilstand. Vilkårene kan bestemmes av legen i samarbeid med en rehabiliteringsspesialist.

Slike barn får et spesielt kosthold som vil forhindre raskt vekttap ved Rett-sykdom og mikronæringsstoffer. Måltider velges med høyt kaloriinnhold, med et tilstrekkelig innhold av vitaminer og fiber. Intervaller mellom måltidene bør ikke overstige 3 timer. Med dårlig appetitt eller nektelse av å spise, består mangelen med spesielle blandinger.

En spesiell forening for studier, utvikling av rehabilitering og terapi av dette syndromet er opprettet. For øyeblikket er det studier som bekrefter muligheten for å gjenopprette hjernens funksjon ved hjelp av stamceller og hormonet insulin. Så langt har teknikkene blitt testet bare på laboratorierotter, og er på teststadiet. Imidlertid er det håp, ettersom eksperimenter beviser denne muligheten. Den russiske foreningen jobber sammen med andre verdenseksperter. Det er sannsynlig at det i nær fremtid vil være en måte å helbrede et barn med en slik diagnose..

I USA og Israel er det planlagt en klinisk studie av Copaxones effekt på jenter med Rett-sykdom. For dette vil 10 pasienter få injeksjoner i seks måneder med en gradvis økning i dosen. Det forventes at stoffets virkning vil gjenopprette normale motorfunksjoner, gjenopprette det autonome nervesystemet, la barnet gjenkjenne og huske, fjerne håndvridning, gastrointestinale problemer.

Denne metoden har allerede vist seg å være effektiv ved Alzheimers sykdom, Parkinsons, depresjon, Tourettes syndrom. For øyeblikket blir de testet på mus med Rett-patologi, i fremtiden er det planlagt å involvere mennesker.

Merk følgende! Det er mange andre studier som blir utført angående behandling av syndromet.

Gutter, som allerede nevnt, dør i barndommen. Mens jenter lever ganske lenge i opptil 40-50 år. Det er alltid en risiko for plutselig død fra hjertesykdom eller forverring av epilepsi. Slike kvinner trenger også i voksen alder støttende terapi, rehabilitering og konstant omsorg, ettersom de ikke kan tjene seg selv.

Rett sykdom er en prøvelse for foreldre og barnet selv. Mulighetene for rehabilitering og behandling i det 21. århundre har økt kvaliteten og forventet levealder for slike barn betydelig. Det gjenstår å ønske den tidligste oppfinnelsen av en kur mot denne patologien, helsen og tålmodigheten..

Hvordan behandle Rett syndrom

Innholdet i artikkelen:

Beskrivelse av sykdommen
Årsaker til forekomst
Symptomer og stadier
Diagnostikk
Behandlingsfunksjoner
- Medisiner
- Tradisjonell terapi

Rett syndrom (RTT, deformasjon av MECP2-genet) er en sykdom på gennivå, som er forårsaket av alvorlig mental retardasjon på grunn av dysfunksjon i sentralnervesystemet hos mennesker. Som praksis viser, er jenter mest utsatt for denne patologien. Det er nødvendig å forstå alle nyansene til denne farlige sykdommen, som er arvet..

Beskrivelse av sykdommen Rett syndrom

Begrepet selv vitner om det faktum at det fikk navnet sitt til ære for oppdageren. Det er to versjoner angående datoen da verden lærte om denne nevropsykiatriske sykdommen. Rett syndrom ble oppdaget i 1954, beskrevet i 1966, og kunngjort og anerkjent av publikum i 1983.

Andreas Rhett, en nevrolog og barnelege fra Østerrike, studerte regresjonen av mental utvikling hos barn, og spesialisten var interessert i to av hans unge pasienter. Det kliniske bildet av jentesykdommen var radikalt forskjellig fra alle tilfeller han kjente, hørtes ut i medisin. Andreas Rhett var interessert i dette paradokset og bestemte seg for å reise over hele Europa for å finne barn med lignende tegn på patologi. I 1966 presenterte han resultatene av forskningen sin for Academic Council, som ikke gjorde noe inntrykk på hans nevrologkollegaer..

Som en uavhengig sykdom begynte Rett syndrom å skille seg ut i 1983 på grunn av betydelige tillegg til hovedideen fra den svenske forskeren B. Hagberg. Det var han som tydelig uttrykte symptomene på den pågående patologien, som gjorde det mulig å tegne et generelt klinisk bilde av den lød anomali..

1999 er et gjennombrudd i studien av denne sykdommen takket være forskningen til den amerikanske forskeren av libanesisk opprinnelse H. Zogby og hennes team. Det var disse innovatørene som gjorde det mulig for første gang å diagnostisere det beskrevne avviket fra normen på genetisk nivå, og avslørte mekanismen for forekomsten..

