Downs syndrom

Downs syndrom hos spedbarn - årsaker til medfødt patologi, diagnosemetoder under graviditet og etter fødsel. Livstidsbehandling.

Blant alle medfødte misdannelser er Downs syndrom den vanligste diagnosen. Barn født med denne genetiske lidelsen, i tillegg til mental retardasjon, kan ha forskjellige misdannelser i hjerte og blodkar, ryggmargen, syn, samt endokrine lidelser. I artikkelen vil vi snakke om denne vanskelige sykdommen - om årsakene, symptomene og livslang behandling av tilstanden..

Hva er Downs syndrom?

Downs syndrom er medfødt og provoseres av brudd på strukturen eller antallet kromosomer. Ofte, når man studerer karyotypen hos pasienter, blir tredobling av det 21. paret av kromosomer funnet - trisomi, som er forårsaket av forstyrrelser i foreldrenes reproduktive celler. I tillegg er det en mulighet for en økning i individuelle fragmenter eller en forskyvning av en del av kromosomet til andre. Normalt har en person 23 par (46 kromosomer). Med Downs syndrom på 21 par griper en tredje inn.

Sykdommen er oppkalt etter legen som oppdaget den på 1800-tallet - John Down. Tilstanden forekommer hos 1 av 750 barn, og det er umulig å si med sikkerhet hvilke sexbarn som oftest er syke. Syndromet er preget av utviklingsforsinkelse, både intellektuelt og fysiologisk: allerede fra fødselen ser babyer med en defekt mer ut som andre pasienter enn mor og far, og i oppveksten er de fortsatt lave.

Downs syndromstyper

Det er tre former for kromosomavvik.

1. Trisomi (de fleste tilfeller). Trisomi er tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i 21 par - det er ikke to av dem, men tre. Dette skjer hvis tilstrekkelig celledeling blir forstyrret under utviklingen av et egg eller sædceller.
2. Mosaikk. Cellene har bare delvis 21 kromosomer, og patologien har form av en mosaikk av sunne og mangelfulle celler. Denne typen er assosiert med det faktum at celledeling ble forstyrret da unnfangelsen skjedde. Denne sykdommen er sjelden og forekommer hos 3% av babyene med Downs syndrom..
3. Translokasjon er bevegelsen til et kromosom i 21 par. Koblingen har et par kromosomer, som det skal være, men en del av den ene er festet til den andre og danner en ekstra skulder. Sannsynligheten for forekomst av denne arten når 4%.

Hvorfor Downs syndrom oppstår?

Så langt er det bare to grunner som kan forklare Downs syndrom.

1. Kvinnens alder

Jo eldre kvinnen i fødsel er, desto mer alvorlig er risikoen for at hun føder en baby med patologi (hvis moren er over 30 år, er sannsynligheten 1 av 1000, og hvis den er mer enn 40 år gammel - 1 av 60). Dette skyldes aldring av kvinnelige kjønnsceller. Vi vet at antall egg blir lagt i en jente selv på fasen av hennes dannelse..

1. Arvelighet

Den andre grunnen er ekstremt sjelden, men eksisterer fortsatt - genetikk. Ekteskapsforeninger mellom nære slektninger eller tilstedeværelsen av noen med kromosomal patologi blant familiemedlemmer kan påvirke manifestasjonen av syndromet. Det er noen sammenheng med den eldre generasjonen: alderen til bestemor der hun fødte en sønn eller datter er direkte knyttet til risikoen ved å føde et barnebarn med en sykdom: jo flere år en kvinne var, jo høyere sannsynlighet. Det er umulig å benekte faktoren til farens alder - risikosonen starter fra 45 år.

Hvordan diagnostiseres Downs syndrom??

Downs syndrom diagnostiseres før eller etter at babyen er født. En av de alarmerende indikatorene er alderen til den vordende moren over tretti. I en periode fra 10 til 14 uker (standard i den første tredjedelen av svangerskapet) foreskrives en ultralydskanning av fosteret, og først og fremst ser de på størrelsen på livmorhalsbåndet (normalt 0,2 cm) og om barnet har et neseben. Selvfølgelig er disse parametrene ikke karakteristiske og er ikke i stand til å gi et bilde av hundre prosent klarhet. Etter screening blir det tatt en blodprøve for konsentrasjonen av hCG i den (det såkalte "graviditetshormonet", avhengig av innholdet i urinen, bestemmer apotekstesten at en kvinne forventer en baby).

Andre trimester (ca. 17 uker) er preget av en trippel test: nivåene av hormonet hCG, alfa-fetoprotein og østriol bestemmes. Hvis testverdiene blir redusert, er den gravide i fare, og hun anbefales å bruke invasive forskningsmetoder..

• Chorioncentesis - chorionic villus biopsi etter 13 uker.
• Fostervannsprøve er innsamling av fostervann etter 18 uker ved punktering. Denne studien er ekstremt risikabel: det er mulig å få en infeksjon og avslutte graviditeten.
• Cordocentesis - en studie av blod fra navlestrengen til fosteret, som utføres etter 18 uker.

For å bestemme trisomien til 21 kromosompar etter babyens fødsel, sjekker leger det kliniske bildet og bestemmer karyotypen til celler.

Downs syndrom diagnose

Symptomer på Downism hos nyfødte

Legen kan mistenke Downs syndrom umiddelbart etter at barnet ble født, i henhold til de karakteristiske symptomene, kan en entydig diagnose imidlertid bare stilles etter å ha bestemt karyotypen.

Babyer med dun har et flatt, litt fyldig ansikt, med en orientalsk kutt i øynene, og hodeskallene er runde og litt forkortede (brachycephaly). En vertikal fold av hud dannes nær øyelokket som dekker de indre hjørnene av øynene (epicanthus eller mongolsk fold). Baksiden av hodet hos spedbarn med brudd er flat, livmorhalsområdet er kort, og hodet er uforholdsmessig og vippet bakover slik at lappene ser ut til å vokse inn i nakken.

Nedturer har høy leddmobilitet og muskelhypotoni, og derfor er leppene alltid åpne, og tungen stikker litt fremover. Mulige tannavvik.

I en alder av åtte kan barn med syndromet utvikle grå stær, glaukom og andre øyesykdommer. På grunn av den flate nesebroen ser pupillene deres skrå ut, og nesen er for kort.

Visuelle tegn vises også i andre deler av kroppen. På barnas håndflater er det en tverrfold, lillefingeren er kort og buet. Babyer med dun kan vokse til normal vekst, men ofte fortsatt hale etter i fysiologiske termer på grunn av lidelser i utviklingen av muskuloskeletale systemet.

Hver pasient har større eller mindre grad av mental retardasjon. Downyats kan ha medfødte hjerte- og gastrointestinale defekter, epilepsi, deformert bryst.

Symptomer på Downism hos nyfødte

Behandles Downs syndrom??

Mødre og pappaer, møtt med en forferdelig sykdom og bestemte seg for ikke bare å gi liv til en syk baby, men også å etterlate ham i familien (og mange nekter babyer som ble født "ikke slik" og ikke oppfylte foreldrenes håp), spør seg selv: er det mulig kurere et barn med Downs syndrom?

Behandling av kromosomavvik innebærer ikke utvinning - snarere er det et livslangt tiltak for å sikre det mest behagelige livet for et barn med medfødt anomali. Globalt er behandlingen rettet mot å eliminere eller lindre symptomene på tilhørende plager. Ved medfødt hjertesykdom kan kirurgi utføres.

Flere spesialister deltar i dunterapi samtidig: dette er en barnelege, og en psykiater med en psykolog, og en kardiolog, en gastroenterolog, en logoped, en øyelege, en tannlege og andre spesialiserte leger, som hver hjelper til med å behandle en komplikasjon forårsaket av en enkelt, vanlig årsak, som dessverre ikke kan elimineres på noen måte.

Mødre og far til et barn med syndromet må innse: et brudd på strukturen eller antallet kromosomer er ikke en setning eller noens feil, det er en gitt. Og hva du skal gjøre med dette gitt er opp til foreldrene. Hovedområdet for arbeidet er den sosiale og familietilpasningen av babyen med Down, og hjelper ham med å mestre de grunnleggende ferdighetene: spise, drikke, snakke, gå.

Downyats kan gå på både en vanlig skole og en spesialisert skole. Det er bedre å ta dem til begge institusjonene slik at babyene har kontakt med forskjellige mennesker: friske mennesker og de med lignende lidelser. I en vanlig klasse kommuniserer et dunbarn med jevnaldrende, utvikler og etterligner de som av skjebnenes vilje ikke har problemer med utviklingshastigheten. Dette hjelper en student med funksjonsnedsettelser å bli vant til normal kommunikasjon, å føle seg normal (og dette er virkelig så!), Og klassekameratene lærer takt og aksept..

År senere vil barn som ble støttet av foreldrene sine og som utviklet seg i et psykologisk sunt miljø, kunne motta videregående spesialundervisning og jobbe fullt ut innen forskjellige felt..

Utvikling av et barn med Downs syndrom

Komplikasjoner og anslag

Komplikasjoner av Downs syndrom inkluderer medfødte hjertefeil, infeksjoner, anemi, tidlig demens (Alzheimers), søvnapné og overvekt.

Mennesker med et trippel kromosom lever i omtrent 50 år, men de siste årene har det vært en positiv prognose i forventet levealder, så vel som i sosialiseringsprosessene - menn og kvinner med Downs syndrom kan til og med gifte seg og støtte hverandre, men det bør bemerkes at mannlige pasienter ute av stand til å bli gravid.

De som lider av Downs symptom lider ikke nødvendigvis: de, som resten, ler og gråter, studerer, jobber og er kreative, får venner, skaper familier og bare lever - som de kan.

Tegn, årsaker, behandling av Downs syndrom

Down syndrom er en genetisk bestemt sykdom. Det er preget av trisomi (tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i stedet for et diploid sett) G eller 21 par kromosomer. I dette tilfellet kan det være en ekstra kopi av hele kromosomet eller dets fragment. Forekomsten er 1 tilfelle per 700 nyfødte. Downism er ikke en sykdom, men et kompleks av symptomer provosert av en genomisk (avvik i antall kromosomer) eller kromosomal (endring i kromosomstrukturen) mutasjon, som er ledsaget av mikrocefali (en reduksjon i størrelsen på hodeskallen) og mental retardasjon. En person diagnostisert med Downs syndrom har vanligvis kort vekst og karakteristiske ansiktsegenskaper.

Kjennetegn ved sykdommen

Downs syndrom ble oppdaget og først beskrevet av den engelske legen John Down, som opprinnelig beskrev det som en psykisk lidelse. Downs sykdom utvikler seg som et resultat av brudd på kromosomsettet, noe som fører til utseendet på strukturelle, morfologiske og funksjonelle defekter. Antall og typer feil varierer fra pasient til pasient.

Downs syndrom er assosiert med ugunstig genetikk. Sannsynligheten for at en kvinne med en lignende diagnose vil føde et barn med Downs syndrom og medfødte medfødte patologier i vitale kroppssystemer er 50%. I mange tilfeller, når fosteret utvikler trisomi 21 par kromosomer, får den gravide kvinnen spontan abort.

Menn med en lignende diagnose lider av infertilitet, med unntak av tilfeller der kromosomal mosaikk er diagnostisert - en type patologi når celler av to forskjellige genotyper er tilstede i en organisme (standard, endret på grunn av mutasjon).

Foreldre til mosaikker kan ha sunne avkom med det vanlige kromosomsettet. For en fullstendig diagnose av mosaikk, må en større mengde av testmaterialet tas, fordi noen av cellene vil variere i den vanlige karyotypen (et sett med tegn på et sett med kromosomer).

Klassifisering av patologi

Syndromet er forårsaket av en genomisk mutasjon. I 95% av tilfellene utvikler patologi seg som et resultat av tilstedeværelsen av et helt ekstra kromosom. I de aller fleste kliniske tilfeller, et ekstra kromosom fra mors opprinnelse. I 5% av tilfellene har pasientene et standard sett med kromosomer, hvor antallet er 46. Imidlertid er et ekstra kromosom som kopierer et av de 21 parene, koblet til et annet kromosom. Dette skjemaet kalles translokasjon. Oftere forekommer foreningen med kromosom 14 eller 22.

Mosaikkformen er en annen type Downs syndrom. Det forekommer med en frekvens på 2% av tilfellene. Det er preget av et mindre uttalt klinisk bilde (hvis antall genetisk modifiserte celler ikke overstiger 10%).

Studier viser at barn diagnostisert med mosaikk Downism har en IQ 12 poeng høyere (gjennomsnitt) enn barn med klassisk trisomi, 21 kromosompar.

Barn med 47 kromosomer blir i 98% av tilfellene født av foreldre med et standard sett med kromosomer. I 2% av tilfellene fødes barn med manifestasjoner av Downism til foreldre med en translokasjonsform - en av foreldrene har en balansert translokasjon (atypisk plassering av kromosomet), noe som forårsaker sannsynligheten for utvikling av patologi.

Med en balansert translokasjon endres ikke mengden kromosomalt materiale. Slike varianter forekommer med en frekvens på 1 av 500 personer. Vanligvis mistenker en person ikke tilstedeværelsen av en balansert translokasjon, fordi den ikke manifesterer seg på noen måte.

Han kan forbli i mørket til fødselen av sitt eget barn, som kan utvikle en ubalansert translokasjon. I dette tilfellet er et fragment av et ekstra kromosom til stede i kromosomsettet, eller en del av et annet kromosom går tapt.

Et barn med ubalansert translokasjon kan fødes til foreldre med et standard kromosomsett. I en slik situasjon er det en ekstremt liten sannsynlighet for å utvikle genetiske lidelser hos de andre og påfølgende barna til disse foreldrene..

Årsaker til forekomst

Hovedårsaken til at babyer blir født Downs er på grunn av feil celledeling. Årsaken er en genomisk mutasjon, som Downs syndrom utvikler seg på. Prosessen påvirkes ikke av faktorer som aktiviteten til immunforsvaret, livsstil, dårlige vaner, foreldrenes generelle helse. Brudd oppstår når kromosomer avviker under meiose (deling av kjernen til en eukaryot celle), som et resultat utvikler medfødte anomalier og sykdommer.

Årsakene til forekomst korrelerer med foreldrenes alder - beskrivelsen av mange kliniske tilfeller av Downs sykdom bekrefter dette forholdet. Sannsynligheten for å få et barn med den resulterende trisomien til det 21. kromosomparet øker med foreldrenes alder.

For eksempel, hvis alderen til mor og far er 20, er sannsynligheten 1 av 2000 nyfødte, 35 år - 1 av 365, 40 år - 1 av 100, over 45 år - 1 av 19. Årsakene til Downs syndrom er ikke forbundet med patologiske prosesser og sykdommer som oppstår under graviditet.

Symptomer

Downs syndrom er en sykdom med spesifikke symptomer som kan diagnostiseres i tidlig barndom. Downs syndrom hos nyfødte babyer manifesterer seg med karakteristiske tegn som hjelper med å skille det fra andre komplekser av symptomer og sykdommer. Slike babyer er inaktive, apatiske, sjelden gråter, de har alvorlig muskulær hypotoni (nedsatt skjelettmuskeltonus). Andre tegn som tyder på Downs syndrom hos en nyfødt baby inkluderer:

• Ansikt med en flat profil (flating observeres i nesebroområdet).
• Flatt nakke, flere hudbretter i nakken.
• Disproportjoner i størrelsen på kofferten og lemmer.
• Mikrocefali (reduksjon i størrelsen på hodeskallen).

Nyfødte har karakteristiske ansiktsegenskaper - heving av det ytre hjørnet av øynene, tilstedeværelsen av epicantal ("mongolsk") bretter på innsiden av øyet, en forkortet nese og underutvikling av mandibularområdet. Brushwilds flekker er typiske (hvite eller grå flekker i irisens perifere sone). Ofte hos spedbarn, en stor, furet tunge (uten en uttalt sentral rille).

På grunn av den økte størrelsen på tungen, forblir munnen ofte på gløtt. Downism er en tilstand som i nyfødtperioden manifesterer seg i typiske fysiske egenskaper, som letter diagnosen basert på resultatene av en fysisk undersøkelse (visuell undersøkelse). Eksterne tegn hos nyfødte:

• Små runde ører.
• Forkortede, fortykkede overben.
• Deformasjon (traktformet, kjølt) av benstrukturer i brystområdet.
• Palmer ofte med en enkelt tverrgående palmarfold (apefold).
• Fingrene er tykkere, ofte 5. tå med klinodaktisk effekt (indirekte, buet innover) og to falanger (i stedet for tre).
• Økt avstand mellom 1 og 2 tær.
• Plantarsporet forlenges og strekker seg til fotområdet.
• Karakteristiske dermatoglyffer (tegner på innsiden av hånden og på fotsålen).

Etter hvert som barn med Downs syndrom vokser opp, viser de raskt tegn på forsinkelser i utviklingen, og symptomene indikerer psykisk svekkelse. De lærer å sitte, gå og snakke senere enn andre barn. De er korte. Gjennomsnittlig IQ er 50, noe som indikerer demens. I barndommen ligner atferd manifestasjonen av et annet syndrom, som er preget av hyperaktivitet og mangel på oppmerksomhet. Pasienter har ofte autisme.

Autistisk oppførsel er karakteristisk for pasienter med Downs syndrom som har alvorlig mental retardasjon. Langvarig depresjon diagnostiseres ofte hos barn og voksne. I løpet av instrumental diagnostikk avsløres tegn på Downism som har påvirket vitale systemer:

1. Kardiovaskulær. Medfødt hjertesykdom (40-50% av tilfellene). Ofte påvirker utviklingsforstyrrelser interventrikulært septum og atrioventrikulær kanal. Risikoen for mitralventilprolaps (fremspring i hulrommet i venstre atrium) av mitralventilen øker, sannsynligheten for aortaoppstøt øker (rask bevegelse av blod i retning motsatt naturlig strømning).
2. Sentral nervøs. Kognitiv svikt av ulik alvorlighetsgrad. Hos barn med Downs sykdom er tale- og motorutvikling forsinket. De har en tendens til å demonstrere autistisk oppførsel, noe som manifesteres av en svekkelse av følelsesmessig nærhet eller fullstendig mangel på følelsesmessig kontakt med mennesker rundt seg, likegyldighet overfor leker og andre gjenstander fra omverdenen og angrep. Hos voksne pasienter utvikler Alzheimers sykdom, manifestert av hukommelsessvikt, demens, tap av evnen til å navigere i tid og rom.
3. Fordøyelsessystemet. Stenose (vedvarende innsnevring av lumen) eller atresi (tilstopping av lumen) i tolvfingertarmen (5% av tilfellene), cøliaki (fordøyelsesbesvær på grunn av skade på tynntarmens villi), Hirschsprungs sykdom (unormal dannelse av tykktarmen assosiert med brudd på innerveringen av fragmentet).
4. Endokrine. Hypotyreose (bremser metabolske prosesser), diabetes mellitus (nedsatt metabolisme og glukoseopptak).
5. Blodsirkulasjon. Neonatal polycytemi (godartet neoplastisk prosess i blodsystemet), forskjellige former for leukemi (benmargsykdom assosiert med nedsatt bloddannelse) - forbigående, megakaryoblastisk, lymfoblastisk.

Downs syndrom i 60% av tilfellene er ledsaget av oftalmiske sykdommer - medfødt grå stær, strabismus (strabismus), glaukom, brytningsfeil. Hørselshemming (opp til fullstendig tap) finnes ofte hos pasienter. Antall sykdommer med mellomørebetennelse i denne pasientgruppen er betydelig høyere enn gjennomsnittet.

Downs syndrom er en patologisk tilstand som påvirker pasientens utseende, noe som gjør det mulig å mistenke sykdommen med stor sannsynlighet. Downs syndrom symptomer: fedme, kort vekst. Pasienter viser hypermobilitet i leddene og ustabilitet i ryggraden i det atlantoaksiale leddet og nakken. På grunn av cervikal (cervikal) ustabilitet, kan lammelse utvikle seg.

Det kliniske bildet i hjertepatologier assosiert med Downism avhenger av sykdommens type og alvorlighetsgrad. Med en defekt i interventrikulært septum eller et brudd på dannelsen av atrioventrikulær kanal, kan nyfødte ikke ha noen symptomer eller utseendet på tegn som indikerer hjertesvikt:

• Rask, tung pust.
• Økt svette.
• Vanskeligheter med å mate.
• Systolisk hjerte murrer.
• Sakte vektøkning.

Spedbarn med medfødt Hirschsprungs sykdom har ofte mekoniumretensjon i 2 dager etter fødselen. Med et betydelig område med agangliose (innerveringsforstyrrelser) i tykktarmen, observeres alvorlige lidelser - oppkast av galle, oppblåsthet, manglende evne til å gjøre avføring og andre tegn på tarmobstruksjon.

Alzheimers sykdom utvikler seg i en tidlig alder (ca. 35 år) sammenlignet med gjennomsnittet. Obduksjon (undersøkelse etter døden) avslører mikroskopiske abnormiteter som er typiske for Alzheimers sykdom i hjernevevet til pasienter med tegn på Downism. Hos et diagnostisert Downs syndrom, uavhengig av form og årsaker til forekomst, hos voksne, blir anatomiske tegn avslørt (bestemt av metoden for nevroavbildning):

1. Redusert volum av hjernemateriale.
2. Redusert størrelse på lillehjernen.
3. Økte volumer av subkortisk medulla (grå, hvit) lokalisert i den temporale regionen sammenlignet med normal.
4. Spesifikk morfologisk struktur av frontallappen.

En slik struktur provoserer fremveksten av atferdsforstyrrelser - oppmerksomhetsunderskudd, et redusert nivå av vilje, en reduksjon i volumet av bevisste, målbevisste handlinger, en predisposisjon for utholdenhet (vedvarende, flere repetisjoner av en setning, av samme type handling).

Hypoplasia (underutvikling) av lillehjernen manifesteres av muskelhypotoni (nedsatt skjelettmuskeltonus), nedsatt motorisk koordinasjon og artikulatorisk funksjon. Hos slike mennesker blir talen bremset, uten flyt og flyt..

Diagnostikk

Diagnosen Downs syndrom mistenkes på grunnlag av kliniske tegn, inkludert tilstedeværelsen av utviklingsavvik og fysiske abnormiteter. Diagnostikk innebærer å utføre en karyotypisk analyse, hvis resultater viser antall kromosomer. I løpet av den prenatale (intrauterine) perioden blir kvinner i fare vist fostervannsprøve, en invasiv prosedyre der det tas en prøve av fostervann.

For å få en prøve, gjøres en punktering av fostervannmembranen. Prenatal diagnose innebærer en biopsi (vevsprøvetaking) av chorion villi - en del av morkaken som stikker ut i form av flagella. Kromosomsettet av chorionic villi tilsvarer antall og type fosterkromosomer.

Foster (foster) DNA bestemmes ved hjelp av mors blodprøve. Fosterets DNA vises i mors blod i løpet av den første svangerskapsmåneden. Ekstracellulært DNA som tilhører fosteret utgjør omtrent 5% av det totale volumet av ekstracellulært DNA som sirkulerer i blodet. De krysser morkakebarrieren og går inn i mors blodstrøm..

Foster-DNA er korte strekninger av nukleinsyrer i embryoet. Foster-DNA dannes som et resultat av apoptose (en regulert prosess med celledød) av placentaceller (trophoblast - det ytre laget av celler). Med en økning i svangerskapet øker mengden fosterets DNA. Etter 7 ukers embryonal utvikling er fosterets ekstracellulære DNA 100% påvisbart.

Det er mistanke om Downs syndrom under en prenatal ultralydundersøkelse, og det er derfor en slik diagnose utføres for alle gravide kvinner. Tegn som indikerer abnormiteter i fostrets utvikling inkluderer overdreven gjennomsiktighet i nakken og andre fysiske abnormiteter. Den antatte definisjonen av Downs syndrom hos fosteret utføres gjennom en blodprøve fra moren. Hovedvurderingskriteriet er et unormalt nivå av stoffer:

• Plasmaprotein A.
• α-fetoprotein.
• β-hCG (koriongonadotropin).
• Ikke-konjugert estriol.
• Inhibin.

Hvis det er avvik i innholdet av de listede stoffene i blodserumet, blir mødre foreskrevet som bekrefter forskningsmetoder (analyse av en prøve av chorionic villi, fostervannsprøve). Nyfødte barn med tegn på Downism er vist en mangesidig instrumental undersøkelse på grunn av stor sannsynlighet for å oppdage fysiske abnormiteter. Forskningsmetoder inkluderer:

1. Ekkokardiografi (studie av morfologiske og funksjonelle endringer i hjerte- og ventilapparatet).
2. En blodprøve for å bestemme nivået av skjoldbruskhormoner (skjoldbruskstimulerende hormon, tyroksin). Gjør på fødselstidspunktet, etter 6 og 12 måneder, etter et livsår - årlig.
3. Oftalmologisk undersøkelse (oftalmoskopi, refraktometri og andre metoder for å vurdere tilstanden til det visuelle systemet). Det gjøres på 6 og 12 måneder, etter et livsår - årlig til en alder av 5 år. Deretter bestemmes hyppigheten av undersøkelsen av den behandlende legen..

Ved fødselen, i alderen 6 og 12 måneder, utføres det en høreapparatundersøkelse årlig. Det utføres regelmessige målinger av vekst (ved bruk av vekstskalaen for pasienter med Downs syndrom), vekt, hodeomkrets. Pasienter har ofte obstruktiv apné, så de må vurdere alvorlighetsgraden av tilstanden og tilstrekkelig pleie. Hvis du mistenker økt leddmobilitet og spinal ustabilitet, indikeres konsultasjon med ortoped, som om nødvendig vil foreskrive en røntgenundersøkelse.

Behandlingsmetoder

Trisomi 21 par kromosomer svarer ikke på terapi. Behandling av Downs syndrom utføres under hensyntagen til de kliniske manifestasjonene og tilstedeværelsen av avvik. Behandlingsprogrammet utarbeides individuelt for hver pasient. Implementeringen overvåkes av en barnelege. Kirurgi foreskrives ofte for å rette opp hjertefeil. For å korrigere hypotyreose utføres hormonbehandling. Omfattende behandling inkluderer aktiviteter:

• Sosial støtte.
• Utdanningsprogrammer som tar høyde for nivået av intellektuell utvikling.
• Familierådgivning om genetisk planlegging.

Barn trenger hjelp i fysisk og mental utvikling fra tidlig alder. Barn med tegn på Downism deltar i klasser med defektologer, kriminalomsorgslærere og motorutviklingsinstruktører. Et spesielt kompleks med utvikling av gymnastikk er utviklet for små pasienter med Downs syndrom. Logopeder og spesialister på taleutvikling er involvert i undervisning i taleferdigheter.

I 5-10% av tilfellene blir pasienter diagnostisert med epilepsi, noe som krever observasjon av en nevropatolog. I løpet av psykologisk og medisinsk hjelp tilpasser de fleste barn seg vellykket i samfunnet, kommuniserer med jevnaldrende og når et gjennomsnittlig nivå av intellektuell utvikling..

Prognose og forebygging

Forventet levealder for personer som er diagnostisert er omtrent 50-60 år. Dødelighet er primært forbundet med hjertesykdom og økt mottakelighet for infeksjon. Akutt myeloid leukemi, en form for leukemi preget av akselerert, ukontrollert spredning av myeloide celler i beinmargen, er også en vanlig dødsårsak. Forebygging: ultralydundersøkelse, prenatal screening av gravide for å identifisere mulige fosterskader og kromosomavvik.

Down syndrom er en patologi provosert av en genomisk mutasjon. Barn med tegn på Downism er utsatt for medfødte utviklingsavvik og krever økt medisinsk tilsyn. Avhengig av typen medfølgende feil foreskrives en tilstrekkelig medisinsk og kirurgisk behandling. Parallelt holdes spesielle klasser om utvikling av mentale og fysiske funksjoner..

Downs syndrom

1. Beskrivelse
2. Downs syndrom dannes
3. Mekanismen for syndromet
4. Downs syndrom forårsaker
5. Symptomer
6. Funksjoner av fysisk og mental utvikling
7. Kjennetegn ved mental utvikling
8. Medfølgende sykdommer
9. Diagnostikk
10. Medisinsk og pedagogisk støtte til barn med Downs syndrom
11. Prognose og forebygging av Downs syndrom
12. Å oppdra et barn med Downs syndrom
13. Prognose for familier med sykt barn
14. Sosialisering og integrering i samfunnet
15. Familie liv
16. Tips for foreldre til barn med Downs syndrom

Beskrivelse

Downs syndrom - en medfødt kromosomavvik karakterisert ved en økning i antall kromosomer.

I hvert egg fordobles kromosomene etter befruktning, som et resultat er det 46 av dem, hvorav 23 tilhører mors celle og de andre 23 til farens. Med Downs syndrom oppstår et avvik fra normen, som er ledsaget av oppdagelsen av et ekstra kromosom i det 21. paret. Dermed endres det totale antallet kromosomer og er lik 47. Slike endringer fører til dannelsen av et "syndrom", som innebærer tilstedeværelsen av visse tegn eller karakteristiske trekk..

Downs syndrom er den vanligste genetiske abnormiteten, den forekommer i alle land og avhenger ikke av sosial status, nasjonalitet, hudfarge, etc. Det forekommer med samme frekvens blant både jenter og gutter. Den eksakte årsaken til denne genetiske abnormiteten er ukjent. Det antas at fødselen til et barn med Downs syndrom er mer vanlig hos kvinner over 35 år, så de er i fare og er gjenstand for mer nøye undersøkelse fra leger. Imidlertid er det tilfeller når unge mødre har barn med denne patologien..

Barn med Downs syndrom kalles "solrik". Til tross for sin tregere utvikling er disse barna fremdeles lærbare. En kjærlig atmosfære i huset og stadig ekstra aktiviteter er viktig for dem. Et slikt barn krever mer oppmerksomhet og flid fra foreldrene, takket være det er mulig å oppnå sosial tilpasning.

Gitt at disse barna er født med mange helseproblemer, er det nødvendig med konstant tilsyn av den behandlende legen, ofte til og med av flere spesialister fra forskjellige medisinfelt. Et slikt omfattende tilsyn med leger hjelper til å velge den mest effektive behandlingen, som er nødvendig for å skape alle forhold for et komfortabelt liv for både barnet selv og foreldrene..

Downs syndrom dannes

1. Trisomi betyr å ha tre kromosomer i stedet for to. Analyser av studier har bekreftet at et ekstra kromosom av en gruppe autosomer fører til en unormal utvikling av embryoet. Utbruddet av Downs sykdom er forbundet med "slitasje" i kvinnekroppen og sykdommer i kjønnsorganene, med episoder i en kvinnes liv da det var fødsel av døde barn eller de som døde i en tidlig alder.
2. Translokasjon Down Syndrome er overføring av et gen eller kromosomfragment til en annen posisjon på det samme eller et annet kromosom. De 13-15 og 21-22. Autosomene er involvert i translokasjonen, men antall kromosomer i settet forblir lik 46. Sannsynligheten for å få et sykt barn avhenger i dette tilfellet av faren - bæreren av mutasjonen, og ikke av morens alder. Babyer med translokasjonssyndrom utgjør 5% av det totale antallet barn med Downs sykdom.
3. Downs syndrom med mosaikk

Mosaikk - den tredje typen kromosomavvik uttrykkes ved tilstedeværelsen i noen celler av det normale antallet kromosomer 46, og i andre - 47 kromosomer, det vil si trisomi på det 21. par kromosomer. Hyppigheten av dette fenomenet er 1% av det totale antallet barn med Downs syndrom. Noen barn har uttalt typiske patologiske trekk eller er milde. De er intellektuelt sterkere enn barn med translokasjon Downs syndrom. Forekomsten av et unormalt sett med kromosomer er forbundet med brudd på noen faser av meiose. I en alder av 35 år endrer en kvinnes kropp hormonell balanse og endringer i dannelsen av egg.

Mekanismen for syndromet

Down-syndrom refererer til en genetisk patologi som dannes i fosteret på tidspunktet for unnfangelsen, hvis det oppstår en defekt egg- og sædfusjon. I omtrent 90% av tilfellene er årsaken et mangelfullt egg med 24 kromosomer i stedet for 23, og i ca. 10% kan det være en mangelfull sædcell. Dannelsen av slike defekte kjønnsceller kan påvirkes av sykdommer hos mor eller far, stress, tilstedeværelsen av dårlige vaner, utilstrekkelig og upassende ernæring, alt som på en eller annen måte kan påvirke delingen av kimceller. Men løpet av graviditet og fødsel påvirker ikke utviklingen av Downs syndrom.

Det faktum at kimcellene vil inneholde et ekstra kromosom vil være skyldig i et spesielt celleprotein. Det har den funksjonen å strekke kromosomene til polene i cellen under deling, slik at som et resultat får hver av cellene like genetisk informasjon. Hvis et protein har en defekt, vil mikrotubuli som trekker kromosomet på den ene siden være tynt og defekt, og et sterkere rør fra en annen dannet celle vil trekke det mot seg selv, til motsatt pol. Etter det begynner cellene å skille seg fra hverandre, og blir til to fullverdige formasjoner - men den ene vil ha 22 kromosomer, og den andre - 24. Denne defekte cellen kan gi liv til en baby med Downs syndrom.

Slike problemer kan oppstå under påvirkning av følgende faktorer:

• nært beslektede ekteskap med bæreren av de samme mutasjonene. Jo nærmere graden av forholdet er, desto mer sannsynlige mutasjoner er det;
• graviditet før 18 år, siden kroppen ennå ikke er moden, og det kan være feil i celledeling;
• sen graviditet: etter 35 år (for en kvinne) og etter 45 år (for en mann) med akkumulering av en masse mutasjoner;
• transport av mangler i 21 par kromosomer.

Men for det meste er å ha Downs syndrom et resultat av en spontan mutasjon der ingen har skylden..

Downs syndrom forårsaker

Normalt inneholder cellene i menneskekroppen 23 par kromosomer (normal kvinnelig karyotype 46, XX; hann - 46, XY). Videre arves en av kromosomene til hvert par fra moren, og den andre fra faren. De genetiske mekanismene for utvikling av Downs syndrom ligger i en kvantitativ forstyrrelse av autosomer, når ytterligere genetisk materiale er festet til det 21. paret av kromosomer. Tilstedeværelsen av trisomi på det 21. kromosomet bestemmer funksjonene som er karakteristiske for Downs syndrom.

Utseendet til et ekstra kromosom kan skyldes en genetisk ulykke (ikke-divergens av parrede kromosomer i ovogenese eller spermatogenese), et brudd på celledeling etter befruktning, eller arv av en genetisk mutasjon fra mor eller far. Når man tar hensyn til disse mekanismene, skilles tre varianter av karyotypeavvik i Downs syndrom i genetikk: vanlig (enkel) trisomi, mosaikk og ubalansert translokasjon..

De fleste tilfeller av Downs syndrom (ca. 94%) er assosiert med enkel trisomi (karyotype 47, XX, 21+ eller 47, XY, 21+). I dette tilfellet er tre kopier av det 21. kromosomet tilstede i alle celler på grunn av brudd på separasjonen av sammenkoblede kromosomer under meiose i moderens eller faderens kimceller.

Omtrent 1-2% av tilfellene av Downs syndrom forekommer i mosaikkform, noe som er forårsaket av brudd på mitose i bare en celle i embryoet på blastula- eller gastrula-stadiet. I mosaikk oppdages trisomi av det 21. kromosomet bare i derivatene av denne cellen, og resten av cellene har et normalt kromosomsett.

Translokasjonsformen av Downs syndrom forekommer hos 4-5% av pasientene. I dette tilfellet er det 21. kromosomet eller dets fragment festet (translokert) til noen av autosomene, og under meiose går det med det inn i den nylig dannede cellen. De hyppigste "gjenstandene" for translokasjon er kromosomer 14 og 15, sjeldnere - på 13, 22, 4 og 5. En slik omorganisering av kromosomer kan være tilfeldig eller arvet fra en av foreldrene, som er bærer av en balansert translokasjon og har en normal fenotype. Hvis bæreren av translokasjonen er faren, er sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom 3%, hvis bæreren er assosiert med mors genetiske materiale, øker risikoen til 10-15%.

Symptomer

De kliniske manifestasjonene av sykdommen er varierte. Karakterisert av medfødte misdannelser, sekundær immundefekt, forstyrrelser i postnatal utvikling av nervesystemet. Barn med dette syndromet har ofte kraniofacial dysmorfisme (rundt flatt ansikt, mongoloid øyne, flat neserygg, stor (vanligvis utstikkende) tunge, epicanthus, deformerte auricles, brachycephaly). En reduksjon i muskeltonus i kombinasjon med patologisk leddmobilitet er karakteristisk. Klinodaktisk, medfødte hjertefeil, endringer i dermatoglyfer er vanlige (to hudfold i stedet for tre på lillefingeren, firefingerfold i håndflaten, høy triradiusposisjon).

Utadgående tegn på Downs syndrom:

• brachycephaly (unormal forkortelse av hodeskallen);
• "Flatt ansikt";
• en hudfold på nakken hos nyfødte;
• overdreven felles mobilitet;
• epicanthus (vertikal hudfold som dekker den mediale vinkelen på palpebral sprekk);
• muskel svakhet;
• korte lemmer;
• flat nakke;
• brachymesophalangia (forkortelse av fingrene på grunn av underutviklingen av de midterste falangene);
• åpen munn (på grunn av den spesielle strukturen i ganen, lav muskeltonus, stor tunge);
• grå stær over 8 år;
• tannavvik
• buet gane;
• klinodactyly av 5. tå (vridd lillefinger);
• flat nesebro;
• tverrgående palmar fold;
• riflet tunge;
• kort bred hals
• medfødte hjertefeil;
• strabismus (myse);
• kjølt eller traktformet misdannelse i brystet;
• kort nese;
• Brushfield flekker (alder flekker langs kanten av iris);
• stenose eller atresi i tolvfingertarmen;
• epilepsi (symptomatisk epilepsi);
• medfødt leukemi.

Funksjoner av fysisk og mental utvikling

Barn som lider av Downism har hemning av fysisk og mental utvikling..

Hvis vi vurderer bilder av barn med Downs syndrom, kan du med det blotte øye legge merke til funksjonene i utseendet deres - en endret form på hodeskallen og ansiktsforhold:

• et flatt ansikt som nesen, munnen, brynryggene osv. er lite utmerkede på;
• nesten flat nesebro;
• brachycephaly (for kort skallen), ofte ledsaget av en flat nakke;
• en hudfold på nakken hos nyfødte;
• utviklet epicanthus (hudfold nær øyekroken).

Noen av disse egenskapene kan sees hos en ufødt baby på en ultralydsskanning. Imidlertid er det umulig å nøyaktig bestemme tilstedeværelsen av Downs syndrom ved ultralyd. For dette må legen foreskrive mer seriøse forskningsprosedyrer..

Det er en rekke andre endringer i barnets utseende, som kan klassifiseres som tegn på Downism:

• Liten nese.
• Kort og bred hals.
• Forstørrede øyne, myse er vanlig.
• Forkortede lemmer samsvarer merkbart ikke med kroppens størrelse.
• Kort håndlengde forårsaket av underutvikling av langfingrene.
• Vridd lillefinger.

Blant de diagnostiske tegnene som bestemmer tilstedeværelsen av Downism er den tverrgående palmarfolden, den forekommer med en frekvens på 45%.

Brudd på kroppssystemers normale funksjon gir også opphav til noen eksterne funksjoner. Spesielt har pasienter ofte felles hypermobilitet og utilstrekkelig muskeltonus. Disse forholdene observeres i omtrent 80% av tilfellene. På grunn av den forstørrede tungen (makroglossia) og den spesielle strukturen i ganen, er pasientens munn alltid litt åpen. Ansiktsmusklene klarer ikke å holde leppene lukket. I 65% av tilfellene oppdages tannavvik.

Kjennetegn ved mental utvikling

• Merkbar utviklingsforsinkelse. Selv med rettidig kompleks behandling vil utviklingsforsinkelser bli mer merkbare med alderen. Utviklingen av mentale evner forblir i de fleste tilfeller på nivået til et syv år gammelt barn. I sjeldne tilfeller når intelligensen et høyere nivå.
• Lite vokabular. I tillegg til at pasienter med denne anomalien snakker utydelig, er det et ganske lite sett med talestrukturer som brukes..
• Mangel på abstrakt tenkeevne. Det er lettere for slike barn å forstå og analysere bare det de ser rett foran øynene, det er allerede problematisk for dem å forestille seg en situasjon eller drømme seg opp.
• Lav oppmerksomhetskonsentrasjon. Det er vanskelig for et barn å fokusere på en oppgave, de begynner raskt å bli distrahert.

Downs syndrom er praktisk talt den eneste kromosomale abnormiteten når diagnosen kan stilles klinisk, det vil si å bare fokusere på ytre tegn. Imidlertid vil det uansett være nødvendig å utføre karyotyping for å bestemme formen for syndromet..

Medfølgende sykdommer

I tillegg til tilstedeværelsen av Downs syndrom, har pasienter nesten alltid en rekke andre helseproblemer. Bærere av denne kromosomale abnormiteten støter ofte på kardiologiske plager. Medfødte hjertefeil forekommer i omtrent 40% av tilfellene. Brudd på biologiske prosesser medfører også tidlig utvikling av grå stær, som to tredjedeler av pasienter over åtte år møter. Downs syndrom øker risikoen for å utvikle Alzheimers sykdom og utseendet av akutt myeloid leukemi betydelig. Pasienter med denne patologien har ofte abnormiteter i fordøyelseskanalen. Det anbefales regelmessige undersøkelser av en gastroenterolog og kardiolog.

Forkjølelse, akutte luftveisinfeksjoner og lungebetennelse er faste følgesvenner av en pasient med Downs syndrom. Dette skyldes kroppens svekkede immunforsvar.

Utseendet til et ekstra kromosom i kroppen forårsaker også metabolske forstyrrelser, noe som fører til funksjonsfeil i indre organer (skjoldbruskkjertelsykdom, synshemming, hørselshemming osv.).

Det skal bemerkes at resultatene av noen studier indikerer at personer som bærer denne kromosomavviket har en relativt lav forekomst av ondartede svulster i kroppen. Informasjonen som hittil er samlet om dette medisinske problemet, tillater oss imidlertid ikke å snakke med tillit om årsakene til dette forholdet..

Diagnostikk

Diagnosen stilles på grunnlag av et karakteristisk klinisk bilde. Nyfødte blir testet for Downs syndrom. Gravide kvinner får også tildelt studier rettet mot å identifisere Downs syndrom hos fosteret..

Downs syndrom mistenkes basert på tilstedeværelsen av fysiske egenskaper som er karakteristiske for sykdommen. Diagnosen bekreftes av karyotyping - en studie av barnets kromosomer for abnormiteter.

I tillegg undersøkes funksjoner som kan svekkes ved Downs syndrom - funksjonen til skjoldbruskkjertelen, visuelle, auditive analysatorer. Mulige hjertefeil, leukemi er identifisert.

• Skjoldbruskstimulerende hormon (TSH) er et hormon som produseres i hypofysen, en liten kjertel som ligger i hjernen. Det regulerer skjoldbruskkjertelen. Hvis funksjonen er svekket, endres nivået som regel.
• Tyroksin er et hormon som produseres av skjoldbruskkjertelen og påvirker mange typer metabolisme i kroppen. Downs syndrom kan reduseres.
• Benmargsbiopsi. Mikroskopisk undersøkelse av en beinmargsprøve avslører leukemi.

Hos et foster kan Downs syndrom mistenkes ved screening og ultralyd. Alfa-fetaproteintesting anbefales til alle gravide kvinner. I tillegg innebærer undersøkelsen av gravide følgende tester.

Første trimester av svangerskapet

• Human chorionic gonadotropin (hCG) er et hormon som produseres av embryoets membran og er involvert i å opprettholde graviditet.
• Graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPP A). Unormale hCG- og PAPP-A-nivåer kan indikere fosterutviklingsforstyrrelser.

Andre trimester av svangerskapet

• Ultralydundersøkelse - lar deg identifisere brudd på fostrets utvikling.
• Alfa-fetoprotein (alfa-FP) - lave nivåer kan indikere Downs syndrom.
• Beta-underenheten til humant koriongonadotropin (beta-hCG). En økning i konsentrasjonen av hCG er i noen tilfeller forbundet med et barns sykdom.
• Gratis østriol. Lave østriolnivåer er et tegn på Downs syndrom.

Ultralyd, PAPP-A, alfa-FP, hCG og estriol, kombinert med mors alder og arvelighet, kan brukes til å beregne risikoen for å få en baby med Downs syndrom.

Disse studiene er spesielt viktige for kvinner med risiko for å få barn med denne sykdommen..

Hvis risikoen er veldig høy, kan følgende tester gjøres:

• Fostervannsprøve - ta en prøve av fostervann og deretter undersøke fosterets kromosomer.
• Korionbiopsi - skaffe en prøve av korionvev (den ytre kimemembranen som omgir embryoet). Lar deg identifisere kromosomale abnormiteter.
• Prøveuttaking av navlestrengsblod - lar deg identifisere kromosomavvik. Testen utføres hvis tidligere studier var ineffektive.

Genetisk rådgivning anbefales for kvinner med en disposisjon for sykdommen under graviditetsplanlegging.

Medisinsk og pedagogisk støtte til barn med Downs syndrom

Kuren av den kromosomale abnormiteten er for tiden umulig; eventuelle foreslåtte behandlinger er eksperimentelle og har ingen påvist klinisk effekt. Systematisk medisinsk tilsyn og pedagogisk hjelp til barn med Downs syndrom gjør det imidlertid mulig å oppnå suksess i deres utvikling, sosialisering og tilegnelse av arbeidsferdigheter..

Gjennom hele livet bør pasienter med Downs syndrom være under oppsyn av spesialister (barnelege, terapeut, kardiolog, endokrinolog, øre-hals-, øyelege, nevrolog, etc.) i forbindelse med samtidig sykdommer eller økt risiko for utvikling. Hvis det oppdages alvorlige medfødte hjerte- og gastrointestinale defekter, er deres tidlige kirurgiske korreksjon indikert. Ved alvorlig hørselstap velges høreapparat. Med patologi i synsorganet kan det være nødvendig med brillekorreksjon, kirurgisk behandling av grå stær, glaukom, strabismus. Med hypotyreose foreskrives skjoldbruskhormonerstatningsterapi osv..

For å stimulere utviklingen av motoriske ferdigheter, er fysioterapi og treningsterapi indikert. For utvikling av tale- og kommunikasjonsferdigheter trenger barn med Downs syndrom klasser med logoped og en oligofrenopedagog..

Utdanning av barn med Downs syndrom utføres som regel i en spesiell kriminalomsorgsskole, men innenfor rammen av integrert utdanning kan slike barn også gå på en vanlig masseskole. I alle tilfeller klassifiseres barn med Downs syndrom som barn med spesielle pedagogiske behov, derfor trenger de ekstra hjelp fra lærere og sosialpedagoger, bruk av spesialpedagogiske programmer og etablering av et gunstig og trygt miljø. En viktig rolle spilles av psykologisk og pedagogisk støtte fra familier der "solfylte barn" blir oppdratt.

Prognose og forebygging av Downs syndrom

Lærings- og sosialiseringsmulighetene til personer med Downs syndrom varierer; de er i stor grad avhengig av barns intellektuelle evner og av foreldrenes og lærernes innsats. I de fleste tilfeller er barn med Downs syndrom i stand til å innpode minst mulig husholdnings- og kommunikasjonsferdigheter i hverdagen. Samtidig er det tilfeller av suksess for slike pasienter innen kunst, skuespill, sport, samt å oppnå høyere utdanning. Voksne med Downs syndrom kan leve et selvstendig liv, mestre enkle yrker, skape familier.

Forebygging av Downs syndrom kan bare diskuteres fra synspunktet om å redusere mulig risiko, siden sannsynligheten for å få et sykt barn eksisterer hos ethvert par. Fødselsleger-gynekologer anbefaler kvinner å ikke utsette graviditet til senere alder. Familiegenetisk rådgivning og prenatal screening-systemer er designet for å forutsi fødselen til et barn med Downs syndrom.

Å oppdra et barn med Downs syndrom

Foreldre som har fått beskjed om at barnet deres har en alvorlig kromosomavvik og nekter å avslutte en graviditet, overvurderer ofte styrkene sine, uten å innse hvor vanskelig det er for hele familien generelt og for det ufødte barnet spesielt..

Hvis det ble tatt en bestemt beslutning om å forlate svangerskapet, må paret innse at de nå bærer et seriøst ansvar. Ikke benekt at barnet har avvik og anser ham som normal, fordi en slik holdning kan frata ham nødvendig medisinsk behandling. Foreldre bør omgi en slik baby med hengivenhet og omsorg ikke mindre enn andre barn, fordi han føler en god holdning til ham.

Barn med Downs syndrom bør overvåkes regelmessig av spesialister, ta medisiner foreskrevet av lege, gå til spesielle prosedyrer og følg diett. Innleggelsesbehandling er kun foreskrevet når det er nødvendig. Ofte koster alt dette mye penger, og ikke alle familier har den økonomiske muligheten til å gi et spesielt barn alt som er nødvendig..

Barn med Downs syndrom har rask utmattelse, nedsatt koordinasjon og finmotorikk, og etterslep i fysisk og mental utvikling. Foreldre bør være tålmodige og forsøke å gjøre en innsats hver dag for å utvikle barnet sitt. Bare i dette tilfellet vil han kunne tilegne seg alle ferdighetene som er nødvendige for livet, selv om det er forsinket. Det er også rehabiliteringsprogrammer utviklet av kvalifiserte psykologer og barneleger som kan hjelpe til med å løse problemene med å oppdra spesielle barn, men selv bruken av dem gjør dessverre lite for å lette foreldrenes byrde..

Prognose for familier med sykt barn

Spesialisten kan gi antakelser om helsen til barna som er planlagt i fremtiden, bare på grunnlag av hvilken form for syndrom legene registrerte hos det fødte barnet. I tilfelle av en typisk tredobling av kromosom 21 (fullstendig eller mosaikk) og i fravær av kromosomale abnormiteter hos foreldrene, vil risikovurderingen ikke overstige 1%.

Hvis en av foreldrene har en Robertsonian translokasjon, vil risikoen for spontanabort under graviditeten være 50%, og i de svangerskapene som vil fortsette, vil risikoen for Downs syndrom i embryoet være opptil 30%. Hvis to 21 kromosomer er involvert i en Robertsonian translokasjon, vil 100% av progressive graviditeter være med Downs syndrom.

Hvis arvet fra mor eller far, vil en annen translokasjonsform også øke risikoen for syndromet, men leger har ikke nøyaktige data om dette problemet. Det er vanskelig å vurdere sannsynligheten for sykdomsutbrudd, først og fremst fordi statistiske studier av denne typen er arbeidskrevende og krever langsiktige observasjoner..

Sosialisering og integrering i samfunnet

Barn med Downs syndrom blir noen ganger referert til som "solrik". Dette forklares med at de er veldig vennlige, positive og velvillige, til tross for mulige humørsvingninger og periodiske utbrudd av aggresjon. Takket være den raske utviklingen av medisin og pedagogikk, har babyer med Downs syndrom nå mye mer pedagogiske utsikter enn de gjorde på begynnelsen av 1900-tallet. I disse dager var forventet levealder for mennesker med denne patologien i gjennomsnitt 20-25 år. Påvirkningen av denne faktoren tillot dem ikke å bruke tilstrekkelig tid på å mestre bestemte disipliner. Nyere statistiske studier på spørsmålet "hvor lenge lever mennesker med Downs syndrom?" svar at baren for forventet levealder har steget til 50 år.

Forbedring av levestandarden til mennesker med kromosomavvik eliminerte imidlertid ikke mange problemer, både for seg selv og foreldrene. I vårt land er systemet med tidlig assistanse ekstremt dårlig utviklet (fra fødsel til tre år), og det er i løpet av denne perioden av et barns liv at foreldrene trenger å forklare hvordan de best kan håndtere barnet, hvilke utviklingshjelpemidler som skal brukes og hva de skal fokusere på for å utvikle det nødvendige for livsferdigheter. Å få en førskole- og skoleutdanning vil også ta mye krefter. Dessverre, men i vårt land har de som lider av Downs syndrom mye færre forhold som bidrar til personlig utvikling enn i Europa og USA. De vil neppe bli akseptert i en vanlig barnehage eller skole. Det er ingen blandede grupper i utdanningsinstitusjoner, som fratar et sykt barn å utvikle sine kommunikasjonsevner fullt ut.

Holdningen til "solrike" barn i Russland er ofte langt fra å være like vennlig som i vestlige land. Samfunnet ser på dem "ikke som alle andre", gjør ikke forsøk på å oppfatte dem på lik linje, og noen ganger prøver de ikke å skjule aggresjon og avsky mot slike mennesker..

Heldigvis samler foreldre til slike barn i økende grad organiserte grupper og organisasjoner der psykologisk støtte og utveksling av erfaringer med oppvekst blir utført. Medlemmer av disse gruppene kjemper for sine barns rett til utdanning og sosial støtte, noen ganger finner de selv midler og lærere. Dette inspirerer til håp om at holdningen til mennesker med Downs syndrom i samfunnet i fremtiden vil være mer tolerant og respektfull..

Familie liv

Å starte en familie, som aktiviteter i mange andre livssfærer, gir visse vanskeligheter for en person med Downs syndrom. Ja, disse menneskene kan finne en ektefelle og gifte seg trygt, men når det gjelder avkom, er situasjonen enda vanskeligere..

Kan personer med Downs syndrom få barn? Svaret på dette spørsmålet avhenger først og fremst av pasientens kjønn. Menn med lignende genetiske lidelser er alltid infertile. Når det gjelder kvinner, er situasjonen mye mindre kritisk. Ifølge forskere er menstruasjon hos pasienter i mange tilfeller regelmessig, og omtrent annenhver kvinne med Downs syndrom er i stand til å føde og føde et barn. Det er verdt å merke seg at omtrent 35-50% av barn født av slike kvinner har forskjellige medfødte misdannelser: dette kan være Downs syndrom og en rekke andre genetiske abnormiteter..