Etter mange studier av spesialister, kan det generelt konkluderes med at Rett syndrom er et vanlig tull (forkortelse eller forlengelse av det kodede proteinet) eller missense-mutasjon (aminosyreutskiftning) av MECP2-genet (et medlem av proteinfamilien, modulator for gentranskripsjon). En lignende X-bundet patologi oppdages i heterozygoter, som hovedsakelig gjelder jenter. Hvis vi snakker om mutasjon av hemizygoter, er resultatet fatalt.

Det er av denne grunn at Rett syndrom hos gutter er et unikt tilfelle (med unntak av flere atypiske former for sykdommen og tilstedeværelsen av et ekstra X-kromosom), fordi det i dem er praktisk talt uforenlig med livet (intrauterin fosterdød eller død av et barn ved fylte 2 år).

Enkelt sagt, den hørbare patologien er en manifestasjon av mental retardasjon hos en person, som er arvet. Progresjonen av sykdommen fører til nevrologiske problemer og dysfunksjon i muskuloskeletale systemet. Med forbehold om alle anbefalingene fra leger og riktig pleie, kan en person med en lignende diagnose leve opptil 50 år.

Årsaker til Rett syndrom

Etiologien til denne patologien er ganske komplisert, ikke bare for en vanlig mann på gaten, men også for legene selv. Hovedårsakene til Rett syndrom kan uttrykkes av følgende hypoteser:

Brudd på X-kromosomet (deformasjon av problemområdet i den korte armen). Denne patogenesen bidrar til endringer i hjernen, som fortsetter til barnet når fire år.

Mangel på nevrotrofiske faktorer. Den hørbare avbrutte utviklingen forårsaker deformasjon av de nedre motorneuronene, basalganglier og ryggmargen er involvert i denne patologiske prosessen.

Det er et faktum at Rett syndrom er arvelig. Imidlertid er det fortsatt ikke enighet blant spesialister om arten av dannelsen av en hørbar X-bundet sykdom..

De viktigste symptomene og stadiene av Rett syndrom

Det skal bemerkes at opptil 4-5 måneder manifesterer den beskrevne patologien seg ikke på noen måte. Et spedbarn kan bare skille seg fra andre sunne babyer ved at han har noen symptomer på hypotensjon og ubetydelig muskel slapphet registreres. Imidlertid, etter denne perioden, kan følgende symptomer på Rett syndrom bestemmes hos et barn:

Upassende bevegelse. De har en repeterende og gjentatt natur, som andre ikke kan legge merke til. Hendene på et barn (og deretter en voksen) med Rett syndrom er konstant urolige. Han berører utrettelig fingrene, klapper i håndflatene og gjør bevegelser som ligner håndvask.

Problemet med proporsjonene til figuren. For det første, hos slike pasienter, tilsvarer vekst ikke generelt aksepterte standarder, fordi det er en betydelig avmatning i den. For det andre er hodet deres mye mindre enn for en proporsjonalt brettet person (mikrocefali). Ekstremitetene til pasienter med Rett syndrom er også kortere enn normen..

Pusteproblemer. De kommer til uttrykk i aerofagi (svelging og oppblåsthet i luften), apné (plutselig stopp av pusten) og hyperventilasjon (feber grunne puste).

Vanskeligheter med å snakke. Noen babyer med Rett-syndrom lærer det grunnleggende om å snakke først, noe som gir foreldrene deres håp. Imidlertid blir selv disse beskjedne suksessene til intet..

Merkelig gange. Barn med en lignende diagnose går som på stylter, fordi de ikke bøyer knærne. Når de blir eldre, er noen av dem begrenset til rullestoler..

Skoliose. Dens progresjon er uunngåelig for alle som lider av Rett syndrom. Det oppstår på grunn av dystoni i pasientens muskler med en forferdelig sykdom.

Epileptiske anfall. De gjentar seg ganske ofte og begynner å utvikle seg etter at barnet er tre år gammelt..

Eksperter gir uttrykk for de fire trinnene i utviklingen av X-vevd sykdom. Det kliniske bildet av hver av dem er som følger:

2-3 år. I de fleste tilfeller mister barn som bablet og prøvde å gå før 12 måneder sine tilegnede ferdigheter. Det er i løpet av den lydperioden barnet begynner å gjøre ukontrollerte bevegelser med hendene..

3-9 år gammel. Denne tidsperioden kan kalles et ganske stabilt stadium i løpet av sykdommen. Ekstrapyramidale lidelser (nedsatt bevegelse, muskeltonus) og mental retardasjon er de viktigste indikatorene for denne perioden.

9 år og utover. Etter slutten av det stabile stadiet begynner forstyrrelser i ryggraden og det autonome systemet å utvikle seg, og slike endringer er en irreversibel prosess. Beslagene kan stoppe, men det er en manglende evne til å bevege seg uavhengig.

Med alle de listede symptomene på sykdommen i Rett syndrom, er puberteten til et barn med en lignende diagnose helt i samsvar med normen. De lydede fire trinnene kan kalles betinget, fordi mye avhenger av de individuelle egenskapene til pasientens kropp og dynamikken i utviklingen av patologi.

Diagnose av Rett syndrom

Det er best å utnytte mulighetene til moderne genetikk, selv i løpet av fødselen av et barn. Hvis et slikt forholdsregler er savnet, bør du straks søke hjelp fra spesialister ved de første alarmerende symptomene..

For å observere det kliniske bildet av X-woven sykdommen, er det nødvendig å gjennomgå en serie undersøkelser:

CT (computertomografi). Etter konsultasjon med en nevrolog kan denne prosedyren foreskrives. Ved hjelp av denne metoden for diagnostisering av Rett syndrom blir hjernens tilstand analysert og arrestasjonen av utviklingen registrert..

EEG (elektroencefalogram). Hvis en langsom bakgrunnsrytme observeres ved dekoding av resultatet, indikerer dette tilstedeværelsen av en X-kromosommutasjon i kroppen.

Elektrokardiografi. Hos pasienter med Rett syndrom øker risikoen for hjerneslag flere ganger. Derfor er denne prosedyren ganske enkelt nødvendig.

Ultralyd (ultralyd). Denne typen diagnose avslører underutviklingen av individuelle indre organer (lever, nyrer, milt og hjerte) hos en pasient med Rett-syndrom. Det er av denne grunn at pasienter med en slik diagnose står i fare for plutselig død..

Ganske ofte blir deformasjonen av MECP2-genet (når det gjelder den første eller andre perioden) feilaktig diagnostisert som autisme. Imidlertid er det en viss forskjell mellom disse to patologiene, som en erfaren spesialist alltid vil legge merke til..

Funksjoner ved behandling av Rett syndrom

Forskere over hele verden prøver den dag i dag å finne en "mirakelpiller" fra den farlige genetiske sykdommen. For øyeblikket er leger bare i stand til å stoppe de symptomatiske manifestasjonene av denne sykdommen. Rett syndrom behandles vanligvis med reseptbelagte legemidler og konvensjonell terapi.

Medisiner for Rett syndrom

Hovedformålet med en slik hendelse er å støtte pasientens generelle tilstand og forbedre livskvaliteten. Vanligvis foreskrives i dette tilfellet følgende behandling for Rett syndrom:

Hypnotisk. Det er viktig for en pasient med Rett syndrom å regulere sin daglige rutine. I dette vil han bli hjulpet ved å ta Melatonin, som også kalles søvnhormonet. Pasienten kan også få forskrevet medisiner med lignende effekt fra gruppen barbiturater. De bør også tas utelukkende som instruert av en lege, fordi effektene deres spenner fra mild sedasjon til anestesi..

Vaskulære legemidler. De er foreskrevet for å forbedre pasientens blodsirkulasjon. I dette tilfellet blir pasienten forskrevet medisiner som Instenon, Sermion og Felodipine..

Nootropiske legemidler. For å stimulere hjernens funksjon i Rett syndrom, blir neurometabolske midler som Pantogam, Actovegin, Piracetam og Nootopil vanligvis foreskrevet.

I tillegg til de oppførte medisinene, anbefales pasientens pårørende å kjøpe medisiner som støtter arbeidet med indre organer og korrigerer pasientens atferd.

Tradisjonell terapi for Rett syndrom

Rehabilitering for en RTT-diagnose bør ikke være begrenset til medisinering alene. En ekstremt omfattende behandling vil hjelpe deg å oppnå positive resultater.

Funksjoner av tradisjonell terapi:

Musikkterapi. Metoden i henhold til Tomatis-systemet har en terapeutisk effekt hvis det er behov for i tillegg å stimulere hjernen. Den berømte franskmannen baserte designene sine på gregorianske sanger, klassiske verk (Mozart) og vals.

Terapi med dyr. Rehabilitering med hester, delfiner, hunder og katter får stadig mer popularitet. Instruktørassistert ridning (hippoterapi) hjelper barnet ditt med å holde svekkende muskler i god form. Delfinterapi lar den lille pasienten ikke bare bli bedre kjent med dette fantastiske pattedyret, men fornyer også interessen for verden rundt seg..

Kunstterapi. Det er viktig for et barn med denne diagnosen å stupe ikke bare inn i lydens rike, men også å lære å reagere på best mulig farger. Slike klasser kan gjennomføres både under veiledning av en spesialist og hjemme..

Hydrorehabilitering. Det er vanskelig å overvurdere effekten på en syk person av massasjebehandlinger i vann og å ta mineralbad. Behandling på denne måten lar barnet med RTT slappe av litt under hyppige anfall..

Jobber med taleferdigheter. Selv om en sønn eller datter med Rett-syndrom slutter å snakke, bør du ikke fortvile. Det er nødvendig å søke hjelp fra spesialister som logoped og defektolog.

Se videoen om Rett syndrom: